Concetti Chiave
- Beadle e Tatum nel 1940 dimostrarono che ogni enzima è codificato da un gene distinto usando la muffa Neurospora.
- La teoria "un gene un enzima" suggerisce che la mutazione di un gene porta alla mancanza dell'enzima corrispondente.
- Nel 1957, Vernon Ingram scoprì che l'anemia falciforme è causata da una mutazione nell’emoglobina.
- La mutazione nell’emoglobina falciforme è dovuta alla sostituzione dell'acido glutammico con la valina nella catena β.
- L'emoglobina mutata crea legami idrofobici che deformano i globuli rossi causando occlusioni.
Nel 1940 Beadle & Tatum usarono come sistema modello per i loro esperimenti una muffa del pane eucariote, la Neurospora, che avevano fatto crescere in molte colture deficitarie di uno o di un altro enzima. Arrivarono alla teoria "un geme un enzima": ogni enzima è codificato da un gene diverso, se un certo gene muta, viene a mancare l'enzima corrispondente
Scoperta di Vernon Ingram
Nel 1957, Vernon Ingram dimostrò che l'anemia falciforme era imputabile a emoglobina anomala nei globuli rossi (Hb=emoglobine, Hb s, sikle=falce). L’ emoglobina anomala differisce da quella normale per la sostituzione di un singolo aminoacido (acido glutammico nell’emoglobina normale, valina nell’emoglobina anomala) in posizione 6 della catena β.
Effetti dell'emoglobina mutata
L’amminoacido in posizione 6 rimane esterna: un emoglobina mutata presenta come detto al posto 6 una valina, che essendo idrofobica, crea attorno a se una tasca idrofobica, e questo causa che soprattutto quando l'emoglobina è deossigenata i diversi tetrameri si vengono a legare uno all'altro con legami idrofobici; si formano quindi dei precipitati di emoglobina nel globulo rosso che ne viene deformato assumendo una forma a falce che causa trombi e occlusioni. Il promotore è un sito specifico sul DNA che viene riconosciuto dalla RNA polimerasi e determina dove la sintesi del mRNA inizia e quale filamento del DNA deve essere utilizzato come stampo.
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