Patologie cutanee genetiche e varianti del carcinoma basocellulare

Patologie genetiche della pelle

Si descrivono due patologie particolari che si caratterizzano per la presenza di multipli carcinomi baso- e spinocellulari: lo xeroderma pigmentoso e la malattia di Gorlin.
Per quanto riguarda lo xeroderma pigmentoso si tratta di una malattia genetica che si manifesta fin dalla giovane età con multipli carcinomi basocellulari e spinocellulari e, meno frequentemente, con melanomi nelle aree di cute fotoesposta e sul torace. La patologia è determinata dalla perdita genetica della subunità di un enzima deputato alla riparazione del DNA, per cui il paziente affetto da tale condizione presenta un deficit di riparazione del materiale genetico in caso di formazione di dimeri di timina (alterazione genetica che insorge tipicamente a seguito di esposizione della cute ai raggi UV).

Malattia di Gorlin: caratteristiche e gestione

La malattia di Gorlin (immagine a lato), o sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, è causata, invece, dalla mutazione del gene PTCH1 e si caratterizza per la presenza di multipli epiteliomi basocellulari diffusi in particolare sulla nuca e sul volto, calcificazione della falce cerebrale e anomalie ossee a livello della mandibola e della mascella. In questa sindrome il paziente viene perciò gestito da più figure professionali come il chirurgo maxillo-facciale, il neurologo, il dermatologo ed il chirurgo plastico.

Carcinoma basocellulare: il tumore cutaneo

Il carcinoma basocellulare è il tumore cutaneo più frequente in assoluto, origina delle cellule del follicolo pilifero che rappresentano la riserva di cellule staminali che permette la rigenerazione cutanea.

Questo tumore è stroma-dipendente, dunque non è vascolarizzato ed invade perlopiù solo localmente, dando molto raramente metastasi.

Questo tipo di neoplasia insorge su cute esposta in modo intermittente ai raggi ultravioletti ed è perciò più tipica di professioni come quella dell’impiegato.

Aspetti del tumore basocellulare

Il tumore basocellulare può assumere vari aspetti:

• nodulare e interessa perlopiù il distretto testa/collo (nel 60% dei casi)

• superficiale nella zona del tronco (nel 15% dei casi)

• infiltrante nel distretto testa/collo (nel 5% dei casi)

• sclerodermiforme in testa/collo (nel 3% dei casi)

• fibroepitelioma di Pinkus che è una variante poco aggressiva del tronco Tutte queste diverse forme si manifestano in diverso modo:

• quella nodulare è un nodulo che si presenta come una placca eritematosa translucida con teleangectasia che può essere singola o multipla

• quella superficiale si presenta come una

• c’è una forma pigmentata che naturalmente va in diagnosi differenziale con i tumori pigmentati

• quella infiltrativa invade il derma profondo e può infiltrare anche il muscolo, in passato poteva arrivava anche ad infiltrare l’osso

• quella sclerodermiforme è una lesione dura e biancastra che presenta spesso margini indistinti clinicamente rispetto alla cute normale, ciò può dare problemi durante le resezioni che possono portare ad una asportazione incompleta della lesione portando a un rischio aumentato di recidive.