Diagnosi e trattamenti dei difetti di tripsine

Diagnosi e trattamenti dei difetti di tripsine

Sospetto la malattia quando ho un paziente con test spirometrico alterato senza cause apparente, Vanno fatti i test di funzionalità epatica, che in questi pazienti risultano alterati. Si può arrivare a cirrosi, ma generalmente in questi casi sussistono anche altre cause concomitanti (infezioni, abuso di alcol, steatoepatite).
L'aumento delle transamminasi può essere dovuto a α 1at, specie se Alt e Ast sono alterate in un paziente giovane e senza cause apparenti comuni.
Il dosaggio α 1at lo fanno tutti i laboratori.
In questi soggetti c’è un rischio molto elevato di epatocarcinoma, come la maggior parte dei pazienti con epatopatia cronica, ma qui è particolarmente elevato: possono sviluppare Hcc anche prima della cirrosi.

Altri aspetti

Nella biopsia epatica gli accumuli risultano Pas+ e sono prevalentemente nella zona periportale. Segnali di proliferazione che spiegano il rischio per Hcc. Il trattamento consiste nel siero di più donatori che presenta α1at purificata e concentrata. Viene somministrata per via parenterale ogni settimana (dose 60mg/per kg). C'è rischio di anafilassi.
La terapia anche se scomoda per il paziente (infusione endovenosa tutte le settimane) rallenta l’evoluzione. L'epatopatia è causata da accumulo, quindi non migliora con la terapia sostitutiva. Al contrario può migliorare la sintomatologia polmonare. Importante è una diagnosi precoce. Se l’enfisema è già oltre le basi polmonari e coinvolge tutto il polmone a quel punto l’unico trattamento possibile è il trapianto (non si fanno infusioni di α1at). Così come per l’insufficienza epatica avanzata l’unica possibilità è il trapianto.
Il professore consiglia il libro “Spillover” di David Quammen. Questo libro ha anticipato che prima o poi ci sarebbe stata una pandemia dovuta a un virus di origine animale che avrebbe fatto il salto di specie. Inoltre descrive gli elementi che favoriscono ciò: deforestazione, distruzione degli habitat naturali, allevamento intensivo, sovrappopolamento, inquinamento, viaggi aerei. Tutto ciò aumenta il contatto uomo-animali selvatici e interumano.
L’Oms ad oggi riporta 640mln di casi Covid confermati (probabilmente quelli reali sono molti di più), 6,5 mln morti e 13mld di dosi di vaccino somministrate. Il professore fa un paragone con la pandemia da febbre spagnola del 1918 che provocò 675000 decessi.
La proteina S/Spike è la causa della patogenicità del virus, lega il recettore Ace2 sulle cellule. Anche se la situazione è cambiata l’evoluzione della patologia resta la stessa. Il virus entra in contatto con l’epitelio delle vie respiratoria, c’è legame Ace2-proteina S e il virus viene internalizzato nella cellula. Si attiva quindi la risposta infiammatoria, prima a livello locale e poi può essere a livello sistemico.