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Concetti Chiave

  • Il mieloma è una neoplasia delle plasmacellule che produce immunoglobuline monoclonali e richiede un'analisi elettroforetica esperta per la diagnosi.
  • L'elettroforesi di laboratorio include un tracciato elettroforetico, valutazioni visive e commenti interpretativi basati sulla variazione delle frazioni proteiche.
  • L'ispezione visiva del tracciato elettroforetico è fondamentale per identificare variazioni delle zone proteiche e profili patologici.
  • Le principali proteine seriche analizzabili con l'elettroforesi includono albumina, α-1 antitripsina e transferrina, tra le altre.
  • La qualità del campione è cruciale; campioni itterici, immunizzati o lipemici possono compromettere l'analisi elettroforetica.

Mieloma

Il mieloma è una neolplasia delle plasmacellule, le quali producono immunoglobuline monoclonali con eccesso di catene leggere. Esiste anche un mieloma micromolecolare nel quale sono prodotte solo le catene leggere in forma di monomeri, dimeri o triremi, in assenza di catene pesanti. Serve un occhio esperto per individuare le modificazioni del tracciato elettroforetico, poiché il picco appare solo slargato. Quando il laboratorista ha il sospetto si esegue una diagnostica di approfondimento.
Il referto dell’elettroforesi di laboratorio comprende:

• Il tracciato elettroforetico
• Una valutazione visiva della separazione da parte del personale esperto del laboratorio (cfr. sotto)
• Quantificazione zonale espressa in %
• Commento interpretativo basato sulla la variazione quantitativa delle frazioni e la presenza di picchi aggiuntivi o anomali
Con l’ispezione visiva si va a valutare:
• Variazioni (aumenti o diminuzioni) delle zone e di singole proteine
• Forma delle aree elettroforetiche (picchi) perché eventuali alterazioni come pendenze disomogenee, tendenze lepto- o platicurtiche, sdoppiamenti possono far sospettare presenza di varianti genetiche o proteine anomale
• Profili patologici tipo quadro cioè alterazione contemporanea di più frazioni (quadro infiammatorio, cirrosi, sindrome nefrosica, gammopatia monoclonale…)
Le principali proteine seriche (o condizioni dell’assetto proteico del siero) valutabili all’elettroforesi sono:
• Albumina
• α-1 antitripsina
• C3 del complemento
• Transferrina
• Quadro di flogosi
• Quadro di perdita proteica renale
• Ipo o ipergammaglobulinemia
• Identificazione e quantificazione CM
Campione non adeguato: è possibile vedere una spalla sulla frazione “albumina”, questo porta il laboratorista a valutare lo stato del campione ed evidenzia che questo è torbido, itterico con iperlipemia. In questa situazione non si procede effettuando ulteriori analisi, ma è necessario un miglioramento della condizione preanalitica del paziente. Ciò non è sempre possibile: si pensi ad esempio ad un paziente affetto da colangiocarcinoma o adenocarcinoma alla testa del pancreas non operabile, che non avrà mai una riduzione dei livelli di bilirubina. La situazione cambia, invece, in caso di paziente con ittero pre-epatico (emolitico) o ittero ostruttivo non oncologico (calcolo del coledoco) che sono tutte condizione che solitamente si risolvono benignamente. Per quanto riguarda l’adeguatezza dei campioni da analizzare, il professore sottolinea che è necessario utilizzare un campione di siero in cui non vi siano delle situazioni cliniche preanalitiche tali da pregiudicare la qualità dell’analisi. Ad esempio campioni che provengono da pazienti itterici che hanno un’alterazione del metabolismo della bilirubina oppure in caso di campione immunizzato o lipemico. Anche i mezzi di contrasto utilizzati nelle tecniche radiologiche possono alterare il tracciato elettroforetico, nello specifico si possono avere delle bande aggiuntive che mettono in difficoltà il laboratorista.

Domande da interrogazione

  1. Qual è la caratteristica principale del mieloma micromolecolare?
  2. Nel mieloma micromolecolare vengono prodotte solo le catene leggere in forma di monomeri, dimeri o triremi, senza la presenza di catene pesanti.

  3. Quali sono gli elementi inclusi nel referto dell'elettroforesi di laboratorio?
  4. Il referto comprende il tracciato elettroforetico, una valutazione visiva della separazione, la quantificazione zonale espressa in percentuale e un commento interpretativo basato sulle variazioni quantitative delle frazioni e la presenza di picchi aggiuntivi o anomali.

  5. Quali condizioni possono influenzare l'adeguatezza di un campione per l'analisi elettroforetica?
  6. Campioni torbidi, itterici con iperlipemia, o provenienti da pazienti con alterazioni del metabolismo della bilirubina, campioni immunizzati o lipemici, e l'uso di mezzi di contrasto radiologici possono pregiudicare la qualità dell'analisi.

  7. Quali sono le principali proteine seriche valutabili all'elettroforesi?
  8. Le principali proteine seriche valutabili includono albumina, α-1 antitripsina, C3 del complemento, transferrina, e condizioni come quadro di flogosi, quadro di perdita proteica renale, ipo o ipergammaglobulinemia, e identificazione e quantificazione CM.

Domande e risposte