Descrizione delle malattie genetiche recessive legate al cromosoma X

Malattie genetiche recessive

Sono delle malattie genetiche determinate dall’alterazione di un gene sul cromosoma x (essendo malattie genetiche recessive).

Nella femmina per manifestarsi deve trovarsi nelle condizioni di omozigote recessivo; nel maschio (poiché formato da cromosomi X e Y) si manifesta quando è presente l’allele alterato. La femmina in condizione di eterozigote è portatrice sana ma non è malata. Sono quindi delle malattie più diffuse tra i maschi.

Emofilia e coagulazione del sangue

Emofilia: è una malattia genetica conseguente della carenza di uno dei fattori che provocano la coagulazione del sangue. Si rischia di morire anche per piccole ferite e spesso in questi soggetti si verificano emorragie interne. La coagulazione del sangue è un processo molto complesso in cui intervengono dei fattori (proteine). Quando un fattore viene attivato si attivano anche i successivi in reazione a catena. Nei casi di emofilia più diffusi non si attiva il fattore VIII o IX che rappresenta uno stato intermedio di queste reazioni,causandone lo stop prima della reazione finale. L’emofilia è molto diffusa soprattutto nei maschi, poiché l’allele alterato, se è presente, si manifesta sempre. Il figlio maschio di un emofiliaco nono erediterà mai la malattia poiché il maschio trasmetterà il cromosoma Y. Questa malattia è molto diffusa tra i reali d’Europa e risale alla regina Vittoria, portatrice dell’allele alterato (non si sa se l’ha ereditato o se è avvenuta una mutazione del suo Dna). Questo perché c’era l’abitudine di sposarsi tra cugini e quindi una maggiore possibilità di portare il gene mutato.

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare—distrofia di Duchenne: La distrofia muscolare è una malattia genetica determinata da un’alterazione di un gene sul cromosoma X, e che interessa il tessuto muscolare. In particolare, vediamo quella di Duchenne (la più diffusa). Questa determina l’incapacità di contrazione dei muscoli da parte delle cellule muscolari (muscoli striati). Nella contrazione muscolare subentrano delle proteine; in questo caso, infatti, c’è l’alterazione per un gene che porta la sintesi della distrofina (proteina). I primi sintomi si cominciano ad avere nei primi anni di vita; i bambini, infatti, non riescono a camminare normalmente. Quando si alzano hanno dei problemi, infatti si appoggiano agli arti inferiori. Successivamente, vengono coinvolti gli arti superiori e sono costretti alla sedia a rotelle. Più tardi vengono coinvolti anche i muscoli respiratori, i muscoli intercostali si contraggono e quindi la gabbia toracica aumenta di volume, impedendo la respirazione normale, successivamente si ha anche la contrazione del cuore e a questo punto si ha la morte.. E’ una malattia ereditaria, trasmessa per via materna ai maschi e non esistono per ora cure capaci di bloccare la degenerazione dei muscoli. Gli antinfiammatori, come per esempi