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La distrofia muscolare


Nell’embrione in via di sviluppo il sistema muscolare si forma a segmenti (in modo simile al piano strutturale di un lombrico) e poi ogni segmento è invaso da nervi. I muscoli della regione toracica e di quella lombare diventano molto estesi perché devono ricoprire le ossa degli arti e determinarne i movimenti. I muscoli e il loro controllo da parte del sistema nervoso si sviluppano piuttosto precocemente nel corso della gravidanza.
La madre in attesa rimane spesso sorpresa dai primi movimenti del feto, che di solito avvengono attorno alla sedicesima settimana di gravidanza.
I problemi congeniti del sistema muscolare sono assai pochi. Fa eccezione la distrofia muscolare, un gruppo di malattie ereditarie con gravi alterazioni dei muscoli, che colpisce specifici gruppi muscolari. I muscoli aumentano di volume per l’accumulo di grasso e di tessuto connettivo, ma le fibre muscolari degenerano e si atrofizzano.

La forma più comune e grave è la distrofia muscolare di Duchenne, che si manifesta pressoché esclusivamente nei maschi. Questa tragica malattia viene di solito diagnosticata tra i 2 e i 7 anni di età. Bambini di aspetto normale e attivi diventano impacciati e cadono spesso perché i loro muscoli perdono forza. La malattia procede dalle estremità verso l’alto e colpisce infine i muscoli della testa e del torace. I bambini con questa malattia raramente vivono oltre l’età di venti anni o poco più e generalmente la morte è dovuta a insufficienza respiratoria. La causa della distrofia muscolare è stata chiarita (le fibre muscolari colpite mancano di una proteina, la distrofina, che contribuisce a mantenere l’integrità del sarcolemma), ma non si dispone ancora di un trattamento.
Nei primi tempi dopo la nascita tutti i movimenti del bambino sono movimenti grossolani di tipo riflesso. Poiché prima che il bambino possa controllare i muscoli deve maturare il sistema nervoso, possiamo seguire il progredire dell’efficienza del sistema nervoso osservando lo sviluppo del controllo muscolare del bambino.
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