Concetti Chiave
- I cromosomi umani sono organizzati in 23 coppie, con le prime ventidue definite autosomi e l'ultima coppia sessuale, distinguendo tra cromosoma X e Y.
- La non disgiunzione, un errore durante la meiosi, porta alla produzione di gameti con un numero anomalo di cromosomi, causando malattie genetiche.
- Il cariotipo è una tecnica utilizzata per identificare anomalie cromosomiche, come cromosomi soprannumerari o malformati, tra cui traslocazioni.
- La sindrome di Down, una trisomia 21, è caratterizzata da 47 cromosomi e sintomi come corporatura tozza, disfunzioni cardiache e pieghe oculari.
- La sindrome di Edwards e la sindrome di Patau sono trisomie degli autosomi 18 e 13, rispettivamente, con gravi malformazioni fisiche e mentali.
Indice
Cromosomi umani e loro funzioni
Nella specie umana ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi, le prime ventidue coppie di cromosomi sono dette autosomi, mentre la ventritresima coppia di cromosoma è una coppia sessuale.
Il cromosoma uguale nel maschio e nella femmina è chiamato cromosoma X, mentre il cromosoma caratteristico delle cellule maschili è detto cromosoma Y. Il patrimonio genetico femminile è indicato con XX, mentre il patrimonio genetico maschile è indicato con XY.
Anomalie cromosomiche e cariotipo
A volte può succedere che i cromosomi omologhi non si separano durante l'anafase I della meiosi o che i cromatidi non si separino durante l'anafase II. Questo processo è noto come non disgiunzione, e quando ciò si verifica, avviene la produzione di gameti con uno o più cromosomi in eccesso o con uno o più cromosomi in difetto.
Per individuare cromosomi soprannumerari o malformati si ricorre ad un procedimento in cui i cromosomi vengono fotografati ed ordinati in una rappresentazione nota come cariotipo.
Un'altra anomalia cromosomica ben visibile nel cariotipo è la traslocazione, in cui un frammento di un cromosoma si stacca e si accorpa ad un altro cromosoma che diventa più grande del suo omologo.
Sindrome di Down e altre trisomie
Tra le patologie più frequenti prodotte da un'anomalia degli autosomi è la sindrome di Down. Con il termine "sindrome" si vuole designare tutte le patologie che si verificano contemporaneamente in un individuo. Questa anomalia numerica è definita trisomia 21 e l'individuo affetto presenta 47 cromosomi. La sindrome di Down presenta pazienta con corporatura tozza, collo grosso, scarso tono muscolare e disfunzione del cuore e di altri organi; inoltre una piega nell'occhio conferisce quel tipico aspetto orientale.
La sindrome di Edwards è dovuta ad una trisomia del cromosoma diciottesimo della coppia degli autosomi, ed è caratterizzata da bambini con testa malforme, ritardo mentale e fisico e dita delle mani e piedi sovrapposte.
La sindrome di Patau è dovuta ad una trisomia del tredicesimo cromosoma degli autosomi. Gli individui affetti da tale malattia presentano una testa particolarmente piccola, orecchie malformate, sordità, difetti cardiaci e dita soprannumerarie.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali anomalie cromosomiche descritte nel testo?
- Come si verifica la non disgiunzione durante la meiosi?
- Qual è il metodo utilizzato per individuare anomalie cromosomiche?
Le principali anomalie cromosomiche descritte sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
La non disgiunzione si verifica quando i cromosomi omologhi non si separano durante l'anafase I della meiosi o quando i cromatidi non si separano durante l'anafase II, portando alla produzione di gameti con cromosomi in eccesso o in difetto.
Il metodo utilizzato per individuare anomalie cromosomiche è il cariotipo, che consiste nel fotografare e ordinare i cromosomi per identificare eventuali cromosomi soprannumerari o malformati.
Accedi a tutti gli appunti
Tutor AI: studia meglio e in meno tempo
