Concetti Chiave
- La depranocitosi è un'anemia causata da una mutazione della catena beta dell'emoglobina, che cambia la forma del globulo rosso in condizioni di bassa ossigenazione.
- La mutazione più comune è la Hb S, che provoca emolisi e una vita media del globulo rosso di soli 10-15 giorni, offrendo però resistenza alla malaria.
- I globuli rossi a falce causano crisi falcemiche, caratterizzate da sintomi come nausea, dolore e danni a organi come reni e cuore.
- L'emoglobina glicata, indicatore del diabete, è una modifica della HbA0 che si verifica spontaneamente in presenza di glucosio.
- Il deficit di G6PD porta a crisi emolitiche acute dopo l'assunzione di alcuni farmaci o fave, ed è testato nel neonato tramite screening obbligatorio.
Depranocitosi
Anemia dovuta ad una mutazione della catena beta della emoglobina che altera la solubità della emoglobina in casi di riduzione della saturazione dell’ossigeno. Alla base della depranocitosi vi è una mutazione a livello della catena beta della emoglobina, definita Hb S (sickle, falce, dalla forma tipica che il globulo rosso assume in questa malattia). In caso di un calo della ossigenazione (a livello del microcircolo dove si verifica la ossigenazione dei tessuti) la Hb S polimerizza ed il globulo rosso modifica la sua forma in quanto il plasmalemma cerca di adattarsi al contenuto. A livello dei capillari i globuli rossi normali a disco biconcavo normalmente scivolano, mentre il globulo rosso a falce va incontro ad emolisi. Nella depranocitosi il globulo rosso ha pertanto una emivita molto breve di 10-15 giorni. Questo attribuisce uno stato di resistenza alla malaria. Una crisi falcemica si manifesta con nausea, dolore, emolisi intravascolare e danni d’organo a rene, cuore, intestino. Esistono migliaia di mutazioni a carico della emoglobina, indicate inizialmente con le lettere dell’alfabeto (Hb S, Hb C ) e successivamente con i nomi delle città ( Hb D Punjiab, Hb D Iran..). Tra tutte la Hb S è la più diffusa.Inizialmente la Hb S è diffusa soprattutto nelle grandi isole, agropontino, zone della calabria, maremma e Polesine. Con le migrazioni interne e mondiali la Hb S si è diffusa.
Nel nostro organismo sono fisiologicamente presenti diversi tipi di emoglobine:
• HbA0 alfa 2 beta 2. Rappresenta il 97% circa della Hb totale
• HbA0 con particolari modifiche post tradizionali quali glicazione detta HbA1. Tra queste è di importanza clinico-diagnostica la HbA1c o Hb glicata (si tratta di una glicazione non enzimatica, ma spontanea da parte del glucosio a carico della catena beta, mediante formazione di una base di Schiff). La emoglobina glicata adempie alla normale funzione della emoglobina, tuttavia, se presente in quantità maggiore di 48 mmol, è usato come indicatore di diabete.
• HbA2 alfa 2 delta 2. Normalmente presente in concentrazioni tra 2,5 e 3,5 %. Se aumentata è indicatore di beta talassemia (pazienti beta talassici hanno valori aumentai che oscillano tra 3,5 e 6% di HbA2. In realtà in termini assoluti non si assiste ad un aumento di A2, bensì ad un calo di HbA0)
• HbF alfa 2 gamma 2
Un soggetto con deficit di G6PD manifesta crisi emolitiche acute a seguito di danno ossidativo comseguente ad assunzione di farmaci o ingestione di fave che si manifesta con nausea, vomito, cefalea, brividi, emoglobinuria, ittero. L’esame della G6PD è oggetto di screening neonatale tramite prelievo sul tallone (insieme a fenilchetonuria e ipotiroidismo) ed è un esame obbligatorio per colori i quali entrano nelle forze armate e che viene inoltre richiesto prima della procreazione medica assistita.
Domande da interrogazione
- Qual è la causa principale della depranocitosi?
- Quali sono le conseguenze della forma a falce dei globuli rossi nella depranocitosi?
- Come si manifesta una crisi falcemica?
- Qual è l'importanza clinica della HbA1c?
La depranocitosi è causata da una mutazione della catena beta dell'emoglobina, nota come Hb S, che altera la solubilità dell'emoglobina in condizioni di ridotta saturazione dell'ossigeno.
I globuli rossi a falce vanno incontro a emolisi e hanno un'emivita molto breve di 10-15 giorni, causando sintomi come nausea, dolore, emolisi intravascolare e danni d'organo.
Una crisi falcemica si manifesta con sintomi quali nausea, dolore, emolisi intravascolare e danni a organi come rene, cuore e intestino.
La HbA1c, o emoglobina glicata, è usata come indicatore di diabete se presente in quantità maggiore di 48 mmol, poiché rappresenta una glicazione non enzimatica della catena beta dell'emoglobina.
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