Concetti Chiave
- L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica caratterizzata da fragilità ossea e variabile gravità nei tessuti connettivi.
- La patologia è causata da un deficit di collagene I, colpendo ossa, pelle, legamenti, denti e sclere.
- Conosciuta fin dall'antichità, è stata classificata nel 1979 da Sillence in quattro forme basate sulla severità.
- OI I è lieve con deformità scheletriche e fratture a seguito di traumi leggeri.
- OI II è letale, OI III è severa con gravi deficit strutturali, mentre OI IV è moderatamente severa.
Descrizione della malattia
L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica in cui il processo di osteogenesi è compromesso ed è caratterizzata da fragilità ossea.
Le manifestazioni cliniche a carico dell’apparato scheletrico, ma anche di altri tessuti connettivi possono variare molto nella gravità, vi è quindi una eterogeneità fenotipica. Si manifesta particolare in ossa, pelle, legamenti, denti e sclere (negli occhi) a causa di un deficit nel collagene I.
Storia e classificazione
Questa patologia è nota fin dall’antichità, fu poi meglio studiata nel 1800 ad esempio da Lobstein che descrisse una forma lieve in un adulto, da lui denominata OI tarda. Nel 1979 Sillence propose una classificazione clinica sulla base della severità:
• OI I: lieve. In questa forma di osteogenesi imperfetta vi sono deformità scheletriche, frattura agli arti in seguito a traumi anche lievi;
• OI II: letale. Questa forma della patologia non è compatibile con la vita ed è caratterizzata da ossa fragilissime e deformate;
• OI III: severa. In questa forma di osteogenesi imperfetta vi sono una dentinogenesi imperfetta, importanti deficit strutturali, deformità scheletriche e un alto tasso di fratture;
• OI IV: moderatamente severa. In questa forma della patologia vi sono un deficit strutturale, deformazioni scheletriche e dentinogenesi imperfetta.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
