Applicazione della biologia nelle indagini forensi: dall'analisi delle tracce biologiche al cromosoma Y

INDICE

Introduzione…………………………………………………………………………… 3

1. Le tracce biologiche e l’analisi del DNA……………………………………… 4

1.1. L’evidenza fisica………………………………………………………….. 4

1.2. La ricerca del DNA nelle tracce biologiche………………………………. 6

1.3.Creste palatali per l’identificazione………………………………………... 11

1.4. Analisi del DNA della mucosa orale……………………………………… 12

2. L’identificazione genetica e il DNA…………………………………………… 14

2.1. L’utilizzo delle tracce biologiche…………………………………………. 14

2.2. Il genoma umano e le basi molecolari…………………………………….. 15

2.3. Il profilo genetico…………………………………………………………. 18

2.4. Il DNA mitocondriale e il DNA nucleare………………………………… 21

3. Il cromosoma Y……………………………………………………………….. 24

3.1. Le caratteristiche funzionali e strutturali…………………………………. 24

3.2. L’impiego in genetica forense……………………………………………. 26

3.3. Il cromosoma Y come marcatore genetico……………………………….. 27

3.4. I marcatori uniparentali…………………………………………………... 28

Conclusione…………………………………………………………………………… 31

Bibliografia……………………………………………………………………………. 32

Sitografia………………………………………………………………………………. 32

INTRODUZIONE

La genetica forense permette di risalire all’identità di colui che ha compiuto il reato,

attraverso l’analisi delle tracce lasciate sulla scena del crimine. Si occupa di ricostruire i

fatti e, attraverso gli indizi rinvenuti sul luogo del delitto, di reperire le giuste tracce che,

una volta analizzate, porteranno all’identità del reo. Ha notevole importanza nei casi di

disastri di massa e di ritrovamento dei resti umani. Grazie alle grandi quantità tracce di

DNA è in grado di individuare l’identità personale di un soggetto. La sua utilità è di

fondamentale importanza nei casi giudiziari. È importante sottolineare come la genetica

forense sia fondamentale nei casi di violenza sessuale, che come ben sappiamo, al giorno

d’oggi, ci si trova sempre più spesso davanti a notizie di stupri e femminicidi. Ciò avviene

grazie alle notevoli tecniche applicate nei laboratori forensi, in grado di separare il DNA

maschile da quello femminile. È importante evidenziare la sua utilità nei casi di paternità,

per individuare il presunto padre, o addirittura quando si è in presenza di reati, di

individuare l’identità di un soggetto per via paterna. Tale passaggio avviene proprio

grazie all’analisi del cromosoma Y. L’analisi del DNA si è rivelata fondamentale nella

risoluzione dei più importanti casi giudiziari della storia, citiamo il caso Yara Gambirasio.

L’associazione che si crea tra genetica e biologia, fa comprendere come queste due

materie abbiano punti salienti in comune, infatti, si può dire che la scienza risolve i

crimini. Nella vita non contano i passi che fai, né le scarpe che usi, ma le impronte che

lasci. In caso di morte anche di più. CAPITOLO 1

La genetica forense

concetto di identità personale, inteso in senso biologico. La genetica forense molecolare

ha assunto un ruolo fondamentale per la risoluzione di casi giudiziari. Le tracce

biologiche sono residui di materiale biologico di un individuo e possono essere fluidi

(sangue, saliva, sperma, urina) o solidi (unghie, pelle, denti, ossa, capelli, ecc.).

del DNA. Il DNA è un

lo stesso DNA. Si possono ricostruire legami di parentela, essendo una molecola

impossibile o risulti difficoltosa.

investigazioni criminali e nelle indagini di consanguineità, ovvero nelle indagini di

1.1.

commesso da uno specifico soggetto o se può fornire un legame tra crimine e vittima o

videnza

fisica biologica e non biologica.

documenti, droghe, esplosivi, fibre, impronte, armi da fuoco, vetri, capelli, residui di

polvere ecc., acchie di sangue,

forense dei capelli è una materia recente, a differenza delle impronte digitali. Uno dei

primi casi a farne uso fu quello di Alma Tirtschke. Alma era una ragazza australiana,

adolescente, che nel pomeriggio del 30 dicembre 1921, si allontanò dalla casa della nonna

per recarsi nella macelleria più vicina. Di lei non si trovò traccia fino al mattino seguente,

quando venne ritrovato il corpo nudo e senza vita della giovane. Era stata stuprata e

strangolata. Tutte le prove si basavano sul ritrovamento di capelli biondi su alcune coperte

trovate nel locale di Campbell Ross. Le accuse ricaddero subito su di lui. Non venne mai

spiegato, però, come avvenne è formato una struttura molto

complessa, che rende la sua analisi difficile. È composto da tre parti: bulbo, radice e fusto.

La parte terminale della radice è definita bulbo, cioè quella inserita

follicolo. Anche la radice,

che è la parte visibile a tutti. La sezione contenuta nel fusto, si divide in tre zone: midollo,

corteccia e cuticola. Il midollo si trova nella parte più interna, che è la parte più sottile;

cuticola che ha funzione protettiva. La superficie della cuticola è utile per comprendere

se si tratta di capello umano o pelo di animale. I capelli hanno un ciclo di vita breve,

dovuto alla loro caduta. corpo lascia delle ossa che

possono essere analizzate. Quindi, anche le ossa contengono quantità di DNA

analizzabile. Il clima e il tempo possono compromettere le prove, ma le ossa sono una

sicurezza. Appena viene segnalata la zona dove sono presenti delle ossa, viene circoscritta

un area intorno al punto indicato. Nel caso si ha presenza di sparpagliamento dei resti,

viene circoscritta una seconda area. Negli ultimi anni si sono diffusi appositi strumenti

sempre più precisi: le Total Station. Si tratta di uno scanner 3D capace di digitalizzare la

scena e renderla utilizzabile da un software, ma anche di trasformala in un modello

tridimensionale. Esse permettono .

prima di tutto fotografata e descritta, poi viene utilizzato un metal detector

analizzare. Per evitare che la scena venga compromessa, bisogna sempre effettuare foto

e video che descrivono ogni attività svolta. È importante essere nelle condizioni di

ricostruire la posizione iniziale dei resti, che poi verranno raccolti, imbustati, sigillati,

messe in scatole protette e catalogati. Le ossa sono semplici e hanno funzione di sostegno,

meccanica, ecc. Si suddividono in: ossa lunghe, ossa corte, ossa piatte e ossa irregolari.

Sono composte da sostanze inorganiche, sostanze organiche e acqua. La parte inorganica

è quella di maggiore interesse per le analisi forensi. Altre parti di interesse sono le

cartilagini, i legamenti e i tendini. Il teschio è una delle componenti principali su cui ci si

basa Il bacino offre maggiori informazioni sul sesso

si occupa della raccolta e repertazione

dei resti umani. Esso può incontrare numerose difficoltà, soprattutto se non ha a

disposizione uno scheletro completo. Il numero delle ossa, negli adulti è di 206, permette

. Durante tutta la fase, bisognerà stabilire il motivo della morte, questa

. È

. Un trauma può rivelare molto sul colpo inferto, per esempio se si tratta

del colpo di una lama, il foro di un proiettile o una punta. Altre analisi vengono svolte

sulle fibre e sui tessuti. Esistono talmente tante tipologie di fibre che ritrovarne una sulla

scena del crimine può ricondurre un determinato individuo a quel luogo. Pensiamo a

tende, stracci, scope, etc., sono esempi di fibre e tessuti da cui si possono ricavare le giuste

tracce. La scena del crimine è molto delicata e può essere inquinata con fibre derivanti

da . Le fibre hanno forma sottile e corta, sono poco evidenti e per questo è molto

difficile raccoglierle. Le fibre possono essere di diversi tipi, tra cui troviamo le fibre

artificiali o sintetiche, fibre semi-sintetiche, fibre minerali, fibre animali e fibre vegetali.

Le fibre artificiali o sintetiche sono composte da nylon o poliestre. Le fibre semi-

sintetiche sono ottenute da materiale naturale e vengono lavorate ottenendo fibre simili a

quelle sintetiche. Le fibre minerali rientrano tra le fibre di amianto o vetro e vengono

utilizzate per scopi industriali. Le fibre vegetali sono riconoscibili a microscopio perché

animali sono quelle più comuni come lana di pecora o seta, arrivando a quelle meno

diffuse tra cui alpaca, cashmere, ecc. Per quanto riguarda le impronte digitali, si possono

rilevare per compressione su materiali cadevoli, per asportazione quando si toccano

oggetti polverosi e apposizzione quando si toccano oggetti con le mani bagnate o sudate

oppure sporche di sangue. Per fotografare impronte poco visibili verranno esaltate

e la statura del soggetto oppure ad anomalie congenite o acquisite.

1.2. La ricerca del DNA nelle tracce biologiche

Il DNA, denominato acido desossiribonucleico, è una molecola molto complessa. Viene

estratto dai residui di materiale biologico e può essere rinvenuto su oggetti che un

soggetto ha toccato o maneggiato. del DNA per la risoluzione dei casi criminali

non si limita a individualizzare direttamente il colpevole. Si compone di due catene

intrecciate tra di loro a doppia elica. Ad oggi, il DNA è il miglior sistema di

identificazione nelle analisi forensi. Nel 1 ì una banca dati di tutte le

persone indagate per crimini gravi, denominata NDIS. Il progetto finale, però, arriva col

Se viene

trovato del DNA di origine sconosciuta, il riconoscimento avviene attraverso il CODIS.

Ad oggi, contiene più di 11 milioni di profili genetici, 250.000 indagini, 250.000 riscontri

e viene utilizzato in più di 90 paesi. Anche in Italia è stata istituita una banca dati

. La

geneticamente identici, ad eccezione dei gemelli omozigoti. La risoluzione di molti casi

basandosi su indagini condotte su macchie di sangue, capelli, pelle o altre tracce rinvenute

sulla scena del crimine. Il DNA può essere estratto da sangue, sperma, tessuti, ossa,

capelli, saliva, urina e denti, come già sottolineato precedentemente. La traccia

individuata e repertata viene immersa in una soluzione di lisi che rompe le cellule e libera

Le tracce di sangue rinvenute sulla scena del

liquida, semisolida, essiccata su substrato asportabile e essiccata su substrato non

asportabile. Lo sperma può essere rinvenuto su preservativi, indumenti, lenzuola,

fazzoletti, ecc. Per le tracce di sperma si prevede il trasferimento su carta di campioni allo

stato liquido, ad eccezione dei preservativi che devono essere repertati in provetta e

conservati in congelatore per evitare che le sostanze spermicide potrebbero degradare il

DNA nelle cellule seminali. Sulla scena del crimine dovranno essere recuperati gli

indumenti della vittima ed eseguire un tampone vaginale. Le tracce di saliva sono

rinvenibili su bicchieri, fazzoletti, francobolli, sigarette, buste e gomme da masticare e

dovranno essere conservate in frigorifero. Per quanto riguarda i resti cadaverici si deve

impedire o rallentare la decomposizione attraverso la conservazione dei reperti in

iuso in contenitori di carta o cartone. La scena si

protetta e controllata per evitare contaminazioni. La scena stessa può essere una fonte di

pericolo per chi è presente

evidenze. Per evitare contaminazioni i professionisti dovranno utilizzare strumenti

appositi e attrezzature sterili. La ricerca dei reperti deve avvenire in modo attento e

scrupoloso: non può essere effettuata solo nelle vicinanze della vittima. L analisi

preventiva avviene successivamente, proprio perché, bisogna accertare che quella che si

ha davanti sia realmente la scena del crimine, la scena primaria o se è presente una scena

accortezze può variare in modo sensibile. Per questo una delle cose di maggiore

importanza è la documentazione con foto e video. La raccolta dei reperti, come detto

precedentemente, deve essere effettuata con cura, ovvero i reperti devono essere

conservati come raccolti sulla scena del crimine. Per esempio, per i liquidi occorre

conservarli in contenitori ermetici e graduati. Per i materiali biologici si utilizzano delle

provette e piastre chiuse per evitare contaminazioni. Tutto ciò dovrà avvenire utilizzando

guanti monouso e sterili

paper bindle. Il tutto verrà, successivamente, inserito in una busta trasparente che verrà

sigillata con un nastro su cui sarà presente la firma di chi ha effettuato la raccolta,

u Chain of Custody (catena di

custodia) è un registro dove vengono elencati tutti i passaggi eseguiti su una prova,

insieme a una serie di informazioni contenenti il numero del reperto, la descrizione, i

nomi delle vittime e i sospetti. Per tali accertamenti vengono svolte prove che si

distinguono in prel

preliminare, essendo sensibili ma non specifici, quindi dovranno essere effettuate altre

prove. Il metodo visivo è una delle fasi preliminari che orienta la ricerca. Le macchie di

sangue possono essere di diversi colori, dal rosso al marrone o al verde scuro e le tracce

di sperma dal giallo al grigiastro, mentre quelli di saliva e sudore possono essere invisibili.

logia forense. Le

tracce di sperma devono essere analizzate col microscopio per rilevare eventuali cellule

più utilizzati sono il reperto della proteina P-30, -specifico oppure la

fosfatasi acida prostatica, elettroforesi convenzionale, immunoelettroforesi o metodo

ELISA. Nel caso si ha un sospetto che su un substrato ci possano essere tracce invisibili

si ricorrerà a metodi chimici tra i quali, il test della benzidina e di Kestle-Meyer e il test

del Luminol. Il Luminol è una sostanza chimica luminescente. Ha la caratteristica,

appunto, di essere chemioluminescente, cioè emette luminescenza di colore bluastro dopo

la sua reazione chimica. Lo si utilizza con un ossidante, di solito acqua ossigenata e un

sale basico in acqua. La fenolftaleina viene utilizzata come indicatore. In presenza di

soluzioni acide risulta incolore, mentre in soluzioni basiche diventa rosa. Facendo reagire

la fenolftaleina tramite ossidazione si ottiene il reagente di Kastle-Meyer: il test, infatti,

si basa proprio sul principio che se il reagente è a base di fenolftaleina viene messo a

endo

un colore rosastro. Ne fanno parte anche le prove microcristallografiche che permettono

Per le urine si ricorre ad alcuni

reagenti di apotriptofanasi o triptofanasi. Per quanto riguarda le indagini sui peli, invece,

sono molto difficoltose e incerte. L

amilasi nella traccia. Dopo aver rilevato la traccia bisognerà capire se sia di natura

animale o umana. Le tecniche principali sono quelle immunologiche sulla base di diversi

sieri che contengono anticorpi. Viene comunque usata anche la tecnica ELISA con

Altro metodo è il riconoscimento delle impronte

digitali. Nonostante esistano molteplici tecniche di identificazione, il riconoscimento

delle impronte riveste grande importanza: spesso, si utilizza nelle prime fasi di

erose striature che

composta da due strati: derma ed epidermide. Quello interno, ovvero il derma, è composto

da 5 strati, il principale è detto strato basale. Ci sono due differenti tecniche per la raccolta,

tra le quali: chimica e fisica. Le prime sono differenti dalle seconde, perché non vengono

utilizzati reagenti. La prima è a base di polvere. Quando è difficoltoso effettuare il

riconoscimento con questa tecnica, interviene la chimica. La tecnica della fumigazione a

: il costo,

Un

secondo metodo è quello della super-colla. Queste colle derivano da sostanze chiamate

cianocrilati, in particolare il 2-

patina bianca, ma il problema è che richiede molto tempo, cosa che in genetica è molto

prezioso come ben

avviene mettendo alcune gocce di super-colla in un contenitore, un secondo contenitore

conterrà acqua bollente e verranno infilati in una camera riscaldata a 50°. La ninidrina è

molto utilizzata in campo genetico. È una sostanza che reagisce con gli amminoacidi

dando una colorazione azzurro-violetta. &Egrav