Genetica I - Esercizi svolti

GENI LEGATI AI CROMOSOMI SESSUALI

Problema 1

La cecità al rosso e al verde è dovuta ad un gene recessivo legato al sesso. Circa 64 donne su 10.000 non distinguono questi colori. Se l'incrocio è casuale che percentuale di uomini ci attendiamo che mostri questo carattere?

Risoluzione

64/10.000 = 0,0064 cecità ai colori

0,0064 = q --> q = 0,08 probabilità di un maschio cieco ai colori

Problema 2

Considerate una grave malattia recessiva sul cromosoma X (se il carattere è raro i coniugi sono normali sani). Una donna ha un fratello affetto dalla malattia.

D: Calcolate la probabilità che una donna sia portatrice.

Risoluzione

+ -X Y X X
-X Y
+ -X X
+ + + -X X X X X
+ -Y X Y X Y

La probabilità che la donna sia portatrice sarà: 1/2, si sceglie solo dalle due femmine possibili (i due eventi).

Se la domanda fosse stata: quale è la probabilità che questa coppia abbia una figlia s.

portatrice?½ femmina x ½ portatrice = 1/4

Problema 3 nell’uomo la cecità al verde e al rosso

Un gene recessivo associato al sesso produce(daltonismo). Una donna normale, il cui padre era daltonico, sposa a sua volta un daltonico.

a) Con che probabilità il primo nato da questo incrocio è un maschio daltonico?

qual’é la percentuale attesa di daltoniche?

b) Tra le bambine nate da questo matrimonio

c) Tra tutti i figli, indipendentemente dal sesso, qual’é la percentuale attesa di normali a livello fenotipico?

Risoluzione

- + +

X Y X X

P + - -

X X X X

X X X X

X X X X

X X X X

X X X X

34+ +

Y X Y X Y

Incrocio F1 + -

F1 X X

- + - -

X X X X

X X X X

+ -

Y X Y X Y

¼ femmina portatrice sana

¼ femmina malata

¼ maschio sano

¼ maschio malato

a) ¼ maschio daltonico

b) ½ femmine daltoniche

c) ¼ + ¼ = ½ sani a livello fenotipico

Problema 4

vermiglio dell’occhio di

Il colore

Drosophila è determinato da un allele recessivo v, di un gene legato al cromosoma X, mentre l'allele selvatico v+, determina il colore rosso dell'occhio. Scrivete con i simboli quali rapporti genotipici e fenotipici sono attesi dai seguenti incroci: a) maschio vermiglio x femmina selvatica b) maschio selvatico x femmina vermiglia c) figlie incrocio a x maschi selvatici d) figlie incrocio a x maschi vermigli Risoluzione: a) vX Yv+ x v+X X X X Yv+ - 1/2 femmine rosse portatrici eterozigoti - 1/2 maschi rossi b) v+X Yv v+ v+ x vX X X X Yv v+ - 1/2 femmine rosse portatrici eterozigoti - 1/2 maschi vermigli c) v+X Yv+ v+ v+ v+ x vX X X X Yv v+ - 1/4 femmine rosse omozigoti - 1/4 femmine rosse portatrici - 1/4 maschio rosso - 1/4 maschio vermiglio d) vX Yv+ v+ v v+ x vX X X X Yv v v+ - 1/4 femmine rosse eterozigoti - 1/4 maschio vermiglio omozigote - 1/4 maschi rossi - 1/4 maschio vermiglio

Il daltonismo è determinato da un allele recessivo legato al cromosoma X. In una popolazione un uomo su 20 è daltonico. Qual è la frequenza di donne portatrici dell'allele del daltonismo?

Risoluzione:

- X⁺Y, cioè frequenza dell'allele X: 1/20 = 0,05 = 5% di uomini X⁺Y

- X⁺X⁺Y, cioè frequenza dell'allele X⁺: 1-0,05 = 0,95 = 95% uomini X⁺Y

quindi:

la frequenza X⁺X^- = 2pq = 2 x 0,95 x 0,05 = 0,095

Problema 6

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da un gene recessivo legato al sesso. Con che probabilità una donna il cui fratello abbia la malattia di Duchenne avrà un figlio affetto?

Risoluzione:

a) X⁺X^-X⁺X⁺X⁺X^-X⁺X^-Y X⁺Y X⁺Y X⁺Y X⁺Y

Probabilità totale: 1/4 x 1/2 = 1/8

b) Probabilità che una madre sia portatrice sana, quindi X⁺X⁺, è pari a 1/2.

recessivi omozigoti per l'allele

IMP: I coniugi si danno per scontato sani, cioè senza alleli X-linked sani (a meno che non venga specificato)

Problema 12

L'allele recessivo s causa la comparsa di ali piccole, mentre l'allele s+ determina ali normali. Si sa che questo gene è associato al cromosoma X. (Nota: non è lo stesso gene di cui si è parlato nel testo del capitolo).

a) Se un maschio ad ali piccole viene incrociato con una femmina omozigote di tipo selvatico, quale è il rapporto atteso ali normali: ali piccole nella progenie F1, entro ciascun sesso?

b) Se i moscerini F1 vengono incrociati tra loro, quali sono i rapporti attesi nella F2?

c) Quali sono i rapporti attesi nella progenie, nel caso che le femmine F1 vengano incrociate per i loro padri?

Risoluzione

a) s+ s+ sP X X x X Y

F1 sX Y

s+ s s+ s+

X X X X Y

s s+

½ X X ali normali

s+½ X Y ali normali

b) Autoincrocio F1

s+ sX X

s+ s+ s+ s+

X X X X X

s+ sY X Y

¼ ali normali (eterozigoti)

¼ ali normali (omozigoti)

¼ maschi ali normali

¼ maschi ali piccole

a prescindere dal sesso:

^¾ ali normali, ^¼ ali piccole)
Altro incrocio 37s+ s sX X x X YsX Ys+ s+ s s+X X X X Ys s s sX X X X Y^¼ ali normali^¼ ali piccole^¼ maschi ali normali^¼ maschi ali piccole
38ALBERI GENEALOGICI
Problema 1
Considerate una donna che è nata portatrice eterozigote di una mutazione che causa la PKU (malattia autosomica recessiva). Qual'è la probabilità che la nipote (A) sia fenilchetonuria, eterozigote per l'allele che causa la PKU? E che (B) sia eterozigote?
E che lo siano A e B?
Risoluzione
P A/A A/a
F1 A/A ^½ A/a ^½ A/a A/A
F2 A/a? B A/a?
- La probabilità che (A) sia eterozigote = ^½ x ^½ = ^¼
- La probabilità che (B) sia eterozigote = ^½ x ^½ = ^¼
- La probabilità che A e B siano eterozigoti = ^¼ x ^¼ = 1/16
Problema 2
Analizziamo un tipo di anemia umana relativamente comune nel mediterraneo. Nella forma grave, MAJOR quasi sempre letale nella infanzia.gli individui sono omozigoti per il gene mutato, mentre nella forma lieve, MINOR, gli individui sono eterozigoti. In relazione all'anemia, quali tipi di anemia possono avere i bambini e in quali proporzioni? Fate uno schema, ponendo a = allele per la mutazione e A = allele normale. a) Un uomo eterozigote sposa una donna omozigote normale. Bambini possono avere: - 50% di probabilità di essere sani (A/A) - 50% di probabilità di avere la forma MINOR (A/a) b) In una data famiglia sia il padre che la madre sono affetti da anemia MINOR. Qual è la probabilità che il loro bambino sia affetto da anemia MAJOR? E che sia normale? Fate uno schema delle possibili combinazioni. Femmina A a Maschio A A Aa A A Aa a Aa aa - 25% di probabilità che il bambino sia sano (A/A) - 50% di probabilità che il bambino abbia la forma MINOR (A/a) - 25% di probabilità che il bambino abbia la forma MAJOR (a/a) c) Un bambino è affetto da anemia MAJOR. Sulla base delle informazioni sinora date, quali tipi di anemia vi aspettereste di trovare nei genitori? I genitori possono essere: - entrambi eterozigoti per la forma MINOR (A/a) - uno dei genitori eterozigote per la forma MINOR (A/a) e l'altro omozigote per la forma MINOR (a/a)aaa aa aaProblema 3 Osservando il pedigree seguente, delineare la più probabile modalità di ereditarietà. Assumere che la frequenza della malattia in generale nella popolazione sia molto bassa. Risoluzione

1. Non può essere legata al sesso perché il padre non la trasmette sempre al figlio, quindi è autosomica
2. Si trasmette a ogni generazione, quindi è dominante

Problema 4 La malattia di Tay Sachs è una malattia ereditaria con alterazioni a carico del sistema nervoso, frequente soprattutto tra gli ebrei ashkenazi. Determinate sulla base dell'albero genealogico sottoriportato se si tratta di un gene dominante o recessivo, se è autosomico o legato al sesso. Risoluzione

1. Non è legato al sesso perché il maschio di F1 non lo può trasmettere al figlio maschio di F3. È autosomica
2. Se fosse stata dominante, tutti gli individui affetti avrebbero almeno un genitore affetto. Quindi è recessiva

dominante alla P, avremmo avuto uno dei due malati (o etero o omozigoti),E’ recessiva

Qual è la probabilità che tutte e due le sorelle di F2 siano portatrici?½ x ½ = ¼due eventi indipendenti, ciascuno con probabilità ½

Problema 5

Il gruppo sanguigno è codificato da 3 alleli sullo stesso locus: A, B, 0.

A A A A B

I I o I i = A I e I sono codominanti

B B B

I I o I i = B i = recessivo

A B

I I = AB

i i = 0

6 genotipi e 4 fenotipi

Se ad esempio abbiamo il padre che è AB e la madre che è 0, dei 4 figli sottostanti quale è quelloadottato?

a) A

b) AB adottato 41

c) B

d) non si può determinare

Problema 6

Di quale delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?

1) 0 x 0 NO

2) A x 0

3) AB x AB

4) B x A

Problema 7

Padre: B, madre: A, figlio: 0

del bambino? Si, se c’è un incrocio monoibrido ( tra 2 eterozigoti)

Potrebbe essere il padre

Problema 8

In un reparto di paternità vengono

confusi 4 bambini:

Bambini Coppie di genitori

1. Andrea 0 a) AB x 0
2. Filippo A b) A x 0
3. Giovanni B c) A x AB
4. Davide AB d) 0 x 0

a) I I AB x ii 0

b) I I A x ii 0

A B A B

A) I I AB x I I 0

b) ii 0 x ii 0

A A A B

c) I I A x I I AB

d) ii 0 x ii 0

A A A B

Problema 9

Una rara malattia renale ricorreva in una famiglia secondo la modalità evidenziata dal seguente albero genealogico.

a) Deducete la modalità ereditaria di questa condizione e motivate la vostra risposta.

b) Se gli individui 1 e 2 si sposassero, quali sarebbero le probabilità che il loro primo figlio fosse affetto dalla malattia?

42 pedigree 1 pedigree 2

I A/A a/a A/a A/a

II A/A A/a A/A a/a

III A/- A/a A/A A/A A/a A/a

1 2

IV A/a A/a

a/a

V E' autosomica recessiva. Se alla generazione II del pedigree 1