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Daltonismo ed emofilia


Anche nell’uomo vi sono caratteri che vengono trasmessi da geni presenti sui cromosomi sessuali: fra questi il daltonismo e l’emofilia sono legati al cromosoma X e rappresentano pertanto fenomeni di eredità diaginica.
Il daltonismo (dallo studioso G. Dalton) è un difetto che impedisce di vedere alcuni colori, come il rosso e il verde, percepiti pertanto come grigi. Il daltonismo è controllato da un gene d localizzato su un cromosoma X, mentre l’allele dominante D che è responsabile della visione normale dei colori è presente sull’altro cromosoma X. La malattia è più frequente nel maschio, poiché il maschio portatore del gene d del daltonismo, dato che sul cromosoma Y non è presente l’allele normale, manifesta quel carattere. Nella femmina XD Xd (definita portatrice) è invece l’alle le dominante a consentire la visione del rosso e del verde e perché la malattia si manifesti la femmina deve essere omozigote per l’allele recessivo.
Dal matrimonio fra padre sano e madre portatrice nasceranno figli sia maschi (1\4) sia femmine (1\4) sani, figlie portatrici (1\4) e figli daltonici (1\4) Dal matrimonio fra padre daltonico e madre sana nasceranno figli sani, ma con femmine portatrici. In questo modo viene trasmessa anche l’emofilia. un’affezione che comporta l’emorragia, poiché il sangue manca di un fattore della coagulazione. Gli individui affetti dalla malattia vanno incontro a emorragie mortali anche per piccole ferite o contusioni.
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