Concetti Chiave
- Il cariotipo è la classificazione ordinata dei cromosomi umani, costituito da 23 coppie, comprendenti 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.
- Il genoma umano include circa 40.000 geni, formati da oltre 3 miliardi di basi azotate, e ogni cellula somatica contiene questo corredo, ad eccezione dei globuli rossi.
- Renato Dulbecco è stato il primo a mappare il corredo cromosomico umano, identificando le coppie di cromosomi sessuali XX nelle donne e XY nei maschi.
- Le caratteristiche legate al sesso possono essere trasmesse sia da madre che da padre, con i maschi che mostrano sempre i caratteri associati al cromosoma Y.
- Nelle femmine, i caratteri legati al sesso si manifestano solo in omozigosi, rendendo le madri portatrici di alleli mutati recessivi.
Il cariotipo è la catalogazione ordinata dei cromosomi umani. Il genoma umano è il nostro corredo cromosomico. E' costituito da circa 40.000 geni formati da poco più di 3 miliardi di basi azotate. Questi geni sono portati da 23 coppie di cromosomi omologhi e ciascuna cellula somatica di cui siamo costituiti, eccetto i globuli rossi che sono anucleati, porta questo corredo.
Genoma e cromosomi sessuali
Renato Dulbecco fu il primo a mappare il corredo cromosomico umano. Nella nostra specie in ogni cellula accanto alle 22 coppie di autosomi c'è una coppia di cromosomi sessuali che nel maschio sono xy e nella donna sono xx. Il genoma dell'uomo presenta caratteri portati sugli autosomi (si parlerà di eredità autosomica che sarà dominante o recessiva in funzione del carattere che sarà determinato da un allele dominante o recessivo) e altri caratteri portati sui cromosomi sessuali (caratteri legati al sesso). Quando si parla di caratteri legati al sesso ci si riferisce a quelli portati dal cromosoma x materno o paterno, poichè il cromosoma y porta solo i caratteri sessuali primari e secondari.
Ereditarietà legata al sesso
Nell'ereditarietà legata al sesso:
- L'allele può essere trasmesso alla discendenza sia per via materna che paterna.
- Essendo i maschi emizigoti (cioè che hanno i cromosomi xy) i caratteri legati al sesso nel maschio si manifestano sempre nel fenotipo.
- Nella femmina l'ereditarietà legata al sesso procede normalmente ed un eventuale allele mutato recessivo si manifesta nel fenotipo solo se in omozigosi. 
In questo caso la madre sarà una portatrice dell'allele mutato.
La trasformazione dei caratteri legati al sesso di un allele mutato procede per via paterna a tutte le figlie femmine che saranno eterozigoti per quell'allele e quindi portatrici dell'allele mutato, ma sane.
Domande da interrogazione
- Qual è la composizione del genoma umano e come è organizzato il cariotipo?
- Chi fu il primo a mappare il corredo cromosomico umano e quali sono le coppie di cromosomi sessuali?
- Come si manifesta l'ereditarietà legata al sesso nei maschi e nelle femmine?
Il genoma umano è composto da circa 40.000 geni e oltre 3 miliardi di basi azotate, organizzati in 23 coppie di cromosomi omologhi, con ciascuna cellula somatica che porta questo corredo, ad eccezione dei globuli rossi che sono anucleati.
Renato Dulbecco fu il primo a mappare il corredo cromosomico umano. Ogni cellula presenta 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, che sono XY nei maschi e XX nelle femmine.
Nei maschi, i caratteri legati al sesso si manifestano sempre nel fenotipo poiché sono emizigoti. Nelle femmine, un allele mutato recessivo si manifesta solo in omozigosi, mentre le madri portatrici trasmettono l'allele mutato alle figlie, che saranno eterozigoti e sane.
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