Concetti Chiave
- L'anemia falciforme è una malattia comune tra le popolazioni con carnagione nera.
- La patologia è causata da una mutazione genetica che coinvolge la sostituzione di un nucleotide nel DNA.
- Questa mutazione porta alla sostituzione dell'acido glutammico con la valina nell'emoglobina.
- La modifica genetica impedisce all'emoglobina di legarsi efficacemente con l'ossigeno.
- I globuli rossi assumono una caratteristica forma a falce, riducendo la capacità di trasporto dell'ossigeno nel sangue.
Anemia falciforme e popolazioni
La patologia dell'anemia falciforme è una tra le più diffuse tra le popolazioni con carnagione nera.
In questo tipo di anemia, la sostituzione di un unico nucleotide nel DNA rende possibile che in un preciso luogo sul lato esterno dell'emoglobina ci sia un aminoacido chiamato valina che prende il posto del regolare acido glutammico.
Effetti sull'emoglobina e ossigeno
Questa irregolarità non fa combinare l'emoglobina con l'ossigeno,per cui la quantità di ossigeno presente nel sangue diminuisce e scarseggia che comporta ai globuli rossi una particolare forma a falce ,da cui la stessa patologia prende il nome.
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