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La diagnosi prenatale


Di rilevante importanza nell’ambito della consulenza genetica è la diagnosi prenatale di eventuali alterazioni cromosomiche. Al momento, due sono le tecniche principali che vengono utilizzate. L’amniocentesi, introdotta alla fine degli anni ‘60, consiste nel prelevare il liquido amniotico in cui sono presenti cellule fetali e allestire una coltura a partire da tali cellule. Il liquido amniotico viene prelevato dal medico alla i4 - 1a settimana dopo il concepimento, attraverso un lungo ago che introduce nell’addome basandosi sull’immagine ecografica. Il liquido amniotico viene rapidamente centrifugato: il sovranatante verrà utilizzato per le analisi biochimiche per individuare deficienze enzimatiche e difetti nelle proteine, le cellule fetali verranno fatte moltiplicare in un apposito terreno di coltura per l’allestimento del cariotipo (per lo studio del numero e delle caratteristiche dei cromosomi). Il DNA stesso puo’ essere analizzato per individuare eventuali alterazioni.
Il cariotipo fetale può anche essere analizzato prelevando i villi coriali . Il corion è una membrana che avvolge il feto ed è costituita da tessuto embrionale .Questa tecnica è detta villocentesi e fu introdotta agli inizi degli anni ‘80. Questa procedura ha un duplice vantaggio rispetto all’amniocentesi: può essere realizzata in un momento della gravidanza anteriore (da 9 a 12 settimane dopo il concepimento) e non richiede la coltura in vitro delle cellule (per la quale sono necessari almeno 14 giorni).
Entrambi queste tecniche hanno lo svantaggio di essere invasive in quanto implicano l’introduzione dell’ago nelle immediate vicinanze del feto, con il rischio di aborto. Per questo vengono effettuate di preferenza in casi a rischio elevato, sia per malattie genetiche familiari sia per l’età della madre (superiore ai 35 anni).
Attualmente si sta mettendo a punto una nuova tecnica non invasiva che utilizza le cellule fetali ricavate dal sangue materno. È stato infatti recentemente scoperto che, già nelle prime fasi della gravidanza, nel sangue materno è presente un piccolissimo numero di cellule fetali (per 100 miliardi di globuli rossi in circa 140 cm3 di sangue materno ci sono 100-1000 globuli rossi fetali).
Al momento il problema fondamentale che pone questa tecnica è quello di riuscire a separare, a un costo accettabile, le poche cellule fetali da un enorme quantità di cellule materne.
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