Descrizione delle principali sindromi genetiche e loro caratteristiche

Sindrome di Edwards e Patau

Oltre alla sindrome di Down, altre sindromi sono particolarmente note e diffuse:

1. Sindrome di Edwards o trisonomia 18: spesso causa la morte intrauterina del paziente affetto, si calcola che solo 1 su 6.000 sia nato vivo e l’aspettativa di vita rimane comunque molto limitata a causa dei gravi problemi che può generare agli organi;

2. Sindrome di Patau o trisonomia 13: se i pazienti sopravvivono, hanno anche in questo caso un’aspettativa di vita di pochi mesi a causa di malformazioni al cervello, al cuore e alle mani, non vengono portati a casa perché difficili da gestire proprio per queste gravi problematiche;

3.

Sindrome di Turner e Klinefelter

Sindrome di Turner o monosomia: i pazienti non possiedono il cromosoma x, presentano un altezza inferiore alla media, un deficit non grave, un’attaccatura ai capelli bassa, un collo taurino e infertilità;

4. Sindrome di Klinefelter: affligge individui maschili nella pubertà e avendo un cromosoma x in più (xxy), presentano sterilità ginecomastia (sviluppo anomalo della ghiandola mammaria), obesità e ipogonatismo;

5.

Sindrome di Jacobs

Sindrome di Jacobs: il paziente presenta due cromosomi y e un x, la cellula infatti appare fecondata da due spermatozoi e per questo vengono anche chiamati “super maschi” con un’altezza superiore alla media, denti grandi e un lieve ritardo mentale;