Concetti Chiave
- Beadle e Tatum nel 1940 dimostrarono che ogni enzima è codificato da un gene distinto usando la muffa Neurospora.
- La teoria "un gene un enzima" suggerisce che la mutazione di un gene porta alla mancanza dell'enzima corrispondente.
- Nel 1957, Vernon Ingram scoprì che l'anemia falciforme è causata da una mutazione nell’emoglobina.
- La mutazione nell’emoglobina falciforme è dovuta alla sostituzione dell'acido glutammico con la valina nella catena β.
- L'emoglobina mutata crea legami idrofobici che deformano i globuli rossi causando occlusioni.
Nel 1940 Beadle & Tatum usarono come sistema modello per i loro esperimenti una muffa del pane eucariote, la Neurospora, che avevano fatto crescere in molte colture deficitarie di uno o di un altro enzima. Arrivarono alla teoria "un geme un enzima": ogni enzima è codificato da un gene diverso, se un certo gene muta, viene a mancare l'enzima corrispondente
Scoperta di Vernon Ingram
Nel 1957, Vernon Ingram dimostrò che l'anemia falciforme era imputabile a emoglobina anomala nei globuli rossi (Hb=emoglobine, Hb s, sikle=falce). L’ emoglobina anomala differisce da quella normale per la sostituzione di un singolo aminoacido (acido glutammico nell’emoglobina normale, valina nell’emoglobina anomala) in posizione 6 della catena β.
Effetti dell'emoglobina mutata
L’amminoacido in posizione 6 rimane esterna: un emoglobina mutata presenta come detto al posto 6 una valina, che essendo idrofobica, crea attorno a se una tasca idrofobica, e questo causa che soprattutto quando l'emoglobina è deossigenata i diversi tetrameri si vengono a legare uno all'altro con legami idrofobici; si formano quindi dei precipitati di emoglobina nel globulo rosso che ne viene deformato assumendo una forma a falce che causa trombi e occlusioni. Il promotore è un sito specifico sul DNA che viene riconosciuto dalla RNA polimerasi e determina dove la sintesi del mRNA inizia e quale filamento del DNA deve essere utilizzato come stampo.
Domande da interrogazione
- Qual è stata la scoperta fondamentale di Beadle e Tatum nel 1940?
- Quali sono gli effetti della mutazione dell'emoglobina sull'organismo?
Beadle e Tatum hanno sviluppato la teoria "un gene un enzima", dimostrando che ogni enzima è codificato da un gene diverso e che una mutazione in un gene porta alla mancanza dell'enzima corrispondente.
La mutazione dell'emoglobina, con la sostituzione dell'acido glutammico con la valina, crea una tasca idrofobica che porta alla formazione di precipitati di emoglobina, deformando i globuli rossi in una forma a falce e causando trombi e occlusioni.
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