Epidemiologia e clinica dell'immunodeficienza variabile

Epidemiologia

Da un punto di vista epidemiologico, è una condizione piuttosto rara, si parla di 1/25000 individui, usualmente dell’età giovane adulta.
È un disordine immunologico eterogeneo causato da un'alterazione della differenziazione B, non si tratta una singola patologia, insieme di quadri caratterizzati da ipogammaglobulinemia, dovuti a difetti genetici diversi.
Con una serie di elementi che sono indicativi per la malattia. Potrebbero emergere però dei dubbi, soprattutto relativamente al quadro di sarcoidosi che era stato diagnosticato anni prima, sulla possibile diagnosi differenziale tra le due condizioni. In particolare, ma piuttosto linfoadenopatia mediastinica, oltre che ad esempio. Dopo la diagnosi di sarcoidosi non era stata sottoposta a trattamento e, come manifestazioni tipiche di quest’ultima, aveva riportato solo le infezioni ricorrenti. Quindi, seppur possa aver avuto una manifestazione tutto sommato indolente della patologia, rimangono dei dubbi sull’effettiva veridicità della diagnosi, basata esclusivamente sul quadro granulomatoso individuato con la biopsia eseguita 30 anni prima.
Altro punto non trascurabile, nella sarcoidosi non c’è in realtà una riduzione così marcata del dosaggio delle immunoglobuline. Risulta infatti sugge ipogammaglobulinemia. Anzi, il dosaggio è stato fatto piuttosto tardivamente nella sua storia clinica: sarebbe stato opportuno eseguire, visto il quadro della paziente già in passato, un dosaggio totale della protidemia, così come delle frazioni (profilo proteico), per poterlo valutare in termini di tracciato.
Spesso si può infatti vedere una ipergammablobulinemia, piuttosto che una ipogammaglobulinemia. Altro aspetto di laboratorio caratteristico, è quello di trovare quasi sempre una riduzione molto marcata della frazione IgG delle Ig, associata a bassi livelli di IgA e IgM.
Questi sono inoltre anche pazienti che hanno una bassa risposta all’immunizzazione; quindi, possono avere la necessità o di fare più richiami vaccinali rispetto alle altre persone, o addirittura non si immunizzano per niente. Si tratta quindi di pazienti a maggior rischio. Nella diagnostica è inoltre importante anche escludere altre condizioni che potrebbero dare immunodeficit secondario.

Clinica

Le caratteristiche cliniche più tipiche di questa patologia sono rappresentate da:
- patologie autoimmuni (30%): in particolare quelle che interessano il sistema emopoietico, come
- malattia granulomatosa;
- linfoma (8%) e altre neoplasie (7%).
Le manifestazioni di malattia cronica polmonare, nonostante sia raro che si manifestino perché spesso si riesce ad intercettare prima, sono generalmente di due tipi: la interstiziale polmonare. Molto caratteristico della Cvid è il deficit nella differenziazione in plasmacellule delle cellule B.