Video appunto: Myc e C-Myc

Myc e C-Myc



MYC viene mutata attraverso amplificazione (es. duplicazione del gene), che causa una proteina normale sovra-espressa.
N.B.: MYC è una piccola famiglia di geni, codificanti per fattori di trascrizione che comprende N-MYK sul cromosoma 2, C-MYC sul cromosoma 8 e L-MYC sul cromosoma 1. MYC è una inoltre DNA binding protein che lavora insieme a MAX.

N-MYC: viene così chiamato perché l’amplificazione di questo gene è facilmente osservabile nel neuroblastoma. Tale amplificazione è visibile al microscopio come una regione che emette colore in maniera omogenea, chiamata HSR. L’HSR a un certo punto però si frantuma e nel preparato forma dei frammenti cromosomici derivanti dalla regione amplificata, detti double minutes (double perché fotografati in metafase).

C-MYC: è il gene più importante della famiglia MYC ed è riscontrabile in vari tumori;
C-MYC può subire anche riarrangiamenti cromosomici (dovuta a rottura di cromosomi), ossia traslocazione del protoncogene in prossimità dell’enhancer, che causa una proteina normale sovra-espressa. Un esempio ne è la traslocazione che coinvolge i cromosomi 8 e 14 causando il linfoma di Burkitt (la traslocazione viene subita dalle cellule staminali linfoidi) in cui il MYK viene traferito nelle vicinanze di IGH, un gene codificante per le catene pesanti delle immunoglobine. La traslocazione non crea un gene chimerico, ma i due geni risultato giustapposti e l’espressione del MYK è intensificata perché viene a trovarsi sotto l’enhancers;