Concetti Chiave
- I deficit dei fattori TF o VII non sono pericolosi se ridotti del 50% poiché innescano comunque la cascata coagulativa.
- Deficit dei fattori che amplificano la coagulazione, come VIII e IX, sono gravi e classificati come emofilie.
- Emofilia A e B sono legate al cromosoma X, mentre l'emofilia C è causata da deficit del fattore XI.
- Deficit di coagulazione causano emorragie, con classificazioni basate sulla concentrazione di fattori.
- La profilassi moderna con concentrati di fattori ha aumentato l'aspettativa di vita degli emofilici fino a 70-80 anni.
Deficit di fattori coagulativi
- Deficit di TF o VII: Una riduzione anche del 50% di questi fattori non è molto pericolosa in quanto questi fattori hanno il ruolo di innescare la cascata. Riescono a farlo anche se la loro concentrazione è ridotta
- Deficit dei fattori che partecipano al Burst: Sono molto più pericolosi in quanto sono responsabili dell’amplificazione del processo coagulativo. Questi deficit venivano infatti classificati come emofilie:
- Deficit di VIII:
- Deficit di IX:
- Deficit di XI:
Emofilia e genetica
Oggi ci si riferisce con il termine “emofilia” solo per i deficit di VIII e IX, in quanto i geni che codificano per questi due fattori sono espressi sul cromosoma X. Ci si riferisce quindi alle emofilie come malattie X linked (è importante ricordare che anche individui di sesso femminile possono essere colpiti per fenomeni di Lyonizzazione).
Un segno indicativo dell’emofilia è il ritardo mentale, dovuto ad emorragie cerebrali.
Ogni deficit di un fattore della coagulazione determina una interruzione della cascata coagulativa. La conseguenza diretta è un deficit dell’emostasi, che favorisce l’emorragia. In base alla concentrazione di fattore di coagulazione si riconoscono:
-
- 50/75%: deficit lievissimi
- 20/50%: deficit vero e proprio
- 5/20%:
-
- emofilia gravissima. Il paziente deve essere sottoposto a profilassi.
Diagnosi e gestione dell'emofilia
Adesso si fa diagnosi prenatale, si sa come gestire i pazienti con emofilia e vengono gestiti in maniera diversa rispetto a una volta. Fino a trent’anni fa, infatti, l’unica terapia possibile per i deficit di fattore era la trasfusione. Una generazione di emofilici è stata massacrata dall’epatite C perché, per fare profilassi, ricevevano due/tre trasfusioni a settimana: per quanto i prodotti trasfusionali fossero sicuri, si aveva un periodo finestra in cui la negatività al virus del sangue trasfuso era un falso negativo, per cui si trasfondeva al paziente del sangue infetto. Essi, quindi, morivano o di emofilia o di epatite. Ad oggi, si è ridotto il problema della trasfusione (perché viene fatta il meno possibile), ma, di profilassi, all’emofilico si danno concentrati dei fattori: all’emofilico A si dà fattore VIII, all’emofilico B si dà fattore IX, all’emofilico C il fattore XI. Essi possono anche fare la terapia in autonomia, e se viaggiano possono portano le siringhe con loro. L’aspettativa di vita di pazienti emofilici è dunque aumentata dai 25 anni di qualche anno fa ai 70-80 anni odierni.
Domande da interrogazione
- Quali sono i fattori di coagulazione il cui deficit è considerato meno pericoloso?
- Quali sono le emofilie classificate come malattie X linked e perché?
- Come è cambiata l'aspettativa di vita dei pazienti emofilici grazie ai trattamenti moderni?
I deficit di TF o VII sono considerati meno pericolosi poiché, anche con una riduzione del 50%, riescono comunque a innescare la cascata coagulativa.
Le emofilie A e B sono classificate come malattie X linked perché i geni che codificano per i fattori VIII e IX sono espressi sul cromosoma X.
L'aspettativa di vita dei pazienti emofilici è aumentata dai 25 anni di qualche anno fa ai 70-80 anni odierni grazie alla profilassi con concentrati dei fattori e alla possibilità di autogestire la terapia.
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