Malattie legate ai cromosomi

Nella specie umana ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi, le prime ventidue coppie di cromosomi sono dette autosomi, mentre la ventritresima coppia di cromosoma è una coppia sessuale.

Il cromosoma uguale nel maschio e nella femmina è chiamato cromosoma X, mentre il cromosoma caratteristico delle cellule maschili è detto cromosoma Y. Il patrimonio genetico femminile è indicato con XX, mentre il patrimonio genetico maschile è indicato con XY.

A volte può succedere che i cromosomi omologhi non si separano durante l'anafase I della meiosi o che i cromatidi non si separino durante l'anafase II. Questo processo è noto come non disgiunzione, e quando ciò si verifica, avviene la produzione di gameti con uno o più cromosomi in eccesso o con uno o più cromosomi in difetto.

Per individuare cromosomi soprannumerari o malformati si ricorre ad un procedimento in cui i cromosomi vengono fotografati ed ordinati in una rappresentazione nota come cariotipo.
Un'altra anomalia cromosomica ben visibile nel cariotipo è la traslocazione, in cui un frammento di un cromosoma si stacca e si accorpa ad un altro cromosoma che diventa più grande del suo omologo.

Tra le patologie più frequenti prodotte da un'anomalia degli autosomi è la sindrome di Down. Con il termine "sindrome" si vuole designare tutte le patologie che si verificano contemporaneamente in un individuo. Questa anomalia numerica è definita trisomia 21 e l'individuo affetto presenta 47 cromosomi. La sindrome di Down presenta pazienta con corporatura tozza, collo grosso, scarso tono muscolare e disfunzione del cuore e di altri organi; inoltre una piega nell'occhio conferisce quel tipico aspetto orientale.

La sindrome di Edwards è dovuta ad una trisomia del cromosoma diciottesimo della coppia degli autosomi, ed è caratterizzata da bambini con testa malforme, ritardo mentale e fisico e dita delle mani e piedi sovrapposte.


La sindrome di Patau è dovuta ad una trisomia del tredicesimo cromosoma degli autosomi. Gli individui affetti da tale malattia presentano una testa particolarmente piccola, orecchie malformate, sordità, difetti cardiaci e dita soprannumerarie.

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