Concetti Chiave
- Il mieloma è una neoplasia delle plasmacellule che produce immunoglobuline monoclonali, con possibilità di mieloma micromolecolare in assenza di catene pesanti.
- La diagnosi richiede un'analisi attenta del tracciato elettroforetico, evidenziando picchi slargati e necessitando di ulteriori approfondimenti se sospetti.
- L'ispezione visiva del tracciato elettroforetico valuta variazioni delle zone proteiche e identificazione di profili patologici che possono indicare malattie sottostanti.
- La qualità del campione è cruciale, poiché campioni torbidi o con alterazioni preanalitiche possono compromettere l'accuratezza dell'analisi elettroforetica.
- Le principali proteine seriche analizzabili includono albumina, α-1 antitripsina e C3 del complemento, con focus su varianti patologiche e condizioni cliniche specifiche.
Il mieloma è una neolplasia delle plasmacellule, le quali producono immunoglobuline monoclonali con eccesso di catene leggere. Esiste anche un mieloma micromolecolare nel quale sono prodotte solo le catene leggere in forma di monomeri, dimeri o triremi, in assenza di catene pesanti.
Diagnostica e referto elettroforetico
Serve un occhio esperto per individuare le modificazioni del tracciato elettroforetico, poiché il picco appare solo slargato. Quando il laboratorista ha il sospetto si esegue una diagnostica di approfondimento. Il referto dell’elettroforesi di laboratorio comprende:
• Il tracciato elettroforetico
• Una valutazione visiva della separazione da parte del personale esperto del laboratorio (cfr. sotto)
• Quantificazione zonale espressa in %
• Commento interpretativo basato sulla la variazione quantitativa delle frazioni e la presenza di picchi aggiuntivi o anomali
Ispezione visiva e valutazione proteica
Con l’ispezione visiva si va a valutare:
• Variazioni (aumenti o diminuzioni) delle zone e di singole proteine
• Forma delle aree elettroforetiche (picchi) perché eventuali alterazioni come pendenze disomogenee, tendenze lepto- o platicurtiche, sdoppiamenti possono far sospettare presenza di varianti genetiche o proteine anomale
• Profili patologici tipo quadro cioè alterazione contemporanea di più frazioni (quadro infiammatorio, cirrosi, sindrome nefrosica, gammopatia monoclonale…)
Le principali proteine seriche (o condizioni dell’assetto proteico del siero) valutabili all’elettroforesi sono:
• Albumina
• α-1 antitripsina
• C3 del complemento
• Transferrina
• Quadro di flogosi
• Quadro di perdita proteica renale
• Ipo o ipergammaglobulinemia
• Identificazione e quantificazione CM
Adeguatezza del campione e condizioni preanalitiche
Campione non adeguato: è possibile vedere una spalla sulla frazione “albumina”, questo porta il laboratorista a valutare lo stato del campione ed evidenzia che questo è torbido, itterico con iperlipemia. In questa situazione non si procede effettuando ulteriori analisi, ma è necessario un miglioramento della condizione preanalitica del paziente. Ciò non è sempre possibile: si pensi ad esempio ad un paziente affetto da colangiocarcinoma o adenocarcinoma alla testa del pancreas non operabile, che non avrà mai una riduzione dei livelli di bilirubina. La situazione cambia, invece, in caso di paziente con ittero pre-epatico (emolitico) o ittero ostruttivo non oncologico (calcolo del coledoco) che sono tutte condizione che solitamente si risolvono benignamente.
Importanza della qualità del campione
Per quanto riguarda l’adeguatezza dei campioni da analizzare, il professore sottolinea che è necessario utilizzare un campione di siero in cui non vi siano delle situazioni cliniche preanalitiche tali da pregiudicare la qualità dell’analisi. Ad esempio campioni che provengono da pazienti itterici che hanno un’alterazione del metabolismo della bilirubina oppure in caso di campione immunizzato o lipemico. Anche i mezzi di contrasto utilizzati nelle tecniche radiologiche possono alterare il tracciato elettroforetico, nello specifico si possono avere delle bande aggiuntive che mettono in difficoltà il laboratorista.
Domande da interrogazione
- Cos'è il mieloma e quali sono le sue caratteristiche principali?
- Qual è il ruolo dell'elettroforesi nella diagnosi del mieloma?
- Quali sono le principali proteine seriche valutabili tramite elettroforesi?
- Perché è importante la qualità del campione per l'analisi elettroforetica?
Il mieloma è una neoplasia delle plasmacellule che produce immunoglobuline monoclonali con eccesso di catene leggere. Esiste anche una forma micromolecolare in cui si producono solo catene leggere in assenza di catene pesanti.
L'elettroforesi è fondamentale per individuare modificazioni nel tracciato, come picchi slargati, e richiede un'analisi esperta per valutare la separazione delle frazioni proteiche e identificare eventuali anomalie.
Le principali proteine seriche includono albumina, α-1 antitripsina, C3 del complemento, transferrina, e sono utilizzate per identificare quadri patologici come infiammazione, cirrosi e gammopatia monoclonale.
La qualità del campione è cruciale poiché campioni torbidi, itterici o lipemici possono compromettere l'analisi, portando a risultati inaccurati. Situazioni cliniche preanalitiche devono essere gestite per garantire un'analisi affidabile.
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