Concetti Chiave
- Le piastrinopenie congenite sono malattie pediatriche con piastrinopenie familiari e storia di sanguinamenti muco-cutanei positivi.
- La diagnosi di piastrinopenia congenita richiede uno striscio periferico per identificare piastrine giganti.
- La diminuzione della produzione piastrinica può essere causata da danni midollari o produzione inefficace dovuta a deficit di vitamina B12 e folati.
- L'aumentata distruzione delle piastrine può essere immunomediata, come nella Trombocitopenia Immune (Itp), o non-immunomediata, associata a condizioni come microangiopatie trombotiche.
- Le domande chiave per valutare una piastrinopenia includono la verifica di reale o pseudopiastrinopenia, l'insorgenza, i segni clinici di sanguinamento e l'anamnesi dettagliata.
Indice
Malattie pediatriche e diagnosi
sono malattie pediatriche (es. Anomalia May-Hegglin, Sd Bernard-Soulier, Grey Palted Syndrome; NdS la prof non le ha neanche lette perché esulano dagli obiettivi della lezione, sono state riportate solo per completezza perché presenti nelle slide), sono presenti piastrinopenie familiari e storia di sanguinamenti muco-cutanei positiva.
La diagnosi necessita di striscio periferico, dove appaiono piastrine giganti.
Diminuita produzione piastrinica
Diminuita produzione piastrinica (di frequente, forme associate):
• Danno midollare legato a: aplasia midollare, malattie linfoproliferative, infiltrazione midollare da tumore metastatico, farmaci citotossici, virus (Ebv, Cmz, Vzv, rosolia, parvovirus, Hiv) e radioterapia per secondarismi ossei. Si contatta l’ematologo.
• Produzione inefficace: deficit di vitamina B12 e folati (malnutrizione e alcolismo)
Aumentata distruzione delle piastrine
Aumentata distruzione le piastrine sono correttamente prodotte perché il midollo osseo è funzionante, ma vengono distrutte in circolo:
• Immunomediata (di frequente, forme isolate) Forme primitive da autoanticorpi contro le piastrine → Itp (Trombocitopenia Immune, detta anche M. di Werlof). Spesso sono paziente che vivono tranquillamente con 80.000 piastrine/mmc tutta la vita, con episodi in cui esse scendono a 40.00/mmc con quadri tipici come epistassi. In seguito alla manifestazione acuta vengono ricoverati per fare un ciclo di terapia con cortisone (oggi ci sono anche farmaci nuovi a disposizione dei pazienti con Itp). Integrazione da slide: si tratta di una diagnosi di esclusione in paziente asintomatici con piastrinopenia moderata/severa. Forme secondarie a: L’utilizzo di farmaci che determinano la produzione di anticorpi contro le piastrine (es. antibiotici come vancomicina e sulfonamidi, anticonvulsivanti, chinino, eparina- Hit) – come nel caso clinico esaminato in questa lezione i pazienti hanno conta piastrinica adeguata prima di essere trattati con uno di questi farmaci Infezioni/sepsi Patologie autoimmuni: Les, collagenopatie e sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (si formano autoanticorpi contro i fosfolipidi che essendo presenti nelle membrane cellulari piastriniche ne determinano la distruzione).
• Non-immunomediata (forme associate, il paziente non mai ha solo piastrinopenia ma anche altri sintomi di danno organo come insufficienza renale o sintomi neurologici). Cid- Microangiopatie trombotiche (Ttp e Hus): ovviamente il pz presenta anche altre manifestazioni (neurologiche, renali) che necessitano di diagnosi tempestiva e trattamento d’urgenza
le Domande chiave in questione sono:
1. Piastrinopenia reale o pseudopiastrinopenia? [secondo prelievo con sodio citrato e striscio periferico]
2. Nuova insorgenza? In quanto tempo è insorta?
3. Ci sono segni clinici di sanguinamento (eseguire scrupoloso esame obiettivo per la ricerca petecchie o porpora)?
4. Indagare bene l’anamnesi patologica, farmacologica ed eventuali episodi di sanguinamento.
Domande da interrogazione
- Quali sono le cause principali di piastrinopenia congenita nei bambini?
- Come si distingue una piastrinopenia immunomediata da una non-immunomediata?
- Quali sono le domande chiave da considerare nella diagnosi di piastrinopenia?
Le piastrinopenie congenite nei bambini possono essere causate da malattie come l'Anomalia May-Hegglin, la Sindrome di Bernard-Soulier e la Grey Platelet Syndrome. Queste condizioni sono caratterizzate da piastrinopenie familiari e una storia di sanguinamenti muco-cutanei positivi.
La piastrinopenia immunomediata è causata da autoanticorpi contro le piastrine, come nella Trombocitopenia Immune (Itp), mentre la piastrinopenia non-immunomediata è associata a sintomi di danno d'organo, come insufficienza renale o sintomi neurologici, e può essere causata da condizioni come la CID o le microangiopatie trombotiche.
Le domande chiave includono: se la piastrinopenia è reale o pseudopiastrinopenia, la nuova insorgenza e il tempo di insorgenza, la presenza di segni clinici di sanguinamento, e un'indagine approfondita dell'anamnesi patologica e farmacologica del paziente.
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