Concetti Chiave
- I test genetici diagnostici confermano sospetti clinici in individui con sintomi poco chiari, come nel caso dell'emocromatosi ereditaria o della trisomia 21.
- I test di identificazione dei portatori sani vengono utilizzati nei programmi di screening di popolazione per prevenire la nascita di figli con patologie genetiche.
- I test preclinici valutano il rischio di sviluppo futuro di malattie in soggetti asintomatici, come la Corea di Huntington, basandosi sulla familiarità.
- I test predittivi analizzano la suscettibilità genetica a malattie multifattoriali, come patologie cardiovascolari, senza garantire con certezza lo sviluppo della malattia.
- I test farmacogenetici identificano soggetti responder e non-responder ai farmaci, prevedendo anche possibili tossicità a dosi specifiche.
Classificazione dei test genetici
1. Diagnostici o di conferma diagnostica – vengono eseguiti per confermare il sospetto clinico in un individuo già malato, ma con un quadro sintomatologico poco chiaro e sfumato. Ad esempio: se abbiamo un paziente con un sospetto di emocromatosi ereditaria per la presenza di sintomi e segni di sovraccarico di ferro e i test laboratoristi di primo livello (ovvero la saturazione della transferritina e la ferritina) sono al di sopra di determinati cut-off, si procede prescrivendo il test di conferma diagnostica. Un altro esempio è il test della trisomia 21 eseguito a causa di un sospetto ecografico da parte della ginecologa. Serve la conferma dalla citogenetica2. Di identificazione dei portatori sani – test genetici che vengono fatti nell’ambito di programmi di screening di popolazione. Questi test vengono eseguiti, ad esempio, nelle coppie prima di concepire al fine di evitare la nascita di figli affetti da patologie autosomiche dominanti. Altro esempio citato è lo screening di popolazione condotto in Sardegna per la talassemia a causa dell’elevato numero di portatori sani
3. Preclinici o pre-sintomatici – stabiliscono se un soggetto asintomatico potrà sviluppare in futuro una malattia. Il tipico esempio è quello della Corea di Huntington, patologia genetica da espansione di triplette nel gene che codifica per l’huntingtina che mappa sul braccio corto del cromosoma 4. Si tratta di una patologia neurologica degenerativa in cui i sintomi si manifestano in fase adulta e non esiste cura. Ovviamente per sottoporre un paziente al test pre sintomatico ci devono essere tutte le indicazioni anamnestiche del caso, in altre parole ci deve essere familiarità
4. Test predittivi (valutazione della suscettibilità genetica) – questi vengono svolti tipicamente per valutare le malattie multifattoriali come quelle cardiovascolari, l’ipertensione, la trombofilia. Avere una mutazione predisponente non significa però che il soggetto svilupperà certamente la patologia: se un paziente con una mutazione nel gene che codifica per il fattore quinto di Leiden è più predisposto ad eventi trombociti, ma non è detto che si verifichino, devono essere presenti altri fattori concomitanti per aumentare la probabilità di trombosi. Anche le neoplasie sono delle patologie multifattoriali in cui la genetica è importante, ma da sola non è sufficiente
5. Per lo studio della variabilità individuale (medicina legale e forense) – come i test di paternità o quelli impiegati in criminologia
6. Farmacogenetici – che servono per discriminare i soggetti responder e non-responder oppure per predire l’eventuale tossicità a determinate dosi del farmaco.
7. Finalizzati alla ricerca – che servono per comprendere le basi fisiopatologiche delle malattie o per sviluppare nuovi test genici.
Domande da interrogazione
- Qual è lo scopo dei test genetici diagnostici o di conferma diagnostica?
- In quale contesto vengono utilizzati i test di identificazione dei portatori sani?
- Qual è l'importanza dei test preclinici o pre-sintomatici?
- Cosa valutano i test predittivi e qual è la loro limitazione?
I test genetici diagnostici o di conferma diagnostica vengono eseguiti per confermare un sospetto clinico in un individuo già malato, ma con sintomi poco chiari, come nel caso dell'emocromatosi ereditaria o della trisomia 21.
I test di identificazione dei portatori sani vengono utilizzati nei programmi di screening di popolazione, ad esempio nelle coppie prima del concepimento per evitare la nascita di figli con patologie autosomiche dominanti, come nello screening per la talassemia in Sardegna.
I test preclinici o pre-sintomatici stabiliscono se un soggetto asintomatico potrà sviluppare una malattia in futuro, come la Corea di Huntington, e richiedono indicazioni anamnestiche specifiche, come la familiarità.
I test predittivi valutano la suscettibilità genetica a malattie multifattoriali, come quelle cardiovascolari, ma avere una mutazione predisponente non garantisce lo sviluppo della patologia, poiché sono necessari altri fattori concomitanti.
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