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In che rapporto stanno geni e cromosomi?

I geni situati su uno stesso cromosoma di solito vengono ereditati insieme

I primi esperimenti di genetica sulla drosofila furono effettuati da Morgan che scelse il moscerino della frutta come modello sperimentale perché presentava caratteristiche vantaggiose: le dimensioni ridotte,facilità di allevamento,la brevità dell’ intervallo tra una generazione e l’ altra,la facilità di identificare caratteri chiaramente riconoscibili. La drosofila resta un soggetto importante per gli studi della struttura dei cromosomi,di genetica di popolazioni,genetica dello sviluppo e del comportamento. Morgan attuò esperimenti finalizzati a verificare al 3 legge. Per raggiungere lo scopo prese in esame diversi caratteri per verificare se i loro alleli segregavano indipendentemente: scopri così che in molti casi i rapporti fenotipici erano in disaccordo con quelli previsti dalla legge di indipendenza.1)allele selvatico B(corpo grigio) domina su b(corpo nero), 2) l’ allele selvatico (ali normali) domina su (ali vestigiali - ridotte). Incrociando un individuo eterozigote per entrambi i caratteri(genotipo) con un individuo omozigote recessivo si aspettava di osservare 4 fenotipi in rapporto 1:1:1:1 ma diverso. I geni(colore corpo e dimensioni ali) non si distribuirono in modo indipendente ma venivano ereditati congiuntamente. Solo un piccolo numero presentava la ricombinazione prevista da Mendel. questi risultati trovarono una spiegazione quando considerò la possibilità che i due loco fossero situati sullo stesso cromosoma cioè che fossero associati. Siccome numero geni maggiore cromosomi ognuno dei cromosomi deve contenere molti geni. L’ intera serie di loco di un cromosoma costituisce un gruppo di associazione. Il numero di questi tipico di una specie corrisponde al suo numero di coppie di cromosomi omologhi. I loco siano posizionati su uno stesso cromosoma. Se l’ associazione fosse assoluta,cioè se i cromosomi rimanessero immutati,dovremmo aspettarci di osservare soltanto questi 2 tipi di progenie. invece non è sempre cosi.

Tra i cromatidi fratelli può avvenire uno scambio di geni

Un associazione assoluta è un evento raro, se un associazione è assoluta la legge dell’ indipendenza si applicherebbe solo ai loco situati su cromosomi diversi. La realtà dei fatti è più complessa e quindi più interessante. Dato che i cromosomi si possono spezzare è possibile che si verifichi una ricombinazione di geni: talvolta durante la meiosi geni posti in loco diversi di uno stesso cromosoma si separano l’ uno dall’ altro. Si può avere ricombinazione fra geni quando durante la profase I della meiosi , 2 cromosomi omologhi si scambiano materialmente segmenti corrispondenti,. Come abbiamo già visto durante la fase S del ciclo cellulare il DNA si duplica; perciò nella profase I quando le coppie di cromosomi si avvicinano e formano le tetradi ciascun cromosoma è composto di 2. Gli episodi di scambio coinvolgono solo 2 di 4 di un tetrade, uno per ciascun rappresentante della coppia e possono verificarsi in qualsiasi punto lungo il cromosoma. Fra i segmenti di cromosomi interessati avviene uno scambio reciproco, perciò tutte e 2 che partecipano,diventano ricombinanti. Di solito lungo tutta l’ estensione di una coppia si verificano 2 episodi di scambio. Se tra 2 geni associati avviene un C-over non tutta la progenie di un incrocio presenta i fenotipi parentali; come nell’ incrocio di Morgan compare anche una prole ricombinante. Ciò avviene in una percentuale dei casi detta frequenza di ricombinazione che si calcola dividendo il numero dei figli ricombinanti per il numero totale dei figli.

La determinazione cromosomica del sesso

Nel lavoro di Mendel gli incroci davano risultati identici: non aveva importanza se un allele dominante era stato fornito dalla madre o padre. In certi casi l’ origine parentale di un cromosoma conta. per capire quei tipi di trasmissione ereditaria nei quali è importante l’ origine parentale di un allele, dobbiamo prima prendere in considerazione vari tipi di determinazione del sesso nelle diverse specie.

I cromosomi sessuali e gli autosomi

Nel mais ogni pianta ha gli organi produttivi sia maschile che femminili. I tessuti di questi 2 tipi di organi sono geneticamente identiche, gli organismi in cui uno stesso individuo produce i gameti dei 2 sessi, sono detti monoici, altri sono detti dioici : perché producono solo gameti maschili e altri solo femminili. Questi presentano 2 sessi separati. In altri dioici il sesso di individuo è determinato da differenze cromosomiche, ma funzione in modo diverso nei vari gruppi. Per esempio in molti animali e esseri umani è determinato da una coppia di cromosomi sessuali:tanto i maschi quanto le femmine possiedono 2 copie di ciascuno degli altri cromosomi,detti autosomi. I cromosomi sessuali delle femmine di mammifero sono costituite da una coppia di cromosomi , i maschi hanno 1 solo accompagnato da un altro cromosoma sessuale che non si trova nelle femmine: . Maschi e femmine possono essere indicati come. I maschi di mammifero producono 2 tipi di gameti. Ognuno contiene una serie completa di autosomi, ma metà porta un cromosoma mentre l’ altra metà . Quando uno spermatozoo contenente feconda un cellula uovo,lo zigote risultante sarà una femmina, se invece a fecondare è uno spermatozoo contenente , lo zigote risulterà sarà maschio. La situazione è diversa negli uccelli, nei quali i maschi sono e le femmine. In questi organismi è la femmina che produce 2 tipi di gameti. Il sesso della prole dipende dal fatto che l’ uovo mentre nell’ uomo o nella drosofila il sesso dipende dallo spermatozoo che contiene oppure.

I geni legati al sesso sono ereditati con modalita’ particolari

I Geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà. Nella drosofila,come negli esseri umani, pare essere povero di geni, ma contiene un numero notevole di geni che influenzano una vasta gamma di caratteri. Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. Definiamo emizigoti gli individui che possiedo una sola coppia di un dato gene. I maschi di drosofila sono emizigoti per quasi tutti i geni che trovano sul cromosoma. I geni su e sono assenti su vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani, tipici di geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi geni sono detti caratteri legati al sesso. (primo esempio colori occhi del moscerino, occhi di tipo selvatico rossi,scoprì una mutazione il bianco, condusse incroci tra drosofile di tipo selvatico e mutanti, i cui risultati – loco per il colore degli occhi si trova su): incrociando un femmina omozigote a occhi rossi con un maschio emizigote a occhi bianchi- tutti i figli hanno occhi rossi. Perché tutta la progenie ha ereditato dalla madre di tipo selvatico, e rosso domina sul bianco. Nell’ incrocio reciproco in cui femmina bianchi e maschio rossi, tutti i figli maschi occhi bianchi e figlie femmine occhi rossi, i figli maschi nati dall’ incrocio ereditavano il loro unico da madre bianchi; dal padre, infatti non contiene il loco per il colore degli occhi. le femmine ricevono contenente allele occhi bianchi e padre contenente allele occhi rossi erano quindi eterozigoti a occhi rossi. Accoppiando queste femmine eterozigoti con maschi rossi si avevano tutte figlie rossi e figli per metà rossi e metà bianchi. Dimostrando che il colore degli occhi nella drosofila si trova .

Gli esseri umani presentano molte caratteristiche legate al sesso

Sul umano sono stati identificati 2000 Alleli. Gli alleli di questi loco seguono un modello di ereditarietà uguale a quello del colore degli occhi nella drosofila. Per esempio uno di questi presenta un allele mutante recessivo che porta al daltonismo disturbo che si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’ allele mutante recessivo. Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati mostrano le seguenti caratteristiche: il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine, affinché si esprima nei maschi è sufficiente 1 sola copia dell’ allele raro, mentre nella femmina ne servono 2. Un maschio con la mutazione può trasmetterla solo alle figlie femmine, infatti a tutti i figli maschi cede Y. Le femmine che ricevono mutante sono portatrici , normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere mutato tanto ai figli quanto alle figlie(solo in media il 50% perché metà contiene allele normale). Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi da un maschio a sua figlia e da questa a suo figlio. Il daltonismo come altre malattie umane è un fenotipo recessivo legato. Le mutazioni umane legate all’ ereditate come fenotipi dominanti sono più rare di quelle recessive perché i fenotipi dominanti compaiono in tutte le generazioni e persone che portano una mutazione dannosa, anche se in eterozigosi spesso non riescono a sopravvivere e a riprodursi. Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di geni. Tra questi c’ è il gene che determina la mascolinità.

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