Concetti Chiave
- Nel corso dello sviluppo embrionale, i muscoli si formano in segmenti e sono presto innervati, con lo sviluppo precoce del controllo nervoso.
- La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie che causano gravi alterazioni muscolari, con degenerazione delle fibre e aumento di volume per grasso e tessuto connettivo.
- La forma più comune e grave, la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce principalmente i maschi e si manifesta tra i 2 e i 7 anni, portando a perdita di forza muscolare e insufficienza respiratoria.
- La distrofia muscolare di Duchenne è causata dalla mancanza della proteina distrofina, essenziale per l'integrità del sarcolemma, ma attualmente non esiste un trattamento disponibile.
- Nei neonati, i movimenti iniziali sono riflessivi; il controllo muscolare migliora con la maturazione del sistema nervoso, osservabile attraverso lo sviluppo motorio del bambino.
Indice
Sviluppo del sistema muscolare
Nell’embrione in via di sviluppo il sistema muscolare si forma a segmenti (in modo simile al piano strutturale di un lombrico) e poi ogni segmento è invaso da nervi. I muscoli della regione toracica e di quella lombare diventano molto estesi perché devono ricoprire le ossa degli arti e determinarne i movimenti. I muscoli e il loro controllo da parte del sistema nervoso si sviluppano piuttosto precocemente nel corso della gravidanza. La madre in attesa rimane spesso sorpresa dai primi movimenti del feto, che di solito avvengono attorno alla sedicesima settimana di gravidanza.
Problemi congeniti del sistema muscolare
I problemi congeniti del sistema muscolare sono assai pochi. Fa eccezione la distrofia muscolare, un gruppo di malattie ereditarie con gravi alterazioni dei muscoli, che colpisce specifici gruppi muscolari. I muscoli aumentano di volume per l’accumulo di grasso e di tessuto connettivo, ma le fibre muscolari degenerano e si atrofizzano.
Distrofia muscolare di Duchenne
La forma più comune e grave è la distrofia muscolare di Duchenne, che si manifesta pressoché esclusivamente nei maschi. Questa tragica malattia viene di solito diagnosticata tra i 2 e i 7 anni di età. Bambini di aspetto normale e attivi diventano impacciati e cadono spesso perché i loro muscoli perdono forza. La malattia procede dalle estremità verso l’alto e colpisce infine i muscoli della testa e del torace. I bambini con questa malattia raramente vivono oltre l’età di venti anni o poco più e generalmente la morte è dovuta a insufficienza respiratoria. La causa della distrofia muscolare è stata chiarita (le fibre muscolari colpite mancano di una proteina, la distrofina, che contribuisce a mantenere l’integrità del sarcolemma), ma non si dispone ancora di un trattamento.
Sviluppo del controllo muscolare nei neonati
Nei primi tempi dopo la nascita tutti i movimenti del bambino sono movimenti grossolani di tipo riflesso. Poiché prima che il bambino possa controllare i muscoli deve maturare il sistema nervoso, possiamo seguire il progredire dell’efficienza del sistema nervoso osservando lo sviluppo del controllo muscolare del bambino.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della distrofia muscolare di Duchenne?
- A che età viene solitamente diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne?
- Quali sono le conseguenze della distrofia muscolare di Duchenne sui bambini colpiti?
La distrofia muscolare di Duchenne è causata dalla mancanza di una proteina chiamata distrofina, che è essenziale per mantenere l'integrità del sarcolemma delle fibre muscolari.
La distrofia muscolare di Duchenne viene di solito diagnosticata tra i 2 e i 7 anni di età, quando i bambini iniziano a mostrare segni di debolezza muscolare e impaccio nei movimenti.
I bambini colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne diventano impacciati, cadono spesso e perdono forza muscolare. La malattia progredisce colpendo i muscoli della testa e del torace, portando spesso a insufficienza respiratoria e morte prematura.
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