Complicanze e diagnosi delle malattie intestinali rare

La malattia di Whipple

La malattia di Whipple è un’altra condizione con mucosa atrofica che si sviluppa tipicamente nell’adulto (i casi vengono diagnosticati intorno alla quinta/sesta decade di vita) soprattutto nell’etnia caucasica e di sesso maschile. Questi pazienti presentano lesioni della mucosa intestinale caratterizzate da macrofagi schiumosi pieni di detriti di Tropheryma Whippelei (contaminante di alcune acque). La colonizzazione della mucosa da parte di questi macrofagi causa uno strozzamento dei linfatici e presenta villi intestinali con una linfangectasia determinante un malassorbimento. Si tratta di una malattia sistemica in quanto la presenza di questi macrofagi PAS+ può essere riscontrata anche a livello cardiaco, delle articolazioni e soprattutto del SNC. È importante, di conseguenza, la pronta diagnosi perché la malattia di Whipple che colpisce il SNC presenta una prognosi infausta. In alcuni casi l’artropatia spesso assiale precede l’enteropatia. La terapia prevede l’assunzione di antibiotico.

L’amiloiodosi rappresenta un’altra enteropatia rara ma può svilupparsi nel caso di un’infiltrazione della mucosa intestinale.

Complicanze della malattia celiaca

La malattia celiaca refrattaria è la più frequente condizione del gruppo di complicanze della malattia celiaca. Queste ultime appartengono alla malattia celiaca che viene diagnosticata nell’età adulta. Il paziente che viene diagnosticato con malattia celiaca in età pediatrica, invece, ha una morbidità, mortalità e aspettativa di vita assolutamente sovrapponibile a quella della popolazione generale se la diagnosi viene fatta correttamente e se la dieta priva di glutine viene mantenuta per tutta la vita. La situazione è diversa per un paziente celiaco con una diagnosi fatta in età adulta perché in molti casi c’è stato un ritardo diagnostico (es: paziente di 40 anni che si presenta per un’infertilità e magari la malattia è presente da 30 anni). Queste complicanze sono rappresentate da:

● Malattia celiaca refrattaria;

● Digiunoileite ulcerativa;

● Linfoma associato ad enteropatia.

Diagnosi e trattamento della celiachia

Tutte queste condizioni non sono entità nosografiche separate fra loro, ma rappresentano un continuum biologico in cui i linfociti intraepiteliali permangono attivati a causa dell’abbondanza dell’interleuchina 15 (anche se il paziente segue una dieta priva di glutine) e continuano a mandare in apoptosi gli enterociti causando l’atrofia della mucosa. La persistenza di lesioni per lunghi tempi può far si che un clone di linfociti intraepiteliali aberranti (che non esprime il CD3 sulla superficie ma a livello citoplasmatico) si selezioni e quindi, la percentuale di linfociti intraepiteliali aberranti determina se il paziente sia affetto da malattia celiaca refrattaria di tipo 1 o 2. Un soggetto con malattia celiaca refrattaria di tipo 1 presenta una percentuale di linfociti intraepiteliali aberrante inferiore a 25, generalmente il trattamento prevede steroidi e immunosoppressori con una sopravvivenza a 5 anni del 93%.