Biologia e genetica - Appunti semestre filtro completi

unità 1

Cellule eucariote

Nucleo: organello più voluminoso e esteso in posizione centrale della cellula. Ha la funzione di

preservare il patrimonio genetico e non permettere lo spostamento.

2 ipotesi di origine:

-​ autogena: introflessione della membrana plasmatica che ha inglobato il patrimonio

genetica

-​ endosimbiontica: fusione di cellula eucariota con quella procariota, con la nascita anche

dei mitocondri. Membrana plasmatica della cellula che ha inglobato il procariote.

In continuità con il

> Reticolo endoplasmatico: sistema di membrane appiattite con tubuli e sacculi, programma

particolarmente esteso in cellule attive nella sintesi proteica (attività biosintetica) (ad esempio

eritrociti, creazione di albumina ecc )

Il Reticolo endoplasmatico a sua volta si suddivide in:

-​ Reticolo endoplasmatico rugoso: prende il nome dalla membrana ricoperta di

ribosomi, alcune proteine per essere sintetizzate si posizionano sul reticolo. Funzione:

sintesi di alcune proteine, che dentro al reticolo devono subire modificazioni per il ruolo e

poi per lo smistamento.

Le modificazioni prevedono l’aggiunta di glicidi chiamata glicosilazione, che è specifica, ovvero

subiscono tutte lo stesso attacco di albero zuccherino.

Le proteine devono essere qualitativamente corrette, di conformazione per farle funzionare

bene.

L'albero glicidico ci permette di controllare che il folding sia avvenuto correttamente.

La glicosilazione permette anche di controllare la vita e altro ?

-​ Reticolo endoplasmatico liscio: non ci sono ribosomi, non avviene la sintesi di

proteine, sempre formato da sacculi e sacche tubulari.

Metabolismo lipidico e glucidico, ed è anche la sede della detossificazione da agenti endogeni

come i globuli rossi alla fine del proprio ciclo vitale (120 gg) e esterni come farmaci o l’etanolo.

Svolge anche la funzione di comunicazione, poiché la nostra banca di calcio, importantissimo

per la trasduzione del segnale nelle cellule nervose.

-​ Apparato di Golgi: scoperto da Camillo Golgi, insieme di cisterne appiattite con un

orientamento preciso: sono addossate al RER e si propaga verso la membrana

plasmatica. Le proteine sintetizzate dal RER arrivano per essere modificate (con

aGGIUNTA E RIMOZIONE DI GRUPPI FUNZIONALI) subiscono una glicosilazione

diversa sempre specifica, non seriale come prima ma mirata. Funge da sistema di

smistamento grazie a vescicole che gemmano in continuazione. Centro di raccolta e

smistamento delle proteine, le proteine come pacchi che vengono indirizzati nella sede

funzionale corretta. Le modificazioni sono permesse da enzimi specifici che sono

posizionate con orientamento particolare.

Ha tre facce:

-​ faccia immatura verso il reticolo

-​ faccia intermedia

-​ faccia matura verso la membrana plasmatica

Trasporto vescicolare

Le proteine vengono raccolte da delle vescicole (reso possibile dalla fluidità delle membrane

attorno agli organelli) che raccolgono le proteine e migrano verso l’organello bersaglio.

Macchine molecolari che camminano sul citoscheletro e trasportano le vescicole (guarda le

proteine)

-​ Lisosomi: centrale digestiva della cellula, strutture dotate di membrana che contengono

tutti gli enzimi idrolitici (idrolisi reazione chimica di rottura di legami con l’aggiunta di una

molecola di H2O). Enzimi che possono scindere le macromolecole. Mancanza di questi

enzimi causa malattie ereditarie.

Enzimi che funzionano solo a PH acido chiamati IDROLASI ACIDE, che funzionano solo

quando il PH si abbassa, pompa i protoni contro gradiente con un messaggio e abbassa

il PH. Sennò i lisosomi si romperebbero e di conseguenza anche la cellula.

-​ Perossisomi: organelli (strutture eucariote con membrana) molto piccoli, svolgono ruoli

biologici molto importanti, grazie a un corredo enzimatico di catalasi possono degradare

il perossido di idrogeno (da cui il nome) (acqua ossigenata è tossica)

Ossidasi degradano gli acidi grassi, con l’ossidazione, porta poi alla produzione sempre

di perossido di idrogeno, che viene di nuovo distrutto.

-​ Mitocondri: centrale energetica della cellula, tutte le cellule hanno un metabolismo per

trasformare l’energia in ATP. Sede dove avvengono le reazioni per la produzione di

questa. Tondeggianti o allungati. Due membrane:

- membrana mitocondriale esterna: setaccio per le sostanze da degradare

- membrana mitocondriale interna: sede interna della produzione di energia, ripiegata

su se stessa formando creste (si aumenta la superficie interna, quindi più molecole e

quindi più attività)

- matrice mitocondriale: sede di DNA mitocondriale, diverso da quello nucleare.

Questa è molecola nuda, non associata ad istoni, ed è una molecola circolare. Sono

presenti anche i ribosomi. → sono organelli semi autonomi poiché possono compiere la

trascrizione e la traduzione dell’rna.

Ipotesi di origine endosimbiontica mitocondriale: un procariote unita a un eucariote hanno

creato un mutualismo, non l’ha fagocitata.

Il DNA mitocondriale viene ereditato dalla madre. Tasso di mutazione elevato → eteroplasmia

(contenuto di DNA mitocondriale diverso da individuo a individuo per queste modificazioni)

Come vengono mantenuti sempre nella stessa posizione?

Esiste una struttura altamente dinamica, simile a un’impalcatura che costituisce lo scheletro

della cellula: il citoscheletro.

Formata da una serie di microtubuli e microfilamenti e filamenti intermedi. Struttura che

permette il posizionamento, il trasporto vescicolare avviene su questi binari, funzione anche di

movimento della cellula (come i globuli bianchi che escono quando c’è un patogeno),

fondamentale per la divisione cellulare per la genesi del fuso mitotico. Alla base anche di ciglia

e flagelli che servono dunque al movimento.

Componente non statica bensì altamente dinamica, le proteine sono subunità in grado di unirsi

e disassemblare con grande velocità (dinamismo dei microtubuli), con grande dispendio di

energia. Formato anche dalle proteine motrici che sono quelle che trasportano alle cellule

bersaglio.

https://youtu.be/wJyUtbn0O5Y?si=PA8sJeqCl3Fu3eeO

https://youtu.be/0xe1s65IH0w?si=WhLkd3TWpL2YjZVl

BASI CHIMICHE DELLA VITA

Solo 25 elementi sono essenziali per la vita e il C, O, H, N costituiscono da soli oltre il 96% degli

organismi viventi. La rimanente da altri 7 elementi (Ca, P, K, S, Na, Cl, Mg) e altri pochissimi.

ossigeno: compone l’acqua e nei composti organici, ma anche come accettore finale della

respirazione cellulare.

carbonio: è lo scheletro di tutti i composti organici, forma 4 legami

idrogeno: composto organici e acqua.

azoto: nelle proteine e negli acidi nucleici.

calcio: in forma ionica (Ca++) è un secondo messaggero unitario , importante per la

contrazione muscolare e per la liberazione di neurotrasmettitori e componente strutturale di

denti e ossa.

fosforo: componente acidi nucleici e ATP (con il gruppo fosfato), e componente delle ossa.

sodio, potassio e cloro: in forma ionica (Na+, K+, Cl-) importanti per le attività cellulari e

soprattutto a livello cerebrale.

CARBONIO forma lunghe catene che possono presentare doppi legami (insature) e possono

essere lineari, ramificate o ad anello. Può legarsi anche ad altri atomi.

Il comportamento chimico dipende dagli elettroni di valenza, quando combino più atomi tra di

loro ho il vantaggio di avere la condivisione di questi per il raggiungimento dell’ottetto.

legami covalenti:

-​ polari

-​ apolari

legami non covalenti:

-​ ionici

-​ idrogeno

-​ interazioni idrofobiche (respingono acqua) e forze di van der waals

legami covalenti : due atomi mettono in comune una o più coppie di valenza, sono i legami

più forti che si conoscono in natura (quando parlo di scheletri parlo di legami covalenti)

-​ polare: gli elettroni sono condivisi in maniera uguale tra i due atomi, che quindi hanno la

stessa elettronegatività. (sono le più reattive) (vedi se vero)

contengono atomi elettronegativi come O, N, S

-​ apolare: quando hanno elettronegatività diversa, la nuvola elettronica del legame è

spostata verso l’atomo più elettronegativo che si caricherà parzialmente negativamente

e l’altro parzialmente positivo. (ex cere)

legami non covalenti:

-​ ionico: si forma quando l’interazione è tra due atomi che hanno la necessità di

completare il proprio guscio elettronico arrivando alla configurazione del gas nobile più

vicino.

Non è un legame troppo forte.

-​ idrogeno: si forma tra un atomo di idrogeno legato covalentemente a un atomo

elettronegativo e un altro atomo elettronegativo (ad esempio negli acidi nucleici tra le

basi azotate complementari, anche le proteine, anche per cambiare la forma degli enzimi

per il substrato)

-​ forze di van der Waals: dovute a fluttuazioni temporanee della distribuzione elettronica

gruppi funzionali: strutture che aggiunte alle molecole conferiscono proprietà fisiche, la loro

reattività chimica e solubilità in acqua.

metti tabella dei gruppi funzionali

PONTI DI SOLFURO MOLTO FORTI

ACQUA 03/09

Nostro costituente principale corporeo. é una molecola polare, il che le permette di unirsi tramite

legami a idrogeno ad altre molecole di acqua.

Questo le conferisce diverse proprietà:

-​ elevata coesione: tendenza delle molecole di unirsi tra loro (ex risalgono gli alberi contro

la forza di gravità)

-​ elevata tensione superficiale: resistenza a essere rotta

-​ elevata capacità termica: può assumere grandi variazioni di calore senza che cambi di

troppo la temperatura

Nelle cellule, è l’acqua che stabilisce che la quantità di calore derivante dalle reazioni chimiche

venga controllata senza far surriscaldare la cellula, mantenendo così l’omeostasi termica.

-​ elevato calore di evaporazione: il passaggio dell’acqua a vapore richiede molta energia,

ovvero c’è bisogno di molto calore

→ omeostasi termica del nostro organismo

noi siamo organismi omeotermi ovvero che abbiamo un grande sistema di temperatura

costante di fronte alle variazioni di temperatura ambientale, grande meccanismo reso possibile

da recettori termici sia esterni che interni agli organi, risposte ormonali come l’ipofisi.

ex quando abbiamo caldo: iperventilazione (sangue è refrigerante degli organi, se

vasodilatiamo, ovvero aumentiamo il carico dei vasi e quindi afflusso di sangue → iperemia)

(per questo ci arrossiamo ad esempio in viso)

Al contrario se fa freddo diventiamo pallidi perché vasocostringiamo per rimanere caldi.

Quando la temperatura corporea aumenta, si fa evaporare il sudore prodotto dalle ghiandole

sudoripare, attivate al loro volta dall’ipotalamo. Il sudore è composto da acqua e sale.

-​ elevato punto di ebollizione: temperatura in cui l'acqua diventa vapore (100 °C)

-​ e fusione: a temperatura molto alta vd di +

-​ solvente per tutte le reazioni biologiche: all’interno delle cellule abbiamo un ambiente

acquoso formato dal citoplasma, ambiente ideale per reazioni chimiche → composti

ionici sono in grado di dissociarsi (Na+ e Cl-), l’acqua forma un guscio di idratazione

intorno agli ioni e rompe i legami tra gli ioni.

implicazioni importanti alla base della natura delle molecole → le molecole apolari

tendono a creare ambienti che le allontanano dall’acqua → si associano tra loro

formando strutture in modo che le parti apolari (idrofobiche) siano lontane dall’acqua e

quelle polari verso l’acqua (idrofiliche)

Se le molecole presentano una parte idrofila e una idrofobica si chiamano molecole anfipatiche

o anfifiliche (doppia polarità).

Possono aggregarsi a formare micelle, oppure un monostrato oppure un doppio strato.

-​ ionizzazione dell’acqua: capacità di dissociarsi in ioni idrogeno e ioni idrossido

H2O → H+ e OH-

IL PH viene mantenuto costante grazie a enzimi tampone e grazie alle sue proprietà (vd

audio min 8:00)

BIOMOLECOLE

Tutte le caratteristiche di un organismo derivano dalla composizione chimica di tali molecole che

ci costituiscono, sono molecole complesse (polimeri), che sono il risultato di unità più piccole

chiamati monomeri. + monomeri= polimeri

Le reazioni metaboliche all’interno del nostro organismo possono essere divise in:

-​ reazioni cataboliche: da polimero a monomero e rompendo i legami tra i vari

monomeri, attraverso passaggi complessi produco energia sottoforma di ATP

-​ reazioni anaboliche: costruire da monomeri a polimeri con dispendio energetico ovvero

usando l’atp formato precedentemente

esempio) digestione

Tutte le molecole che ci costituiscono hanno un emivita caratteristica quindi hanno una parte

catabolica e una anabolica (vd 14:05)

come facciamo a unire e scindere i monomeri?

-​ reazione di condensazione (o disidratazione) è la formazione di un legame tra due

molecole con la perdita di una molecola di h2o

-​ reazioni di idrolisi è la rottura di un legame con l’aggiunta di una molecola d’acqua

CARBOIDRATI

MONOSACCARIDI: formati da un monomero (pentosi o esosi)

DISACCARIDI: costituiti dall’unione di due monosaccaridi (lattosio, maltosio, saccarosio)

OLIGOSACCARIDI E POLISACCARIDI

monosaccaridi o idrati del carbonio

Cn(H2O)n

sono poliidrossialdeidi (CHO) o poliidrossichetoni (C--O)

si dividono in:

-​ pentosi (5C): ribosio e desossiribosio (usati ad esempio come basi azotate)

sono chiusi a forma ciclica, punta con l’ossigeno (guarda struttura).

il ribosio presenta in posizione 2 un carbonio che si lega a un gruppo ossidrile

il desossiribosio invece nella stessa posizione ha solo un gruppo H (da cui il nome).

-​ esosi (6C): glucosio, fruttosio, galattosio, molecole fondamentali dal punto di vista

energetico e strutturale.

presenti di norma in forma ciclica ma anche in forma lineare.

il glucosio rappresenta la molecola energetica “più importante” poiché la possiamo avere

subito a disposizione in caso di necessità e poiché si trova al centro del metabolismo

energetico della cellula.

Devo mantenere costante la glicemia per permettere a tutte le cellule di avere il giusto

apporto di glucosio, il nostro sistema nervoso centrale è particolarmente suscettibile alle

modificazioni della glicemia, il nostro encefalo è dotata di una struttura ematica

partcolare che lo protegge dalle altre sostanze, uno dei pochi apporti di sostanza è

proprio il glucosio. ipoglicemia → svenimento, iperglicemia→ in pappa il cervello

(entrambe potrebbero causare il coma)

DISACCARIDI (unione di due monosaccaridi)

si uniscono mediante un legame glicosidico:

-​ alfa glicosidico: OH rivolto verso il basso

-​ beta glicosidico: OH rivolto verso l’alto

è una reazione di condensazione ovvero di rimozione di acqua, legame che tiene unite tutti i

monomeri.

POLISACCARIDI

caratterizzati dall’unione di tanti monomeri, ruoli principali di riserva energetica e di strutturali.

-​ aldozuccheri: hanno gruppo aldeidico all'estremità del carbonio 1

-​ chetozuccheri: hanno gruppo chetonico all’interno

questi monomeri possono essere uguali o diversi tra loro, i legami sono sempre alfa o beta.

2 ruoli:

-​ energetici:

-​ amido (vegetali): polimero del glucosio, ha una scarsa ramificazione. vengono formate

catene di amilosio (non ramificato) e di amilopectina (ramificato)

-​ glicogeno (animali): polimero del glucosio, molto ramificato. noi abbiamo banche di

glicogeno a livello epatico e livello muscolare, noi siamo in grado di scindere le molecole

di glicogeno e trasformarle in glucosio. ad ex il glucagone per rialzare i livelli energetici

avvia la glicogenolisi con la liberazione di molecole di glucosio per la necessità cellulare

-​ strutturale:

-​ cellulosa (forma la parete delle cellule vegetali): polimero di glucosio, unito da legami

beta 1-4 glicosidici, forma una struttura chiamata microfibrilla, conferisce grande

resistenza e stabilità, sono beta lineari quindi si dispongono accanto. Non abbiamo gli

enzimi per digerirle

-​ chitina (esoscheletro insetti)

-​ parete batterica

-​ galattosammina (tessuto cartilagineo)

glicosaminoglicani (GAG)

polisaccaridi alternati A-B-A-B-A, sono altamente acidi, in questo modo attraggono i cationi e

svolgono un ruolo importante per la matrice extracellulare.

proteoglicani: strutture formate da una componente proteica, enormi e fortemente idrofilen che

forma una sorta di impalcatura dove si inseriscono i glicosamminoglicani, che a loro volta

possono unirsi ad altre molecole formando ad esempio l’acido ialuronico.

Dai GAG deriva anche l’eparina, prodotta dai polmoni, sostanza anticoagulante. Il sangue è

formato da plasma, e da una parte corpuscolare (leucociti, eritrociti, piastrine). Si avvia un

processo che permette la NON fuoriuscita del sangue, quando c’è un danno le piastrine si

attaccano formando un tappo piastrinico con la formazione finale di una maglia fibrinica. deve

essere controllato perchè se troppo potrebbe bloccare il vaso. L’eparina è una molecola che

svolge questo ruolo di omeostasi coagulativo.

I carboidrati svolgono anche tante altre funzioni, uniti ad altre molecole:

-​ glicolipidi

-​ glicoproteine

si parla di oligosaccaridi, unità in numero ridotto.

-​ comunicazione cellulare: nella membrana plasmatica sono presenti i glicidi (che si

uniscono poi) e svolgono ruoli funzionali molto importanti come recettori (glicocalice)

-​ riconoscimento cellula cellula

-​ antigeni gruppi sanguigni

-​ protezione da enzimi degradativi

I LIPIDI

gruppo di molecole molto eterogenee, accomunate dall’insolubilità in acqua (idrofobici) e affini a

solventi apolari.

1)​ acidi grassi: lipidi costituiti da una lunga catena di idrocarburi CH2 e alla fine un gruppo

carbossilico.

-​ saturi: il carbonio della lunga catena si lega con un legame semplice →