Genetica

INTRODUZIONE

La Genetica è la branca della biologia che studia le

caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa

dei meccanismi dell’ereditarietà, dell’effetto dei geni

sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di

regolazione genetica all’interno della cellula.

CENNI STORICI

La genetica trova le sue origini negli studi del

monaco e biologo austriaco Gregor Mendel

risalenti alla metà dell’ ottocento. Mendel

nacque a Moravia nel 1822 e mori nel

monastero di Brno nel 1884. Proveniente da

una famiglia contadina, nel 1847 intraprese

la carriera ecclesiastica entrando nel

monastero di Brno, dove intraprese gli studi

approfondendo in particolar modo

l’agricoltura e la botanica. Le sue ricerche

sulla variazione, l’ereditarietà e l’evoluzione

dei caratteri delle piante di pisello, sfociarono nell’enunciazione di due

principi generali oggi conosciute come leggi di Mendel. Per primo introdusse

i due termini Dominante e Recessivo, riferiti alle modalità di trasmissione. e

di espressione dei geni.

I risultati dei suoi studi, pubblicati nel 1866, non furono compresi dai suoi

contemporanei tale che Mendel abbandonò le sue ricerche. Nel 1900 alcuni

studiosi tra cui il botanico Olandese Hugo De Vries , confermarono le ipotesi

di Mendel ripetendone gli esperimenti. Tra questi ricordiamo, anche W.

Bateson, T. Morgan e O. T. Avery. LE LEGGI DI MENDEL

La prima legge di Mendel

Mendel elaborò la sua "teoria generale

dell'eredità biologica" sulla base dei risulti

di una serie di esperimenti di incrocio tra

varietà diverse di piselli che presentavano

coppie di caratteri alternativi.

Effettuò incroci tra linee pure di piselli,

cioè una pianta che, riprodottasi per

autoimpollinazione, origina una

discendenza che mantiene, in ogni generazione, inalterato il carattere che

contraddistingue quella varietà.

Infatti Mendel dalla varietà pura di piselli a seme giallo si riproducevano

piselli sempre dal seme giallo, dalla varietà pura di piselli a seme verde si

riproducevano piselli a seme verde, da piselli a fiore rosso, poi a fiore bianco,

a seme liscio, a seme rugoso e così via per tutti i caratteri esaminati.

1 Altro esperimento che Mendel eseguì fu l’ incrocio tra loro varietà pure di

piselli che presentavano le due forme alternative di uno stesso carattere:

piselli a seme liscio con piselli a seme rugoso; piselli a seme giallo con piselli

a seme verde ecc. definì Generazione parentale (indicata col simbolo P) le

piante utilizzate per i primi incroci, mentre le piante derivanti da quest’

incrocio le definì come Prima Generazione Filiale ( o F ).

1

Le piante riprodotte dalla F1, per autoimpollinazione, vennero definite come

Seconda Generazione Filiale o F , le pinte derivate da queste, vennero

2

definite come Terza generazione Filiale o F .

3

Mendel osservò che nella generazione F si riprodussero solo piante con

1

in dei due caratteri.

Così definì DOMINANTE il carattere comparso sempre , mentre

RECETTIVO, il carattere che sembrava scomparso, ma in realtà

mascherato da quello dominante.

Mendel, da queste osservazioni formulò la sua prima teoria oggi

chiamata prima legge di Mendel o legge della dominanza:

Se si incrociano due individui che

appartengono a linee pure che

differiscono tra loro per un solo

carattere, si ottengono individui

(ibridi) nei quali si manifesta

solamente la forma dominante di

quel carattere, mentre quella

recessiva rimane latente. cosicché

tutta la prima generazione filiale

appare costituita da individui che

presentano tutti lo stesso carattere: il dominante

La seconda legge di Mendel

Continuando con i suoi esperimenti,Mendel ottenne la seconda

generazione filiale (F ) per autoimpollinazione dei piselli della F (o

2 1

mediante incroci di piante diverse ma sempre della stessa generazione

F ).

1

Da questo ne derivò che nell’ F ricomparse il carattere

2

recettivo,nella proporzione di 1\4, rispetto ai 3\4 del caratteri

dominanti.

Da questa osservazione Mendel dedusse che: ogni individuo possiede

due fattori responsabili della realizzazione di ogni carattere specifico.

Un genitore trasmette a ciascuno dei propri figli solo uno dei due fattori

che possiede, scelto in modo del tutto casuale.

Nel passaggio dai genitori ai figli, i due fattori si separano (segregano),

cosicché ogni figlio riceve da entrambi i genitori 1 solo fattore.

2 Così Mendel formulò la legge della segregazione dei caratteri o

seconda legge di Mendel: I caratteri ereditari sono determinati

da fattori interni presenti in coppie.

Durante la formazione delle cellule

germinali o gameti (uova o

spermatozoi ), i due fattori (geni)

che determinano un qualunque

carattere si separano,

ovvero segregano in modo del tutto

casuale, in maniera che ogni gamete

contiene uno solo dei due fattori per

quel carattere.

FATTORI, GENI E CROMOSOMI

I geni controllano la presenza nell’individuo di un determinato carattere e ne

permette la trasmissione ai discendenti.

Rappresentano i “fattori” di Mendel e sono porzioni

del DNA, che formano i cromosomi del nucleo di

ogni cellula.

Ogni organismo ha un numero preciso di

cromosomi, tipico per ogni specie. Nell’uomo si

riconoscono 46 cromosomi.

Di forma e dimensione diversa i cromosomi si

assomigliano a due a due formando una coppia,

questi vengono chiamati cromosomi omologhi.

Nella cellule dell’organismo umano sono 23 coppie di cromosomi, ad

eccezione dei gameti che presentano un numero dimezzato (nell’uomo i

gameti hanno 23 cromosomi).

Nella formazione dei gameti,le coppie di cromosomi si separano,come si

separano i “fattori” di Mendel.

Durante la fecondazione,i cromosomi del

gamete maschile si uniscono ai

cromosomi del gamete femminile

formando lo zigote.

All’interno di un cromosoma sono allineati

numerosi geni posti uno dietro l’altro

ognuno per ogni carattere,che ritroviamo

nello stesso ordine nel cromosoma

omologo.

Per tanto ogni gene è presente in duplice

copia: uno su un cromosoma e l’altro su quello omologo.

Forme diverse dello stesso gene si chiamano alleli..Dato che per ogni

carattere i geni alleli presenti sono due, si possono verificare due possibilità.

L’individuo è omozigote, avendo i due alleli uguali; oppure eterozigote

avendo i due alleli differenti.

3 GENOTIPO E FENOTIPO

I geni che controllano un determinato carattere ereditario (ad esempio, “occhi

azzurri” oppure “superficie del seme rugosa”) all’interno di una specie

possono essere due o più.

Quelli che si manifestano, cioè che determinano effettivamente nell’individuo

che ne è portatore la comparsa di un determinato carattere, sono detti

dominanti; quelli che non si manifestano sono detti recessivi. L’insieme dei

caratteri che compaiono in un individuo viene definito fenotipo; con il termine

genotipo viene invece indicato l’insieme dei geni, dominanti e recessivi,

presenti nel patrimonio genetico del soggetto.

La terza legge di Mendel

In un incrocio tra due individui che differiscono tra loro per due

o più caratteri le coppie di geni che determinano i vari caratteri

segregano (si separano) nei gameti in modo indipendente le

une dalle altre.

Riproducendo varietà pure di piselli differenti per due caratteri (a semi palli e

lisci con piselli a semi verdi e rugosi) Mendel ne ricavò infatti una

generazione F formata solo da piselli a semi gialli e lisci perché caratteri

1

entrambi dominanti; mentre la generazione F presentava tutte le possibili

2

combinazioni di caratteri diversi semi gialli lisci; semi verdi lisci; semi gialli

rugosi e semi verdi rugosi.

La comparsa di semi gialli rugosi e verdi lisci dimostra che i caratteri, forma e

colore del seme ,non si trasmettono insieme ma ognuno in modo

indipendente rispetto l’altro

Ricapitolando affermiamo che Mendel concluse che le unità ereditarie non si

mescolano, come credevano i suoi predecessori, ma rimangono invariate da

una generazione all’altra. Formulò, così, il terzo principio, o LEGGE

DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE, secondo il quale ciascun fattore

ereditario viene ereditato in modo indipendente da qualunque altro.

Le leggi di Mendel sono diventate successivamente le basi teoriche dei

moderni studi di genetica e, in particolare, dei meccanismi dell’ereditarietà:

4 DETERMINAZIONE DEL SESSO

Osservando i 46 cromosomi delle cellule umane, notiamo che nel

maschio si riconoscono 22 coppie di omologhi, e una coppia di

cromosomi diversi fra loro, denominati X e Y. Nella donna ,invece sono

presenti due cromosomi X.

Il maschio presenta sempre la coppia di cromosomi XY e la femmina XX.

Il sesso

dell'individuo è

determinato da

geni presenti

su questi

cromosomi,

che vengono

denominati

cromosomi

sessuali.

Con la

formazione de i

gameti, i

cromosomi

sessuali si

separano.

Nella donna la

cellula uovo

avrà uno dei due cromosomi X, mentre nell’ uomo , la cellula presenterà o il

cromosoma X o quello Y, nella stessa probabilità.La determinazione del

sesso dipenderà, dunque dal cromosoma dello spermatozoo che feconda la

cellula uovo: se lo spermatozoo conterrà una X nascerà una femmina (

XX ); se lo spermatozoo conterrà una Y ,invece nascerà un maschio ( XY )..

CARATTERI LEGATI AL SESSO

Il cromosoma umano Y è lungo circa un terzo del cromosoma X e, a parte il

suo ruolo nel determinare il sesso maschile, non sembra essere

geneticamente molto attivo.

Così, molti dei geni presenti sul cromosoma X non hanno una controparte

sul cromosoma Y.

Sono questi i geni legati al sesso, che vengono ereditati in modo

caratteristico.

L’emofilia, ad esempio, è in genere

causata da un gene recessivo (h) legato

al sesso e portato dal cromosoma X.

Una femmina con genotipo HH o Hh è

generalmente sana, mentre una femmina

hh ha l'emofilia.

Un maschio non può mai essere

eterozigote per questo gene, perché

eredita una sola copia del cromosoma X

5 e quindi un solo allele di questo gene; i genotipi possibili nel maschio sono,

pertanto, H (sano) e h (malato).

Quando un uomo (H) e una donna (Hh) eterozigote hanno figli, le figlie sono

tutte sane, ma hanno il 50% delle probabilità di

avere il genotipo Hh, come la madre, e quindi di

essere portatrici del gene h. I figli maschi ereditano,

invece, solo H o h e pertanto hanno il 50% di

probabilità di essere malati di emofilia. Un’altra

malattia ereditaria legata al sesso è il daltonismo,

cioè l’ incapacità di distinguere i colori rosso e

verde. ’

L’EREDITA DEI GRUPPI SANGUIGNI

I gruppi sanguigni sono caratteri ereditari . Si riconoscono quattro diversi

gruppi ai quali ogni individuo può appartenere e

sono: A B, AB, O:Questo significa che per

questo gene ci sono tre alleli diversi. Il gruppo A

e il gruppo B sono dominanti su quello O , la

presenza di entrambi geni determina il gruppo

AB. Per questa ragione il groppo O viene

chiamato domatore universale perché è l’unico

gruppo che può donare a tutti gli altri senza

creare problemidi incompatibilità. Infatti nella

donazione del sangue si tiene presente che il

gruppo A può donarlo solo al gruppo A e AB. Il

gruppo B può donarlo solo al gruppo B e AB . Il gruppo AB può donarlo al

gruppo A e B ;mentre, come detto prima il gruppo O può donarlo a tutti , ma

riceverlo solo dal gruppo O.

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