Concetti Chiave
- Xeroderma pigmentoso è una malattia genetica caratterizzata da multipli carcinomi basocellulari e spinocellulari nelle aree fotoesposte, causata da un deficit di riparazione del DNA.
- La malattia di Gorlin, o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è causata dalla mutazione del gene PTCH1 e presenta epiteliomi basocellulari, calcificazioni e anomalie ossee cranio-facciali.
- Il carcinoma basocellulare è il tumore cutaneo più comune, originato dalle cellule del follicolo pilifero, e tende a invadere localmente senza dare metastasi.
- Diversi tipi di carcinoma basocellulare includono forme nodulari, superficiali, infiltrative, sclerodermiformi e fibroepitelioma di Pinkus, ciascuna con manifestazioni cliniche uniche.
- Le forme di carcinoma basocellulare differiscono per localizzazione e aspetto, con vari gradi di invasività e difficoltà di resezione, aumentando il rischio di recidive.
Indice
Patologie genetiche della pelle
Si descrivono due patologie particolari che si caratterizzano per la presenza di multipli carcinomi baso- e spinocellulari: lo xeroderma pigmentoso e la malattia di Gorlin.
Per quanto riguarda lo xeroderma pigmentoso si tratta di una malattia genetica che si manifesta fin dalla giovane età con multipli carcinomi basocellulari e spinocellulari e, meno frequentemente, con melanomi nelle aree di cute fotoesposta e sul torace. La patologia è determinata dalla perdita genetica della subunità di un enzima deputato alla riparazione del DNA, per cui il paziente affetto da tale condizione presenta un deficit di riparazione del materiale genetico in caso di formazione di dimeri di timina (alterazione genetica che insorge tipicamente a seguito di esposizione della cute ai raggi UV).
Malattia di Gorlin: caratteristiche e gestione
La malattia di Gorlin (immagine a lato), o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è causata, invece, dalla mutazione del gene PTCH1 e si caratterizza per la presenza di multipli epiteliomi basocellulari diffusi in particolare sulla nuca e sul volto, calcificazione della falce cerebrale e anomalie ossee a livello della mandibola e della mascella. In questa sindrome il paziente viene perciò gestito da più figure professionali come il chirurgo maxillo-facciale, il neurologo, il dermatologo ed il chirurgo plastico.
Carcinoma basocellulare: il tumore cutaneo
Il carcinoma basocellulare è il tumore cutaneo più frequente in assoluto, origina delle cellule del follicolo pilifero che rappresentano la riserva di cellule staminali che permette la rigenerazione cutanea.
Questo tumore è stroma-dipendente, dunque non è vascolarizzato ed invade perlopiù solo localmente, dando molto raramente metastasi.
Questo tipo di neoplasia insorge su cute esposta in modo intermittente ai raggi ultravioletti ed è perciò più tipica di professioni come quella dell’impiegato.
Aspetti del tumore basocellulare
Il tumore basocellulare può assumere vari aspetti:
• nodulare e interessa perlopiù il distretto testa/collo (nel 60% dei casi)
• superficiale nella zona del tronco (nel 15% dei casi)
• infiltrante nel distretto testa/collo (nel 5% dei casi)
• sclerodermiforme in testa/collo (nel 3% dei casi)
• fibroepitelioma di Pinkus che è una variante poco aggressiva del tronco Tutte queste diverse forme si manifestano in diverso modo:
• quella nodulare è un nodulo che si presenta come una placca eritematosa translucida con teleangectasia che può essere singola o multipla
• quella superficiale si presenta come una
• c’è una forma pigmentata che naturalmente va in diagnosi differenziale con i tumori pigmentati
• quella infiltrativa invade il derma profondo e può infiltrare anche il muscolo, in passato poteva arrivava anche ad infiltrare l’osso
• quella sclerodermiforme è una lesione dura e biancastra che presenta spesso margini indistinti clinicamente rispetto alla cute normale, ciò può dare problemi durante le resezioni che possono portare ad una asportazione incompleta della lesione portando a un rischio aumentato di recidive.
Domande da interrogazione
- Quali sono le caratteristiche principali dello xeroderma pigmentoso?
- Qual è la causa della malattia di Gorlin?
- Quali sono le varianti del carcinoma basocellulare e come si manifestano?
- Quali professionisti sono coinvolti nella gestione della malattia di Gorlin?
Lo xeroderma pigmentoso è una malattia genetica che si manifesta fin dalla giovane età con multipli carcinomi basocellulari e spinocellulari, e meno frequentemente con melanomi nelle aree di cute fotoesposta e sul torace. È causata dalla perdita genetica di un enzima deputato alla riparazione del DNA, portando a un deficit di riparazione del materiale genetico.
La malattia di Gorlin, o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è causata dalla mutazione del gene PTCH1 e si caratterizza per la presenza di multipli epiteliomi basocellulari, calcificazione della falce cerebrale e anomalie ossee a livello della mandibola e della mascella.
Il carcinoma basocellulare può assumere vari aspetti: nodulare, superficiale, infiltrante, sclerodermiforme e fibroepitelioma di Pinkus. La forma nodulare appare come una placca eritematosa translucida, quella superficiale come una chiazza eritematosa-desquamativa, la forma infiltrativa invade il derma profondo, e la sclerodermiforme è una lesione dura e biancastra con margini indistinti.
Nella gestione della malattia di Gorlin sono coinvolti diversi professionisti, tra cui il chirurgo maxillo-facciale, il neurologo, il dermatologo e il chirurgo plastico, a causa delle varie manifestazioni cliniche della sindrome.
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