Concetti Chiave
- La sclerodermia sistemica (Ssc) è caratterizzata da una triade patologica: disfunzione endoteliale, alterazione immunitaria con produzione di autoanticorpi e fibrosi progressiva.
- La patogenesi della Ssc non è completamente chiara, rendendo difficile un trattamento eziopatogenetico; le terapie attuali mirano a rallentare la progressione della malattia prima che inizi la fase fibrotica.
- La Ssc è più comune nelle donne rispetto agli uomini e si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 40 anni, ma può insorgere a qualsiasi età.
- La malattia può coinvolgere vari organi, con i casi cutanei e gastroenterici che rappresentano il 98% delle manifestazioni; le complicanze cardiache e polmonari, sebbene rare, sono le principali cause di morte.
- In gravidanza, la sclerodermia non è controindicata, ma presenta rischi per la madre nelle gravidanze successive a causa di un potenziale aumento del loop autoimmune.
Indice
Triade sistemica della sclerodermia
Anzitutto si descrive la alla classica triade sistemica della sclerodermia:
1. presenza di una disfunzione endoteliale che genera danno vascolare progressivo con impoverimento del letto vascolare e danno prevalente a livello più distale, nei capillari.
2. Il tutto è supportato da una alterazione immunitaria sia T che B mediata con produzione di autoanticorpi che amplifica il danno al letto vascolare.
3. Il risultato è la fibrosi: immortalizzazione del fibroblasto con conversione in miofibroblasto e aumentata produzione matrice fibrosa. Si attua un processo cicatriziale sostitutivo del tessuto regolare che comporta un danno quasi irreversibile.
Patogenesi e trattamento della Ssc
La patogenesi non è comunque del tutto chiara, per questo non c’è una terapia eziopatogenetica. La possibilità di trattamento sia sintomatico che di rallentamento della malattia è possibile solo fino a prima dell’innesco della fase fibrotica.
Dal punto di vista generale la Ssc appartiene alle 3 maggiori connettiviti (Lupus, sindrome di Sjögren e Ssc), ed è quella peggiore a livello di impatto dello stile di vita del pz, data la mancanza di trattamento a livello eziologico. L’incidenza della Ssc è variabile a seconda della latitudine da 2,3 a 22,8 casi per milione l’anno. È presente maggiormente nella popolazione femminile, con un rapporto donne-uomini che varia da 3:1 a 14:1. La manifestazione di Ssc e/o la diagnosi sono più frequenti tra i 20 ed i 40 anni, ma può̀ insorgere a qualsiasi età̀ dalla sbobina dell’anno scorso. La diagnosi di sclerosi sistemica è importante anche per la gravidanza. La malattia in sé non dà controindicazione per la gravidanza stessa (a differenza di LeS che aumenta rischio il feto e la madre), anzi è un fattore vasodilatante perciò previene l’ipertensione in gravidanza. Ssc tuttavia dà rischi per la madre durante la fase finale, a causa di un rebound delle manifestazioni sclerodemiche, e/o nella 2°-3° gravidanza, perché in questo caso i meccanismi di alterazione della sorveglianza nei confronti del microchimerismo dei geni paterni del bambino possono aumentare il loop autoimmune. Per la prima gravidanza quindi non ci sono problemi a consentirla ed oltre alla sorveglianza ed all’inibizione dell’allattamento per dare precedenza alla terapia non vi sono problemi. Dalla seconda in poi si valuta per singolo paziente.
Diagnosi e manifestazioni della Ssc
La diagnosi non è uguale per tutti, perché può coinvolgere organi differenti ed avere gradi diversi di interessamento dell’organo stesso. Il coinvolgimento può essere cutaneo e gastroenterico (coinvolti nel 98% dei casi), polmonare, cardiaco. Le manifestazioni cardiache e polmonari sono rare ma sono da tenere sotto attenta osservazione in quanto sono la maggiore causa di morte per un paziente affetto da Ssc. Le manifestazioni si raggruppano per tipo di danno:
• La disfunzione endoteliale vascolare rende ragione delle manifestazioni cutanee, soprattutto delle ulcere, dell’ipertensione polmonare, del coinvolgimento cardiaco e renale.
• La disfunzione fibrosante rende maggior ragione del coinvolgimento gastroenterico che insieme al coinvolgimento cutaneo sono presenti fino al 95% dei pz. Presenti anche il coinvolgimento fibrotico- polmonare, scheletrico e cutaneo con o senza calcinosi. La tensione della pelle con difficolta di flesso-estensione della mano è sempre presente. In cronico questo a sua volta può̀ dare problemi alle articolazioni.
Domande da interrogazione
- Quali sono i principali aspetti della triade sistemica della sclerodermia?
- Qual è l'incidenza della sclerodermia e chi colpisce maggiormente?
- La sclerodermia rappresenta un rischio durante la gravidanza?
- Quali organi possono essere coinvolti dalla sclerodermia e quali sono le manifestazioni più comuni?
- Quali sono le cause principali di morte nei pazienti affetti da sclerodermia?
La triade sistemica della sclerodermia include disfunzione endoteliale con danno vascolare, alterazione immunitaria con produzione di autoanticorpi, e fibrosi con immortalizzazione del fibroblasto.
L'incidenza della sclerodermia varia da 2,3 a 22,8 casi per milione l'anno, colpendo maggiormente le donne con un rapporto che varia da 3:1 a 14:1 rispetto agli uomini.
La sclerodermia non rappresenta una controindicazione per la gravidanza, ma può comportare rischi per la madre durante la fase finale e nelle gravidanze successive a causa di un possibile aumento del loop autoimmune.
La sclerodermia può coinvolgere organi come la pelle, il sistema gastroenterico, i polmoni e il cuore. Le manifestazioni più comuni includono ulcere cutanee, ipertensione polmonare, e coinvolgimento gastroenterico.
Le cause principali di morte nei pazienti con sclerodermia sono le manifestazioni cardiache e polmonari, che richiedono un'attenta osservazione.
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