Malattia di Alzheimer – Dai primi sintomi al trattamento

Origine e impatto della malattia

La malattia di Alzheimer si chiama così dal neurologo tedesco Alois Alzheimer.

È una condizione neurologica cronica, di corso progressivo, caratterizzata da un'alterazione cerebrale irreversibile che porta a una demenza.

La malattia di Alzheimer provoca un'inevitabile degenerazione nervosa, causata da una diminuzione del numero di neuroni con atrofia cerebrale e dalla presenza di "placche senili".

La malattia di Alzheimer è la demenza più comune.

Ipotesi sulle cause

Le cause rimangono sconosciute. Molte teorie sono state formulate, ma nessuna di esse è pienamente soddisfacente o completamente verificata.

L'ipotesi neurochimica si basa su una diminuzione dei livelli di un enzima, la colina-acetil-transferasi, in diverse aree del cervello (corteccia e ippocampo). Questa carenza porterebbe ad una diminuzione dell'acetilcolina, un neurotrasmettitore (sostanza chimica responsabile della trasmissione degli impulsi nervosi), ma non spiega la degenerazione nervosa.

L'ipotesi genetica si basa su studi epidemiologici che rivelano l'esistenza di una storia familiare della malattia nel 15% dei soggetti affetti. In queste famiglie, c'è anche un aumento della probabilità di nascita di un bambino con sindrome di Down,21 senza che le ragioni di questa associazione siano determinate.

L'ipotesi virale è sollevata per analogia con la malattia di Creutzfeldt-Jakob, una rara malattia cerebrale che colpisce gli anziani. Tuttavia, se esiste un agente infettivo responsabile della malattia di Alzheimer, avrebbe bisogno di un certo contesto genetico, immunitario o tossico per esprimersi.

L'ipotesi immunologica si basa sulla diminuzione complessiva del numero di linfociti circolanti e sull'aumentata presenza di autoanticorpi. Tuttavia, questi disturbi sono comuni con l'età, a parte qualsiasi demenza.

L'ipotesi vascolare e metabolica è supportata da una riduzione del flusso sanguigno cerebrale, dall'ossigenazione del sangue e dalla sua capacità di catturare il glucosio. Tuttavia, questi deficit possono essere la conseguenza e non la causa del deterioramento del cervello.

L'ipotesi tossica si basa sull'aumento dei livelli di alluminio nel cervello. Ma concentrazioni 5 volte più alte nei pazienti in dialisi non producono degenerazione nervosa.

L'ipotesi dei radicali liberi si basa sul fatto che l'invecchiamento è dovuto, in parte, ai loro effetti distruttivi. Attualmente è oggetto di molte ricerche.

Sintomi iniziali e progressione

L'insorgenza della malattia è solitamente discreta, caratterizzata da sintomi banali. La loro espressione varia notevolmente da una persona all'altra. La loro importanza di solito peggiora nel tempo.

I problemi di memoria sono il primo sintomo della malattia. Possono essere isolati e durare per diversi mesi o anni. I malati non riescono più a trovare il nome di una persona o di un luogo conosciuto. Possiamo anche osservare disturbi dell'orientamento nel tempo e nello spazio. È più tardi che i problemi di memoria influenzano vecchi fatti (incapacità del paziente di evocare i momenti salienti della sua vita), le conoscenze acquisite durante la scuola o la vita professionale e il background culturale.

Anche i disturbi comportamentali sono relativamente precoci, ma possono non essere notati fino a tardi. Si notano spesso indifferenza, ridotta attività o incapacità di riconoscere la propria malattia (= anosognosia); Rappresentano una reazione del paziente ai suoi problemi di memoria, ma a volte indicano anche una sindrome depressiva. Possono anche apparire disturbi caratteriali (irritabilità, idee di persecuzione).

I disturbi del linguaggio (= afasia) a volte passano inosservati all'inizio: il paziente cerca le sue parole, usando spesso perifrasi e parole standard. Più tardi, l'afasia non è più in dubbio: discorso disinformativo o incoerente, inversione o sostituzione di sillabe o parole. Si sono verificati gravi disturbi della comprensione del linguaggio.

I disturbi del comportamento motorio si manifestano con la difficoltà a compiere gesti molto quotidiani (vestirsi, tenere una forchetta) quando non c'è paralisi.

I disturbi del riconoscimento facciale non consentono più al paziente di riconoscere i suoi cari, o addirittura di riconoscersi in uno specchio.

A volte la malattia inizia con uno stato confusionale spontaneo o innescato dall'assunzione di farmaci (anticolinergici in particolare), una malattia o uno shock emotivo (scomparsa di una persona cara, trasloco, pensionamento, ecc.).

Disturbi psico-comportamentali, disturbi dell'umore, allucinazioni, falsi riconoscimenti, interruzione del ciclo sonno-veglia, rendono difficile per il paziente mantenere al di fuori una struttura istituzionale adeguata.

È spesso in una fase avanzata della malattia di Alzheimer che i pazienti vedono per la prima volta il loro medico e coloro che li circondano iniziano davvero a preoccuparsi. All'esame, il medico rileva problemi di memoria significativi con, in particolare, l'oblio quasi immediato di un'istruzione o l'idea che il paziente voleva esprimere se interrompe la sua frase. I test psicologici mostrano una diminuzione della capacità intellettuale.

Diagnosi e gestione precoce

Per ottimizzare la gestione, è importante fare la diagnosi il più presto possibile, cioè nella fase di "declino cognitivo legato all'età" o "decadimento cognitivo lieve". È quindi, con l'aiuto di ulteriori esami per identificare i pazienti che possono progredire verso la malattia di Alzheimer.

In assenza di un marcatore biologico o radiologico della malattia di Alzheimer (i marcatori del liquido cerebrospinale e possibilmente del siero possono nel prossimo futuro portare a una diagnosi precoce), la diagnosi si basa su un fascio di argomenti. Soprattutto, è necessario assicurarsi che il paziente non abbia una condizione che dia sintomi simili a quelli del morbo di Alzheimer: ipotiroidismo, sifilide, anemia di Biermer, carenza di vitamina B12 o folati, tumore cerebrale, ematoma subdurale o lesioni cerebrovascolari, idrocefalo a pressione normale. La TC e la risonanza magnetica (MRI) mostrano atrofia cerebrale. Se non è specifico per la malattia di Alzheimer (è osservato in molti soggetti normali), il suo aggravamento tra due scansioni successive e la sua predominanza nella zona parieto-occipitale hanno un certo valore diagnostico. Lo stesso vale per l'atrofia precoce dell'ippocampo.

Ippocampo e amigdala: circuiti di memoria

Le telecamere a emissione di fotoni singoli (SPECT) o positroni (PET) possono aiutare a diagnosticare o monitorare l'effetto di alcuni farmaci. Ma solo lo studio microscopico di un frammento rimosso chirurgicamente della corteccia cerebrale può fornire certezza. Tali biopsie vengono eseguite solo in modo molto eccezionale. La risonanza magnetica funzionale aiuta a localizzare meglio le aree cerebrali interessate e a monitorarne l'evoluzione, specialmente in risposta ai trattamenti. La diagnosi precoce porta a un rapido trattamento del paziente al fine di rallentare il decorso deficitario della malattia.

Trattamenti e supporto

Il decorso della malattia di Alzheimer è molto progressivo. Nella fase più avanzata, il paziente ha perso ogni autonomia e deve essere assistito in tutti gli atti della vita quotidiana come camminare, alzarsi, mangiare o lavarsi. L'incontinenza totale è spesso inevitabile.

Le cure palliative che riducono l'intensità dei sintomi dovrebbero sempre essere considerate.

Alcuni antidepressivi possono essere prescritti per migliorare l'umore del paziente e ridurre l'ansia, ma l'uso di antidepressivi triciclici dovrebbe essere evitato a causa delle loro proprietà anticolinergiche. In generale, i farmaci anticolinergici dovrebbero essere evitati. In effetti, la maggior parte del trattamento si basa sulla cura del paziente da parte dei suoi parenti in un primo momento, se possibile, o da un aiuto domiciliare. Il ricovero temporaneo (A.D.J.) permette alla famiglia di trovare una tregua. In tutti i casi, l'autonomia del paziente e il supporto domiciliare devono essere preservati il più a lungo possibile. L'entourage deve beneficiare di informazioni e sostegno. Il ruolo delle associazioni è importante. L'ospedalizzazione deve essere presa in considerazione solo nella fase finale della malattia e deve essere preparata con l'entourage.

Diversi farmaci che compensano la carenza di acetilcolina possono migliorare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. La tacrina è stata utilizzata per la prima volta, ma i suoi effetti collaterali sul fegato lo fanno preferire donepezil o rivastigmina, che sono meglio tollerati. Galantamina e memantina completano i mezzi terapeutici attuali.