Concetti Chiave
- Il genoma umano è composto da circa 40.000 geni distribuiti su 23 coppie di cromosomi omologhi.
- Renato Dulbecco è stato il primo a mappare il corredo cromosomico umano, comprendente 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.
- Caratteri genetici possono essere ereditati in modo autosomico o legato al sesso, influenzati da alleli dominanti o recessivi.
- Nei maschi, caratteri legati al sesso si manifestano sempre nel fenotipo a causa della loro condizione emizigote (xy).
- Alleli mutati legati al sesso possono essere trasmessi dalle madri alle figlie femmine, che diventano portatrici sane.
Genoma
Il cariotipo è la catalogazione ordinata dei cromosomi umani. Il genoma umano è il nostro corredo cromosomico. E' costituito da circa 40.000 geni formati da poco più di 3 miliardi di basi azotate. Questi geni sono portati da 23 coppie di cromosomi omologhi e ciascuna cellula somatica di cui siamo costituiti, eccetto i globuli rossi che sono anucleati, porta questo corredo. Renato Dulbecco fu il primo a mappare il corredo cromosomico umano.
Nella nostra specie in ogni cellula accanto alle 22 coppie di autosomi c'è una coppia di cromosomi sessuali che nel maschio sono xy e nella donna sono xx. Il genoma dell'uomo presenta caratteri portati sugli autosomi (si parlerà di eredità autosomica che sarà dominante o recessiva in funzione del carattere che sarà determinato da un allele dominante o recessivo) e altri caratteri portati sui cromosomi sessuali (caratteri legati al sesso).
Quando si parla di caratteri legati al sesso ci si riferisce a quelli portati dal cromosoma x materno o paterno, poichè il cromosoma y porta solo i caratteri sessuali primari e secondari. Nell'ereditarietà legata al sesso:- L'allele può essere trasmesso alla discendenza sia per via materna che paterna.
- Essendo i maschi emizigoti (cioè che hanno i cromosomi xy) i caratteri legati al sesso nel maschio si manifestano sempre nel fenotipo.
- Nella femmina l'ereditarietà legata al sesso procede normalmente ed un eventuale allele mutato recessivo si manifesta nel fenotipo solo se in omozigosi. In questo caso la madre sarà una portatrice dell'allele mutato.
La trasformazione dei caratteri legati al sesso di un allele mutato procede per via paterna a tutte le figlie femmine che saranno eterozigoti per quell'allele e quindi portatrici dell'allele mutato, ma sane.
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