Concetti Chiave
- La ferritina da sola non è sufficiente per valutare lo stato del ferro in un paziente, a causa di possibili confondenti come la citolisi epatica che può causare iperferritinemia.
- La saturazione della transferrina (Tsat) è essenziale per un quadro più accurato, e viene calcolata misurando sideremia e transferrina nel siero.
- È importante interpretare la Tsat con cautela, specialmente in presenza di bassi livelli di transferrina, come nei pazienti cirrotici, per evitare diagnosi errate di accumulo di ferro.
- Condizioni come talassemie e sindromi mielodisplastiche possono portare ad un accumulo di ferro dovuto a eritropoiesi inefficace e anomalie nel segnale epatico.
- La sindrome iperferritinemia-cataratta è una malattia genetica rara che provoca un accumulo di ferritina nel cristallino e richiede un trattamento precoce.
Indice
Importanza della ferritina e confondenti
La ferritina non basta per valutare lo stato del ferro di un paziente perché ci sono dei confondenti che non sono legati solo alla fase infiammatoria. Ad esempio essendo la ferritina completamente contenuta negli epatociti, se il paziente presenta una citolisi epatica (un'epatite di qualsiasi tipo) avrà un rilascio passivo di ferritina in circolo e un'iperferritinemia associata.
Saturazione della transferrina e Tsat
Per interpretare lo stato del ferro del paziente in generale serve anche la saturazione della transferrina (Tsat), che può essere ottenuta misurando sullo stesso campione di siero la sideremia e la transferrina. Nell'immagine è visibile una formula usata per fare il calcolo della Tsat, anche se su internet sono presenti vari calcolatori che possono essere utilizzati per ottenere questa informazione.
Condizioni cliniche associate all'iperferritinemia
Bisogna fare attenzione nell’interpretazione della Tsat alla transferrina che può determinare una Tsat falsamente aumentata quando la transferrina è molto bassa (ad esempio in un paziente cirrotico l'interpretazione della Tsat deve essere fatta con cautela perché se il paziente ha un'iposintesi epatica e quindi una transferrina molto bassa potrebbe esserci una Tsat alta che però non è legata all'accumulo di ferro). vengono mostrate le principali condizioni cliniche associate ad un aumento della ferritina. Queste sono suddivise in 3 categorie:
1. condizioni in cui l'iperferritinemia è realmente associata ad un accumulo di ferro (iron
overload)
2. condizioni in cui la ferritina aumenta ma non c'è un reale accumulo di ferro
3. condizioni in cui l'iperferritinemia è mista (può essere data da un accumulo di ferro e da una condizione di citolisi)
Anemia e accumulo di ferro
Anemia associata a eritropoiesi inefficace: talassemie, alcune sindromi mielodisplastiche, anemia sideroblastica; nelle sindromi mielodisplatiche il midollo osseo manda dei segnali anomali al fegato inibendo la produzione di epcidina (ormone che regola il metabolismo del ferro) e favorendo quindi l'assorbimento del ferro -> è un segnale anomalo che il fegato manda nel tentativo di compensare l’incapacità del midollo osseo di produrre globuli rossi, in realtà questo fa sì che si accumuli ferro senza che questo venga utilizzato dal midollo osseo. sovraccarico di ferro secondario ad un apporto esogeno di ferro nel paziente politrasfuso o che fa terapie marziali prolungate (ad esempio in un paziente con anemia mediterranea, che viene confusa con un’anemia sideropenica, viene dato il ferro e questo aumenta in quantità eccessiva). sindrome iperferritinemia-cataratta: malattia rara autosomica dominante geneticamente determinata dove l'accumulo di ferritina avviene tipicamente a livello del cristallino -> la patologia si caratterizza per valori molto alti di ferritina e comparsa di una cataratta precoce che generalmente richiede un trattamento prima dei 30 anni. malattia da accumulo lisosomiale in cui un deficit di un enzima implicato nel metabolismo di uno sfingolipide favorisce la comparsa di manifestazioni ematologiche, organomegalia, danno osseo e iperferritinemia.
Domande da interrogazione
- Qual è il ruolo della saturazione transferrinica nella valutazione dello stato del ferro di un paziente?
- Quali sono le condizioni cliniche associate a un aumento della ferritina?
- Come può l'anemia associata a eritropoiesi inefficace influenzare il metabolismo del ferro?
- Che cos'è la sindrome iperferritinemia-cataratta e quali sono le sue caratteristiche?
La saturazione transferrinica (Tsat) è essenziale per interpretare lo stato del ferro di un paziente, poiché la ferritina da sola può essere influenzata da fattori confondenti come la citolisi epatica. La Tsat si ottiene misurando la sideremia e la transferrina sullo stesso campione di siero.
Le condizioni cliniche associate a un aumento della ferritina sono suddivise in tre categorie: 1) condizioni con accumulo reale di ferro, 2) condizioni con aumento della ferritina senza accumulo di ferro, e 3) condizioni miste con accumulo di ferro e citolisi.
Nell'anemia associata a eritropoiesi inefficace, come nelle talassemie e alcune sindromi mielodisplastiche, il midollo osseo invia segnali anomali al fegato inibendo la produzione di epcidina, favorendo l'assorbimento del ferro e portando a un accumulo di ferro non utilizzato dal midollo osseo.
La sindrome iperferritinemia-cataratta è una malattia rara autosomica dominante caratterizzata da un accumulo di ferritina nel cristallino, con valori molto alti di ferritina e comparsa di cataratta precoce, generalmente richiedendo trattamento prima dei 30 anni.
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