Lezione 02-10-2025
LA PRIMA COSA è CONOSCERE IL SISTEMA RIPRODUTTIVO (SAPERE SE LA SPECIE è
AUTOGAMA O ALLOGAMA)
PISUM SATIVUM—> SPECIE PREVALENTEMENTE AUTOGAMA
EFFETTO DELL’AUTOFECONDZIONE
LINEA PURA: IL FENOTIPO RIMANE COSTANTE DI GENERAZIONE IN GENERAZIONE
RISPECCHIANDO QUELLA DELLA PIANTA INIZIALE (GENOTIPO OMOZIGOTE)
[La PCR (Polymerase Chain Reaction), o reazione a catena della polimerasi, è una tecnica di
biologia molecolare utilizzata per ampli care in modo rapido e speci co un frammento di DNA.
In pratica, permette di ottenere milioni di copie di una particolare sequenza di DNA a partire da una
quantità molto piccola di materiale genetico. È fondamentale in molti ambiti della genetica, della
medicina, della biotecnologia e della ricerca, per esempio per:
• Diagnosticare malattie genetiche o infezioni virali/batteriche
• Analizzare campioni forensi
• Studiare sequenze geniche speci che
• Realizzare test di paternità o screening genetici
La PCR si basa su cicli ripetuti di:
1. Denaturazione: il DNA a doppio lamento viene separato in due lamenti singoli
riscaldandolo.
2. Annealing (ibridazione): brevi sequenze di DNA chiamate primer si legano (si appaiano)
alle regioni speci che del DNA da ampli care.
3. Estensione: un enzima chiamato DNA polimerasi sintetizza un nuovo lamento di DNA a
partire dai primer, copiando così la regione di interesse.
Ripetendo questi cicli (di solito 25-35 volte), si ottiene un’ampli cazione esponenziale del
frammento di DNA target.]
[NEL MAIS, SPECIE ALLOGAMA I GENOTIPI SONO PREVALENTEMENTE ETEROZIGOTI]
Cosa importante per il miglioramento genetico è la segregazione dei geni
Omozigoti ed eterozigoti
SISTEMI RIPRODUTTIVI: AUTOGAME (—> OMOZIGOSI—> LINEE PURE) E ALLOGAME
(OMOZIGOSI + ETEROZIGOSI—> LEGGE DI hardy-weinberg)
= simbolo per specie autogame
fi fi fi fi fi fi fi fi fi
Seme liscio = si accumula amido
Seme rugoso = si accumulano zuccheri solubili e non amido
Spiegazione chimica e molecolare
La differenza tra pisello liscio e rugoso dipende da una mutazione in un gene che codi ca per un
enzima coinvolto nella sintesi dell’amido.
1. Gene coinvolto:
◦ Il gene è chiamato SBE1 (starch-branching enzyme 1) o un gene simile che regola
la formazione delle rami cazioni nell’amido.
2. Amido e super cie del seme:
◦ Nei piselli lisci, l’amido è formato correttamente, con rami cazioni regolari. Questo
porta a un accumulo uniforme e compatto di amido nei semi, che conferisce una
super cie liscia.
◦ Nei piselli rugosi, una mutazione nel gene fa sì che l’enzima non funzioni
correttamente.
◦ Questo porta a una sintesi difettosa dell’amido, con accumulo di zuccheri solubili e
una struttura meno compatta.
◦ L’acqua assorbita durante la maturazione non è trattenuta bene e, durante la
germinazione, il seme si raggrinzisce (rugoso).
3. A livello chimico:
◦ La differenza è nella struttura chimica dell’amido e nella sua capacità di trattenere
acqua.
◦ Nei semi rugosi, l’amido è meno rami cato e più solubile, quindi l’acqua si perde
facilmente.
◦ Nei semi lisci, l’amido è ben rami cato e trattiene bene l’acqua, mantenendo la
forma liscia.
In sintesi → → →
• Pisello liscio enzima funziona amido rami cato seme compatto e liscio.
→ → →
• Pisello rugoso enzima mutato amido meno rami cato e più solubile perdita
→
d’acqua seme rugoso.
QTL = regione cromosomica
fi fi fi fi fi fi fi fi fi
| Termine Descrizione
| Crossing over Scambio di segmenti di DNA tra cromatidi omologhi durante la meiosi
| Funzione Creare nuova variabilità genetica
| Quando avviene Profase I della meiosi
Marcatori genetici:
• Sono sequenze di DNA con varianti riconoscibili (come microsatelliti, SNP, RFLP, ecc.).
• Servono da punti di riferimento lungo i cromosomi.
Crossing over:
• È lo scambio di segmenti di DNA tra cromosomi omologhi durante la meiosi.
• Questo processo può separare (o “disaccoppiare”) due marcatori che si trovano vicini sullo
stesso cromosoma.
Linkage genetico:
• Quando due marcatori (o un marcatore e un gene) sono molto vicini, tendono a essere
ereditati insieme, cioè sono linkati.
• Se invece avviene un crossing over tra di loro, possono essere ereditati separatamente.
Mappe genetiche:
◦ Studiando la frequenza con cui due marcatori vengono separati da crossing over, gli
scienziati possono calcolare la loro distanza genetica.
◦ Più è alta la frequenza di crossing over tra due marcatori, più sono lontani sul
cromosoma.
◦ Questo permette di costruire mappe genetiche che mostrano la posizione relativa dei
marcatori e dei geni.
In pratica: → →
• Se due marcatori sono sempre ereditati insieme crossing over molto raro marcatori
vicini. → →
• Se spesso sono separati crossing over frequente marcatori distanti.
Perché è utile?
• Permette di individuare la posizione di geni responsabili di malattie o caratteristiche.
• Aiuta nella selezione assistita in agricoltura o allevamento.
• Favorisce studi sull’evoluzione e la struttura dei genomi.
 
                     
                                         
                                        