Caso clinico di paziente con deficit immunitario

Introduzione

Viene presentato il caso di una donna giunta all’osservazione della prof. nel 2021 con la seguente anamnesi patologica remota:
- polmonite all’età di circa 13 anni (1961);
- mononucleosi infettiva, con diagnosi verosimilmente clinica, a 15 anni (1964);
- linfoadenopatia sovraclaveare destra a 43 anni. Era stata eseguita in seguito una biopsia escissionale, che aveva evidenziato noduli di varia ampiezza, confluenti, con cellule istoepitelioidi e molte cellule giganti di tipo multinucleato e assenza di necrosi caseosa. Alla luce di ciò era stata posta diagnosi di sarcoidosi linfoghiandolare, tuttavia, non era stato attuato nessun tipo di trattamento e nell’immediato la paziente non aveva avuto apparentemente nessun altro tipo di problematica di tipo clinico correlata (1991);
- uveite all’occhio dx, trattata con ciclo di terapia steroidea intraoculare a 44 anni (1992);
- episodio di piastrinopenia autoimmune con un nadir di 10.000 Plt/mm3, comparsa di lesioni petecchiali diffuse, trattata con terapia steroidea a 56 anni (2004). Sotto le 20.000 piastrine e per l’emorragia cerebrale sotto le 10.000 siamo ancora più a rischio. Quindi, c’è l’indicazione in caso di piastrinopenia a fare un’infusione di piastrine? La risposta è no. Da dare le “pappe piastriniche” (ovvero un concentrato di piastrine). Oggi non si infonde più sangue intero, ma si somministrano eritrociti concentrati, o plasma, o pool di piastrine, quindi dei preparati concentrati. Per quanto riguarda l’indicazione nel dare piastrine bisogna innanzitutto identificare le condizioni di rischio nel paziente; quindi, si parte sempre dalla clinica.

Considerazioni iniziali

Rispetto alla precedente diagnosi di sarcoidosi, apparentemente non sono visibili linfonodi ilari di dimensioni aumentate, caratteristiche di questa patologia, relativamente al quadro polmonare emerso dall’imaging. Potrebbe essere necessario mettere in discussione la diagnosi di sarcoidosi, o quantomeno questionare la decisione di non procedere con alcun trattamento in passato. Ricorrenti riportate nella storia clinica, coinvolgenti sia basse che alte vie aeree, sembrano essere più suggestive di una patogenesi batterica piuttosto che virale, rappresentano comunque un dato significativo che potrebbe essere suggestivo di una riattivazione del virus Ebv dopo l’infezione diagnosticata a 15 anni: va tenuto perciò in considerazione lo stesso questo dato nella valutazione generale del caso clinico.

Ipotesi diagnostica

Alla luce degli esami eseguiti durante il ricovero, dei dati clinici relativi alla storia clinica della paziente e quelli riguardo la sua condizione clinica attuale, il tutto è altamente suggestivo di immunodeficienza comune variabile (Cvid). Alla tipizzazione linfocitaria, vi era una presenza di Cd19+ inferiore del 50% rispetto al normale.