Concetti Chiave
- Lo screening sierologico per la celiachia è riservato ai gruppi a rischio, tra cui parenti di celiaci, pazienti con dermatite erpetiforme e malattie autoimmuni.
- Altri candidati per il test includono individui con infertilità, abortività ripetuta, ipoplasia dello smalto, e pubertà ritardata.
- Il ruolo del medico è fondamentale per identificare i segni e sintomi della celiachia, anche quando i pazienti presentano disturbi apparentemente non correlati.
- Non esistono segni specifici per la celiachia, ma è possibile identificare segni di enteropatia che necessitano di analisi istologica per una diagnosi precisa.
- Non è consigliabile uno screening di massa per la celiachia, nonostante la malattia rispetti i criteri OMS per i test di screening.
Screening sierologico
Lo screening sierologico deve quindi essere sottoposto solamente ai gruppi a rischio, come pazienti con:● Parentela di primo grado con un paziente celiaco, indipendentemente dalla presenza o meno di segni e sintomi;
● Parentela di secondo grado con un paziente celiaco, se presentano segni o sintomi;
● Dermatite erpetiforme;
● Atassia non riconducibile a nessuna delle categorie note;
● Anemia sideropenica inspiegabile. La prima causa di anemia cronica, infatti, è sempre gastroenterologica;
● Malattie autoimmuni come tiroidite autoimmune, diabete di tipo I, forme autoimmuni a carico del fegato. Questo perché soggetti affetti da patologie autoimmuni si associano più frequentemente alla presenza di malattia celiaca rispetto alla popolazione generale;
● Infertilità, sia maschile che femminile;
● Abortività ripetuta;
● Ipoplasia dello smalto;
● Ipertransaminasemia non riconducibile a forme virali, da accumulo, metaboliche o tossiche;
● Pubertà ritardata (es: sindrome di Turner);
● Sindrome dell’intestino irritabile quando è presente un importante overlap clinico tra pazienti con malattia celiaca e pazienti con questa sindrome. Secondo l’ultima classificazione con i criteri di Roma IV, i disturbi funzionali dell’intestino, tra cui tale sindrome, risultano inseriti nell’ambito dei disturbi dell’asse cervello-intestino (alterazioni della funzionalità neurotrasmettitoriale sensoriale del soggetto giocano un ruolo fondamentale nel determinismo di questa condizione);
● Osteoporosi non spiegabile con la menopausa oppure se sviluppata in soggetti di sesso maschile.
Non è possibile fare riferimento a segni di malattia celiaca in quanto non esistono segni macroscopici e microscopici di tale malattia. Tuttavia, esistono segni macroscopici e microscopici di enteropatia che vanno cercati ed evidenziati. Sarà compito del clinico, dopo aver richiesto un’analisi istologica, l’eventuale attribuzione di un nome all’enteropatia poiché diverse condizioni possono presentarsi con un quadro clinico sovrapponibile a quello della malattia celiaca. Si parla, infatti, di quadro caratteristico per malattia celiaca e non patognomonico.
Nella scorsa lezione si è parlato dell’impossibilità di effettuare uno screening di massa per la malattia celiaca sull’intera popolazione anche se, in linea teorica, tale malattia rispetta tutti i criteri imposti dall’OMS per effettuare un test di screening. Per questo motivo risulta fondamentale il ruolo del medico, indipendentemente dalla specializzazione, poiché la malattia celiaca si manifesta con segni e sintomi che possono esprimersi a carico di qualunque sistema, apparato, organo o tessuto. È compito del medico rilevare segni e sintomi di questa condizione anche in pazienti che si presentano per un disturbo differente, richiedendo un test sierologico per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA unitamente al dosaggio delle IgA totali.
Domande da interrogazione
- Quali gruppi di persone dovrebbero sottoporsi allo screening sierologico per la celiachia?
- Perché non è possibile effettuare uno screening di massa per la celiachia?
- Qual è il ruolo del medico nel contesto dello screening sierologico per la celiachia?
- Quali sono le condizioni che possono presentarsi con un quadro clinico simile alla celiachia?
Lo screening sierologico è raccomandato per gruppi a rischio come parenti di primo e secondo grado di pazienti celiaci, persone con dermatite erpetiforme, atassia non spiegata, anemia sideropenica inspiegabile, malattie autoimmuni, infertilità, abortività ripetuta, ipoplasia dello smalto, ipertransaminasemia non spiegabile, pubertà ritardata, sindrome dell'intestino irritabile e osteoporosi non spiegabile.
Nonostante la celiachia rispetti i criteri dell'OMS per lo screening, non è possibile effettuare uno screening di massa perché la malattia si manifesta con segni e sintomi che possono coinvolgere qualsiasi sistema, rendendo fondamentale il ruolo del medico nel rilevare tali segni e sintomi.
Il medico deve rilevare segni e sintomi della celiachia anche in pazienti che si presentano per disturbi differenti e richiedere un test sierologico per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali.
Diverse condizioni possono presentarsi con un quadro clinico sovrapponibile alla celiachia, e il compito del clinico è attribuire un nome all'enteropatia dopo un'analisi istologica, poiché non esistono segni macroscopici e microscopici specifici per la celiachia.
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