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I diversi alleli di uno stesso gene esistono perché i geni sono soggetti a mutazioni.
Gli alleli presenti in natura sono detti selvatici mentre quelli che non sono attesi sono alleli mutanti.
In una specie, in seguito a mutazioni, possono quindi esserci più di due alleli di un certo gene, questa condizione prende il nome di poliallelia.
Molti geni hanno alleli che non sono né dominanti né recessivi e quindi presentano un fenotipo intermedio, questa situazione si chiama dominanza incompleta. Quando invece due alleli di un locus producono due diversi fenotipi e compaiono entrambi negli eterozigoti parliamo di codominanza.
Un allele che abbia più effetti fenotipici distinti è detto pleiotropico.
L’epistasi è un fenomeno per cui un gene influenza l’espressione fenotipica di un altro gene.
Un allele soppressore agisce cancellando l’espressione di un allele mutante di un altro gene, dando luogo al normale fenotipo selvatico.

Eterosi, vigore degli ibridi che determina un cambiamento in positivo di individui ibridi.

In una cellula il numero dei geni è molto superiore a quello dei cromosomi, ogni cromosoma deve contenere parecchi geni, oggi diciamo che l’intera serie di loci di un dato cromosoma costituisce un gruppo di associazione. Il numero dei gruppi di associazione tipico di una specie corrisponde al suo numero di coppie di cromosomi omologhi
Un’associazione assoluta è un evento estremamente raro. Dato che i cromosomi si possono spezzare è possibile che si verifichi una ricombinazione di geni (crossing-over, cromosomi omologhi durante la profase della meiosi si scambiano materialmente segmenti corrispondenti e diventano ricombinanti, cioè contengono geni provenienti da entrambi i genitori). Se i due loci sono vicini nel cromosoma le probabilità che un crossing-over si verifichi sono scarse, viceversa se essi sono più lontani.

Gli organismi in cui uno stesso individuo produce i gameti dei due sessi sono detti monoici, se invece alcuni individui producono gameti maschili e altri femminili allora vengono definiti dioici,
Il sesso in molte specie animali è determinato da coppia di cromosomi sessuali (femmina XX maschio XY).

Il cromosoma X contiene molti più geni rispetto a quello Y, i maschi quindi vengono chiamati emizigoti.

Negli umani ci sono molte caratteristiche legate al sesso portate dall’eredità diaginica delle femmine, proprio come nei moscerini, nei quali il carattere occhi bianchi è presente solo nei maschi; come per esempio il Daltonismo, presente solo nei maschi, il quale è un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di distinguere i colori rosso e verde ed è presente in individui omozigoti o emizigoti per l’allele mutante recessivo; l’Emofilia, presente solo nei maschi, per la quale non coagula il sangue perché non vi sono fattori di coagulazione; la Distrofia muscolare di Duchenne che presenta un indebolimento dei muscoli scheletrici.

Sono anche molteplici i casi in cui la determinazione del sesso è causata da condizioni ambientali, bonellia viridis anellide marino che casualmente si può depositare sul fondale marino nella prima parte dello sviluppo, e quindi diventare femmina, oppure posarsi sulle femmine e diventare maschio.
Tra i vertebrati le tartarughe di terra diventano maschi o femmine a seconda della temperatura nella quale si trovano le uova. Le ore di luce a determinare il sesso di un crostaceo d’acqua, Gammarus.
Ermafroditismo simultaneo e sequenziale.

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