Concetti Chiave
- Il cariotipo umano è composto da 22 autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, fondamentali nella codifica delle proteine e nella differenziazione degli alleli.
- La distrofia di Duchenne è una malattia genetica legata al sesso, causata dalla mancanza di una proteina essenziale per il nutrimento delle fibre muscolari.
- La patogenicità della distrofia di Duchenne porta all'atrofizzazione dei muscoli, influenzando gravemente la qualità della vita degli individui affetti.
- Il gene responsabile della distrofia di Duchenne si trova sui cromosomi sessuali, rendendo la malattia più comune nei maschi.
- La distrofia di Duchenne è una malattia degenerativa progressiva attualmente incurabile.
Struttura del cariotipo umano
Il nostro patrimonio cromosomico, detto "Cariotipo" è caratterizzato da 22 cromosomi detti "autosomi" e una coppia di cromosomi sessuali che oltre a contenere gli alleli che ci differenziano, codificano le proteine. La loro patogenicità causa la distrofia di Duchenne della quale è stato affetto, tra gli altri, Dino Ferrari. Il gene codifica le distrofia, la proteina che nutre la fibra muscolare manca causando l'atrofizzamento dei muscoli. E' una malatita legata al sesso dell'individuo affetto poichè l'allele che codifica questa proteina è situato sui cromosomi sessuali.
Tale malattia non è curabile ed è di tipo degenerativa progressiva.
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