Caso clinico di paziente con immunodeficienza variabile

Storia clinica

Segue anzitutto la storia del paziente:
- due episodi di diarrea profusa a difficile risoluzione con calo ponderale significativo (per definizione si indica tale un calo di almeno il 10% del peso corporeo in 6 mesi) di circa 10 kg tra gennaio e giugno a 70 anni (2018);
- quadro di ulteriore infezione respiratoria, di tipo broncopneumonico verosimilmente, a 59 anni. Aveva fatto quindi una Tc torace con segni di interstiziopatia polmonare (2007), ed era stata quindi confermata una diagnosi di sarcoidosi polmonare asintomatica, senza avvio di alcun trattamento;
- erniectomia L4-L5 per lombosciatalgia a 68 anni (2016);
- otite sx, complicata con mastoidite a 69 anni (2017);
- nuovo episodio di otite e bronchite nella stessa annata. Era stata quindi eseguita una Hrct torace direttamente, alla luce del dato di undici anni prima che aveva mostrato interstiziopatia polmonare. Il quadro radiologico emerso mostrava parenchima diffusamente alterato, con interstizio accentuato, aree sepimentate che intrappolano verosimilmente aria e porzioni di parenchima, con aspetto infiammatorio, non solamente a livello delle zone centrali del polmone ma anche di quelle adese alla pleura, che risulta ispessita. Tralci fibrosi ben visibili e particolarmente rappresentati. L’immagine mostrava quindi un quadro di fibrosi polmonare diffuso, pleurite cronica visibile dalla parete ispessita e di alcune aree di addensamento con possibile quadro broncopneumonico e infettivo o neoplastico. Non visibili alterazioni dei segmenti ossei della gabbia toracica o alterazioni nelle dimensioni dell’aia cardiaca. Il tutto riassumibile come quadro di interstiziopatia polmonare con aspetto di honeycombing esteso all’intero parenchima (2018).

Riassumendo

I dati anamnestici significativi sono in definitiva che la paziente, una donna di 73 anni, presenta una storia clinica caratterizzata da infezioni ricorrenti delle alte e basse vie respiratorie, ed una diagnosi di sarcoidosi non trattata. Altro dato significativo nella storia clinica, è rappresentato dai due episodi gastroenterici, che spesso sono difficilmente inquadrabili da un punto di vista eziopatogenetico. Ma anche la piastrinopenia autoimmune, l’interstiziopatia individuata all’imaging, la malattia granulomatosa
(non di tipo caseoso e quindi Tbc può essere esclusa) non sono eventi trascurabili ai fini diagnostici.

Accertamenti iniziali

La donna, durante il ricovero, era stata sottoposta a seguenti risultati. Il dato, pervenuto in assenza di alcuna clinica suggestiva di gastroenterite che potesse giustificare il dosaggio così basso, risulta quindi molto significativo per l’inquadramento della paziente.

Ragionamento clinico verso la diagnosi

Questo caso clinico risulta interessante per il ventaglio di possibili diagnosi differenziali da considerare e non trascurare, visto il quadro clinico, dosaggio delle Ig, così come il quadro radiologico, in particolare quello relativo al consumo con una serie di elementi che sono indicativi per la malattia.