Concetti Chiave
- La immunodeficienza comune variabile è caratterizzata da un deficit nella produzione di anticorpi, con livelli sierici variabili di IgG e IgA, e IgM che possono essere normali.
- Le cellule B circolanti rispondono agli stimoli antigenici ma mostrano difficoltà nella trasformazione in plasmacellule e nella produzione anticorpale.
- I sintomi principali includono infezioni ricorrenti del sistema respiratorio, digerente e genito-urinario, con un aumentato rischio di sviluppare tumori nel tempo.
- Questa condizione congenita è causata da mutazioni geniche, con nuove varianti scoperte annualmente, che influenzano la suscettibilità alle infezioni e ai tumori.
- La diagnosi si basa sulla valutazione delle IgG, nonostante possano esserci alterazioni nelle IgA e IgM, e spesso si presenta con un quadro clinico vario.
Indice
Deficit della produzione di anticorpi
Seguono le caratteristiche di questa condizione:
• Si caratterizza per un deficit della produzione di anticorpi
• I livelli sierici di IgG e IgA sono variabili, ma solitamente più bassi di quelli di un individuo sano. Le IgM possono essere normali.
• Il numero delle cellule B circolanti è normale o lievemente diminuito e rispondono in modo appropriato allo stimolo antigenico; tuttavia, è alterata la trasformazione in plasmacellule e la produzione anticorpale.
Sintomi e rischi associati
• i sintomi saranno prevalentemente infezioni ricorrenti a carico dell'apparato respiratorio, del tratto digerente e delle vie genito-urinarie
• esiste chiaramente anche un aumentato rischio tumorale che si sviluppa più in prospettiva nel corso della vita ma l'esordio è proprio legato ad una ricorrenza di infezioni.
Diagnosi differenziale e condizioni comuni
• Ci sono delle altre condizioni più comuni che vanno in diagnosi differenziale, per esempio patologie infiammatorie a carico delle vie aeree come l’asma bronchiale che, soprattutto nella età scolare e prescolare, può associarsi ad una ricorrenza di infezioni, soprattutto virali, legate alla suscettibilità dell'epitelio bronchiale a sviluppare una forma di infiammazione eosinofilica in soggetti atopici, per cui geneticamente predisposti allo sviluppo di allergie, di dermatite atopica, di asma bronchiale e di rinite allergica.La differenziale è molto semplice; basta fare un dosaggio delle sottoclassi di immunoglobuline nel siero.
Condizione congenita e mutazioni geniche
• È una condizione congenita, che ha alla base delle mutazioni geniche. Ad essere coinvolti sono un gruppo di geni ancora in definizione, nel senso che nuove mutazioni vengono aggiunte annualmente e ogni mutazione si associa ad un quadro con caratteristiche peculiari. Il risultato è sempre lo stesso, l’unica differenza può riguardare una diversità di suscettibilità, più spostata sul versante infettivo o su quello neoplastico, ma entrambi sono presenti. I batteri più frequentemente responsabili di infezione sono pneumococchi, stafilococchi, h. influenzae, e meno frequenti streptococchi.
Diagnosi e valutazione delle IgG
• È possibile riscontrare alterazione dei livelli di altre classi di Ig, soprattutto IgA e IgM, tuttavia, il punto focale per la diagnosi rimane la valutazione delle IgG; su questo si fonda la diagnosi di immunodeficienza comune variabile indipendentemente da come si muovono le altre due classi.
• I principali organi coinvolti nella Cvid sono riportati nell’immagine sottostante;
Caratteristiche cliniche e suscettibilità
• È dovuta ad una mutazione ipomorfica di nf-kb
• Si caratterizza per un’aumentata suscettibilità all’infezione di batteri piogeni nei neonati e di infezioni batteriche in età infantile
• Il quadro clinico può essere abbastanza vario: accanto alle infezioni si può ritrovare ipodentulia, con difetti soprattutto a carico degli incisivi, osteoporosi e linfedema.
• La produzione di immunoglobuline è compromessa e così pure la risposta della cellula B alla stimolazione attraverso Tlrt4.
Domande da interrogazione
- Quali sono le principali caratteristiche dell'immunodeficienza comune variabile?
- Quali sono le infezioni più comuni associate a questa condizione?
- Come si effettua la diagnosi differenziale con altre condizioni simili?
- Quali sono le cause genetiche dell'immunodeficienza comune variabile?
L'immunodeficienza comune variabile si caratterizza per un deficit nella produzione di anticorpi, livelli sierici variabili di IgG e IgA, e un numero normale o lievemente diminuito di cellule B circolanti. I sintomi includono infezioni ricorrenti e un aumentato rischio tumorale.
Le infezioni più comuni sono a carico dell'apparato respiratorio, del tratto digerente e delle vie genito-urinarie, spesso causate da batteri come pneumococchi, stafilococchi e h. influenzae.
La diagnosi differenziale si effettua attraverso il dosaggio delle sottoclassi di immunoglobuline nel siero, distinguendo l'immunodeficienza comune variabile da altre patologie infiammatorie come l'asma bronchiale.
È una condizione congenita causata da mutazioni geniche, con un gruppo di geni ancora in definizione. Le mutazioni possono influenzare la suscettibilità alle infezioni o ai tumori, ma entrambe le caratteristiche sono presenti.
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