Concetti Chiave
- Oltre il 50% delle patologie con componente monoclonale sono MGUS, condizioni pre-cancerose con un basso rischio di evoluzione in mieloma, richiedendo monitoraggio costante.
- Circa un terzo delle componenti monoclonali si associa a diagnosi di Mieloma Multiplo o patologie correlate come mieloma asintomatico e linfoma.
- In circa il 10% dei casi, le componenti monoclonali sono associate a amiloidosi, una condizione particolare legata a depositi di proteine anomale.
- Un 5% dei casi riguarda patologie rare come crioglobulinemie e sindrome POEMS, che necessitano di diagnosi specialistiche e test come l'elettroforesi proteica.
- L'elettroforesi proteica e la quantificazione nefelometrica delle proteine totali sono essenziali per il monitoraggio e la stratificazione del rischio nei pazienti con componenti monoclonali.
Indice
Frequenza e significato delle MGUS
Per quanto riguarda la frequenza di patologie associate a componente monoclonale:
• Più del 50% sono di significato incerto, definite quindi MGUS (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, gammopatia monoclonale di significato indeterminato). Per MGUS si intende, quindi, l’accumulo di anticorpi monoclonali prodotti da plasmacellule alterate, ma non tumorali.
La prevalenza è del 3% sopra i 50 anni. Si tratta di una condizione che deve essere monitorata poiché c’è il rischio di sviluppo di mieloma. Infatti, queste componenti monoclonali di significato incerto sono condizioni pre-cancerose associate ad un basso, ma continuo rischio di progressione (circa l'1% di queste evolve) verso una neoplasia e pertanto vanno attentamente monitorate nel tempo;Diagnosi e monitoraggio delle componenti monoclonali
• Circa 1/3 delle componenti monoclonali ha una diagnosi di MM (Mieloma Multiplo) o di patologie correlate (mieloma asintomatico, plasmocitoma solitario, linfoma);
• In circa il 10% dei casi si hanno le amiloidosi;
• Un 5% casi è associato a patologia rare, quali crioglobulinemie, malattia da deposizioni di catene leggere, sindrome POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, componente monoclonale, alterazioni cutanee), quindi situazioni estremamente specialistiche.
Importanza dell'elettroforesi e della quantificazione
Si parte sempre dall’elettroforesi, che è il test di prima di prima scelta. L’elettroforesi proteica è un esame che viene richiesto agli stessi pazienti nel tempo ed è molto importante come monitoraggio terapeutico. Quindi, uno stesso paziente nel tempo riesegue l’elettroforesi proteica, e il medico valuta la risposta alla sua terapia mediante questo esame. È importante che il laboratorio esegua anche una determinazione e una quantificazione delle proteine totali con una metodica nefelometrica, ovvero si misurano le proteine totali nel siero con una metodica di buona sensibilità, che restituisce una misurazione in g/L di tutte le proteine nel siero. Successivamente si potrà misurare la componente monoclonale sierica per proporzione diretta con la concentrazione delle proteine totali sieriche (dopo delimitazione del picco monoclonale nel tracciato elettroforetico). In questo modo si esegue una corretta quantificazione del picco rispetto al tutto. In altre parole, se il picco rappresenta l’8-10-15-20%, avendo misurato la quantità totale di proteine presenti nel siero si potrà effettuare una quantificazione. È importante una corretta quantificazione anche per la stratificazione del rischio. Esempio di uno studio in cui si evidenzia l'evolversi del rischio e quindi della prognosi del paziente in base alla quantificazione della componente monoclonale. Si riportano dei dati che riguardano la stratificazione del rischio nell'età e come esso evolve a seconda della concentrazione della componente.
Domande da interrogazione
- Qual è la prevalenza della MGUS e perché è importante monitorarla?
- Quali sono le patologie più frequentemente associate a componenti monoclonali?
- Qual è il ruolo dell'elettroforesi proteica nel monitoraggio delle componenti monoclonali?
La prevalenza della MGUS è del 3% sopra i 50 anni. È importante monitorarla perché, sebbene non sia tumorale, rappresenta una condizione pre-cancerosa con un rischio continuo di progressione verso una neoplasia.
Circa 1/3 delle componenti monoclonali è associato a Mieloma Multiplo o patologie correlate, mentre il 10% è associato ad amiloidosi e un 5% a patologie rare come crioglobulinemie e sindrome POEMS.
L'elettroforesi proteica è fondamentale per il monitoraggio terapeutico, permettendo di misurare e quantificare la componente monoclonale sierica e valutare la risposta alla terapia, essenziale per la stratificazione del rischio e la prognosi del paziente.
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