Concetti Chiave
- I bambini prematuri o con insufficiente produzione di surfattante soffrono di sindrome da distress respiratorio, che richiede molta energia per riespandere gli alveoli collassati.
- La sindrome causa dispnea nei neonati ed è ancora responsabile di oltre 20.000 morti infantili all'anno, anche se le tecnologie moderne migliorano le possibilità di sopravvivenza.
- La fibrosi cistica è una malattia genetica mortale comune negli Stati Uniti, causando ipersecrezione di muco denso che ostruisce le vie respiratorie e aumenta il rischio di infezioni.
- La fibrosi cistica colpisce anche la digestione, bloccando i dotti per enzimi pancreatici e bile, e provoca secrezioni sudoripare ricche di sale.
- Il difetto genetico nella fibrosi cistica altera la proteina CFTR, riducendo il flusso di cloro e acqua, portando alla formazione di muco denso; la terapia include farmaci mucolitici e antibiotici.
Sindrome da distress respiratorio
I bambini nati prematuri (prima delle 28 settimane) o nei quali la produzione di surfattante è insufficiente per altre ragioni (come molti bambini nati da madre diabetica) presentano una sindrome da distress respiratorio; in questi bambini compare dispnea entro poche ore dalla nascita ed è richiesta una spaventosa quantità di energia soltanto per fare riespandere gli alveoli, che tra un respiro e l’altro collassano.
Questa sindrome è tuttora responsabile della morte di oltre 20000 neonati all’anno, tuttavia molti di questi bambini ora sopravvivono grazie all’impiego corrente di attrezzature che forniscono in modo continuo una pressione positiva e mantengono gli alveoli distesi e attivi negli scambi gassosi fino a quando i polmoni in via di maturazione producono quantità adeguate di surfattante.Tra le importanti anomalie congenite dell’apparato respira torio ricordiamo la fibrosi cistica, la più comune delle malattie genetiche mortali negli Stati Uniti, che colpisce uno su 2400 nati, e ogni giorno è causa di morte per due bambini. Questa patologia provoca l’ipersecrezione di muco denso che ostruisce le vie respiratorie e mette il bambino a rischio di infezioni respiratorie fatali. Colpisce inoltre anche altri processi di secrezione. Di particolare importanza è il fatto che ostacola la digestione del cibo ostruendo i dotti che portano gli enzimi pancreatici e la bile all’intestino tenue. Inoltre, le ghiandole sudoripare producono un secreto estremamente ricco di sale. Alla base della fibrosi cistica è il difetto di un gene che codifica la proteina CFTR,2 che agisce come canale del cloro (Cl-) nel regolare il flusso di Cl dentro e fuori dalle cellule. La mutazione del gene comporta la produzione di una proteina alterata che non riesce a svolgere la sua funzione. Di conseguenza viene secreto meno Cl, seguito da meno acqua, portando alla formazione del muco denso tipico della fibrosi cistica. La terapia convenzionale si basa su farmaci mucolitici, al fine di staccare il muco denso, e su antibiotici, per prevenire le infezioni.
Domande da interrogazione
- Quali sono le cause principali della sindrome da distress respiratorio nei neonati prematuri?
- Qual è l'impatto della fibrosi cistica sui bambini e quali sono le sue cause genetiche?
- Quali trattamenti sono attualmente utilizzati per gestire la fibrosi cistica?
La sindrome da distress respiratorio nei neonati prematuri è causata principalmente dalla produzione insufficiente di surfattante, che è comune nei bambini nati prima delle 28 settimane o da madri diabetiche.
La fibrosi cistica provoca ipersecrezione di muco denso che ostruisce le vie respiratorie, aumentando il rischio di infezioni respiratorie fatali. È causata da un difetto nel gene che codifica la proteina CFTR, che regola il flusso di cloro nelle cellule.
La terapia convenzionale per la fibrosi cistica include l'uso di farmaci mucolitici per staccare il muco denso e antibiotici per prevenire le infezioni.
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