Concetti Chiave
- L'espressione dei geni può essere influenzata dalla temperatura, come nel caso del colore della pelliccia dei conigli himalaiani e dei gatti siamesi, dove la tirosinasi è coinvolta nella sintesi della melanina.
- Le sostanze chimiche, come la nutrizione e specifiche condizioni genetiche, hanno un impatto sull'espressione dei geni, evidenziato da esempi come l'ape regina e il favismo.
- L'età di insorgenza di alcuni caratteri umani, come la calvizie e la distrofia muscolare di Duchenne, varia e può essere influenzata dall'ambiente cellulare, sebbene le cause siano ancora in parte sconosciute.
- I caratteri legati al sesso, influenzati o limitati dal sesso, si manifestano diversamente nei due sessi a causa di geni localizzati sia sugli autosomi che sui cromosomi sessuali.
- La penetranza ed espressività descrivono come un genotipo si traduce in fenotipo, con esempi di penetranza incompleta come la polidattilia, dove non tutti gli individui con un genotipo specifico mostrano il fenotipo atteso.
Indice
Colore della pelliccia e genetica
Temperatura: colore della pelliccia del coniglio Himalaiano, del gatto siamese.
I gatti siamesi sono omozigoti per l’allele recessivo cs al locus C che codifica per la tirosinasi
Nel genotipo cs/cs la sintesi della melanina nella pelliccia è bloccata .
Sostanze chimiche:
- nutrizione: ape regina e api operaie;
- fenilchetonuria (PKU): difetto nella via catabolica della fenilalanina;
- favismo: difetto nel gene della glucoso-6fosfato deidrogenasi (X-linked) enzima che protegge i globuli rossi dallo stress ossidativo (glicosidi vicina e convicina delle fave, farmaci..)à distruzione dei globuli rossiàanemia emolitica; Frequente in aree in cui la malaria era endemica.
Caratteri umani e età di insorgenza
Età di insorgenza: diversi caratteri umani non compaiono alla nascita ma con l’avanzare dell’età che determina il cambiamento dell’ambiente cellulare. I motivi non sono ancora chiari.
Es. sono:
* Calvizie (tra i 20 e 30 anni).
* Distrofia muscolare di Duchene (tra i 2 e 5 anni).
* Corea di Hunkintong (tra i 30 e 50 anni).
Caratteri legati al sesso
Sesso: caratteri legati al sesso, influenzati dal sesso e caratteri limitati al sesso.
Nell’uomo: Distribuzione dei peli facciali (limitata al sesso maschile) Calvizie (influenzata dal sesso).
In animali: Produzione di latte (limitata al sesso femminile). Sviluppo di corna.
Caratteri limitati al sesso: dipendono da geni localizzati sugli autosomi. Si manifestano in un sesso ma non nell’altro. Es. Barba, produzione di latte, corna.
Caratteri influenzati dal sesso: dipendono da geni localizzati sugli autosomi. Si manifestano in entrambi i sessi ma con diversa frequenza o diversa relazione tra genotipo e fenotipo. Es. calvizie nell’uomo, barbetta nelle capre.
Caratteri legati al sesso: dipendono da geni localizzati sui cromosomi sessuali.
Geni autosomici espressi solo in un sesso, cioè il tratto mostra penetranza nulla nell’altro sesso.
Es: produzione di latte, comparsa delle corna, piumaggio del gallo.
Quando il genotipo non dà sempre il fenotipo atteso avremo penetranza incompleta.
Penetranza ed espressività genetica
Penetranza:il rapporto tra di individui che mostrano un fenotipo atteso in base al loro genotipo ed il totale degli individui che portano quel genotipo.
Espressività: il grado con cui il carattere viene espresso.
Penetranza: esprime la proporzione con cui gli individui con un certo genotipo esprimono un dato fenotipo.
Caratteri a penetranza incompleta quando ad ogni genotipo non dà sempre origine allo stesso fenotipo. La penetranza è completa (100%) quando tutti gli omozigoti recessivi manifestano un fenotipo, tutti gli omozigoti dominanti mostrano un altro fenotipo e tutti gli eterozigoti sono simili.
Es: polidattilia dovuta ad un allele dominante con penetranza incompleta.
Così, se esaminiamo 42 individui che presentano un allele per la polidattilia (Aa) ma solo 38 di questi sono polidattili, il carattere avrà
penetranza = 38/42 = 0,90 (90%).
Domande da interrogazione
- Qual è l'effetto della temperatura sull'espressione dei geni nei gatti siamesi?
- Come influiscono le sostanze chimiche sull'espressione genetica?
- Cosa si intende per penetranza ed espressività in genetica?
- Quali sono i caratteri limitati al sesso e come si manifestano?
Nei gatti siamesi, la temperatura influisce sull'espressione del gene cs/cs, bloccando la sintesi della melanina nella pelliccia.
Le sostanze chimiche, come la nutrizione e i difetti enzimatici, possono influenzare l'espressione genetica, come nel caso dell'ape regina e delle api operaie, o condizioni come la fenilchetonuria e il favismo.
La penetranza si riferisce alla proporzione di individui con un certo genotipo che esprimono un fenotipo atteso, mentre l'espressività indica il grado con cui il carattere viene espresso.
I caratteri limitati al sesso dipendono da geni autosomici e si manifestano in un solo sesso, come la produzione di latte e la comparsa delle corna.
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