Risposte domande chiuse genetica medica aggiornate 2026

RISPOSTE DOMANDE CHIUSE

GENETICA MEDICA

FACOLTA’

SCIENZE BIOLOGICHE

AGGIORNATE 2026

UNIECAMPUS

PROF. MARIANI STEFANIA

RISPOSTE DOMANDE CHIUSE

GENETICA MEDICA

FACOLTA’

SCIENZE BIOLOGICHE

AGGIORNATE 2026

UNIECAMPUS

PROF. MARIANI STEFANIA

Indice

Indice Lezioni ........................................................................................................................ p. 2

Lezione 002 ........................................................................................................................... p. 4

Lezione 003 ........................................................................................................................... p. 9

Lezione 004 ........................................................................................................................... p. 14

Lezione 005 ........................................................................................................................... p. 15

Lezione 006 ........................................................................................................................... p. 18

Lezione 007 ........................................................................................................................... p. 20

Lezione 008 ........................................................................................................................... p. 21

Lezione 009 ........................................................................................................................... p. 22

Lezione 010 ........................................................................................................................... p. 25

Lezione 011 ........................................................................................................................... p. 30

Lezione 012 ........................................................................................................................... p. 33

Lezione 013 ........................................................................................................................... p. 36

Lezione 014 ........................................................................................................................... p. 37

Lezione 015 ........................................................................................................................... p. 38

Lezione 016 ........................................................................................................................... p. 39

Lezione 017 ........................................................................................................................... p. 40

Lezione 018 ........................................................................................................................... p. 44

Lezione 019 ........................................................................................................................... p. 46

Lezione 020 ........................................................................................................................... p. 48

Lezione 021 ........................................................................................................................... p. 49

Lezione 022 ........................................................................................................................... p. 50

Lezione 023 ........................................................................................................................... p. 52

Lezione 024 ........................................................................................................................... p. 54

Lezione 025 ........................................................................................................................... p. 57

Lezione 026 ........................................................................................................................... p. 58

Lezione 027 ........................................................................................................................... p. 59

Lezione 028 ........................................................................................................................... p. 61

Lezione 029 ........................................................................................................................... p. 62

Lezione 030 ........................................................................................................................... p. 63

Lezione 031 ........................................................................................................................... p. 64

Lezione 032 ........................................................................................................................... p. 65

Lezione 033 ........................................................................................................................... p. 66

Lezione 034 ........................................................................................................................... p. 67

Lezione 035 ........................................................................................................................... p. 68

Lezione 036 p. 69

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Lezione 037 p. 70

..............................................................................................................................................

Lezione 038 p. 71

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Lezione 039 ........................................................................................................................... p. 73

Lezione 040 ........................................................................................................................... p. 74

Lezione 041 ........................................................................................................................... p. 75

Lezione 042 .............................. .................................... p. 76

D

Lezione 043 ........................................................................................................................... p. 77

Lezione 044 ........................................................................................................................... p. 78

Lezione 045 ........................................................................................................................... p. 79

Lezione 046 ........................................................................................................................... p. 85

Lezione 047 ........................................................................................................................... p. 86

Lezione 048 ........................................................................................................................... p. 87

Lezione 049 ........................................................................................................................... p. 88

Lezione 050 ........................................................................................................................... p. 89

Lezione 051 ........................................................................................................................... p. 90

Lezione 052 ........................................................................................................................... p. 91

Lezione 053 ........................................................................................................................... p. 92

Lezione 054 ........................................................................................................................... p. 93

Lezione 055 ........................................................................................................................... p. 94

Lezione 057 ........................................................................................................................... p. 96

Lezione 058 ........................................................................................................................... p. 97

Lezione 059 ........................................................................................................................... p. 98

Lezione 060 ........................................................................................................................... p. 99

Lezione 061 ........................................................................................................................... p. 100

Lezione 062 ........................................................................................................................... p. 102

Lezione 063 ........................................................................................................................... p. 103

Lezione 064 ........................................................................................................................... p. 104

Lezione 065 ........................................................................................................................... p. 105

Lezione 066 ........................................................................................................................... p. 106

Lezione 067 ........................................................................................................................... p. 107

Lezione 068 ........................................................................................................................... p. 108

Lezione 069 ........................................................................................................................... p. 109

Lezione 070 ........................................................................................................................... p. 110

Lezione 071 ........................................................................................................................... p. 111

Lezione 072 ........................................................................................................................... p. 112

Lezione 002

01. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

3 miliardi

2 milioni

10 miliardi

1 miliardo

02. Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?

10 miliardi

3 miliardi

1 miliardo

2 milioni

03. Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?

un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula

centinaia di copie

da 8 a 10 copie, circolari

una copia, lineare a doppio filamento

04. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:

il codice genetico è diverso da quello universale

è lungo circa 16569 bp

non contiene introni

contiene introni

05. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8

H2A, H3, H4, H1

H1, H2, H3A, H3B

H2A, H2B, H3, H4

06. Qual è la definizione esatta di genotipo?

regione di un cromosoma dove è localizzato un gene

costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno

espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne

forma alternativa di un gene

07. Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche

che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche

che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina

08. Che cosa è un introne?

porzine di gene trascritta e tradotta

DNA ripetitivo

porzione di gene trascritta ma non tradotta

porzione di DNA al di fuori di un gene

09. La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da:

legami O-glicosidici

legami covalenti

legami disolfuro

legami idrogeno

10. Per DNA satellite si intende:

sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche

sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi

sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici

11. Il DNA non può essere estratto da:

eritrociti

capelli

trofoblasto

leucociti

12. Con il termine "allele" si definisce:

un carattere raro nella popolazione studiata

un carattere mendeliano semplice

una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %

una delle forme alternative di un dato gene

13. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

sequenze introniche

sequenze esoniche

sequenze ripetitive

sequenze di pseudogeni

14. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

21

12

15

18

15. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

in un singolo punto specifico ed è bidirezionale

in un singolo punto specifico ed è unidirezionale

in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale

contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale

16. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione

frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione

17. Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?

arginina

un aminoacido essenziale

valina

metionina

18. quale affermazione sulla molecola di RNA è vera:

Si trova solo nel citoplasma delle cellule

Non contiene residui di zucchero

Si trova nel nucleo e nel citoplasma

Contiene la base pirimidinica timina

19. La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano:

nei satelliti

nel cromosoma X inattivo

nell'eterocromatina

nell'eucromatina

20. Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:

sola delle due emieliche viene trascritta

le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra

formano una forca di replicazione

una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P

21. Il DNA non può essere estratto da:

leucociti

eritrociti

trofoblasto

capelli

22. Per DNA satellite si intende:

sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici

sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti

sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi

sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche

23. Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica:

amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti

il rischio di mutazioni cromosomiche

alterazione della struttura della cromatina

il rischio di mutazioni geniche

24. La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da:

legami disolfuro

legami idrogeno

legami covalenti

legami O-glicosidici

25. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione

segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione

26. Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA

elicasi

endonucleasi

DNA pol. I

ligasi

27. Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche

che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro

che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche

che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina

28. Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:

è costituita da particolari sequenze ripetute

presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni

è ricca di siti di metilazione

è ricca in nucleotidi GC

29. Un campione di DNA ha un contenuto di Adenina del 30%. Quale è il contenuto in percentuale in citosine

30

80

70

20

30. Un campione di DNA ha un contenuto di Adenina del 40%. quale è il contenuto in percentuale in citosine

10

20

40

60

31. I legami chimici coinvolti in 2 nucleotidi successivi lungo un filamento di acido nucleico sono:

legame peptidico

legame fosfodiesterico

doppio e triplo legame a idrogeno

legame a idrogeno

32. la sequenza 5'-ATTGACTTACTAA-3' su un filamento stampo di DNA codifica una molecola di RNA caratterizzata da quale sequenza?

5-UUAGUAAGUCAAU-3'

3'-TAACTGAATGATT-5'

5'-ATTGACTTACTAA-3'

5'-UAACUGAAUGAUU-3'

33. DNA e RNA: quale affermazione è vera

contengono legami fosfodiesterici

contengono deossiribosio

sono localizzati esclusivamente nel nucleo

contengono legami a doppio filamento

34. Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?

12

18

15

21

35. Definisci cos'è un gene

36. Definisci cos'è il fenotipo

37. Definisci cos'è il Microbioma

38. Definisci cos'è locus, allele e gene

39. Definisci cos'è il genotipo

40. Definisci cos'è il fenotipo

41. Definisci cos'è il genotipo

Lezione 003

01. Che cosa è un introne?

porzione di DNA al di fuori di un gene

porzine di gene trascritta e tradotta

DNA ripetitivo

porzione di gene trascritta ma non tradotta

02. Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?

minisatelliti

sequenze VNTR

HnRNA

DNA satellite

03. La replicazione del DNA avviene secondo una modalità:

semiconservativa

semidispersiva

dispersiva

conservativa

04. Il TATA box è un elemento che si trova:

al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II

al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica

al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I

al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III

05. Il termine ereditabilità indica:

la frequenza di espressione di un genotipo

fenotipi simili prodotti da genotipi diversi

la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale

la variazione del grado di espressione di un gene

06. Tramite il processo di splicing vengono rimosse:

sequenze di pseudogeni

sequenze introniche

sequenze ripetitive

sequenze esoniche

07. La replicazione del genoma eucariotico inizia:

in un singolo punto specifico ed è unidirezionale

in un singolo punto specifico ed è bidirezionale

contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale

in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale

08. Cosa sono i frammenti di Okazaki?

segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x

frammenti di RNA che si formano durante la traduzione

frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione

frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione

09. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?

si, è necessario solo per i geni regolatori

è necessario solo per geni strutturali

no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore

si, è necessario

10. Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?

20

2000

1000

200

11. Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché:

Perché sono proteine strutturali

la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti

Perché i geni sono privi di introni

i geni degli istoni sono praticamente invariabili

12. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?

H2A, H3, H4, H1

H1, H2, H3A, H3B

H2A, H2B, H3, H4

H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8

13. Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?

l'eterocromatizzazione

demetilazione

metilazione

sintesi proteica

14. Quale delle seguenti affermazioni è errata?

il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare

il codice genetico è diverso da quello nucleare

ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA

il genoma mitocondriale è diploide

15. Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?

l'eterocromatizzazione

demetilazione

sintesi proteica

metilazione

16. Un cDNA è composto da:

alcuni esoni e alcuni introni

esoni e introni

solo introni

solo esoni

17. La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..

trasformazione in RNA di trasporto

formazione di subunità a 18S

formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.

produzione di RNA ribosomiale

18. Dove avviene lo splicing dell'RNA?

nel nucleo

nei mitocondri

nel citoplasma

nei ribosomi

19. Quali di questi enzimi non interviene nella sintesi del DNA

topoisomerasi

ligasi

endonucleasi

elicasi

20. Le TATA-BOX è

Una proteina che modula la sintesi dell'RNA

Una sequenza di DNA che segnala l'inizio della traduzione

Una regione che codifica per la sintesi dell'RNA messaggero

Una sequenza di DNA che segnala l'inizio della trascrizione

21. L' attività esonucleasica della polimerasi

Correggere errori di replicazione rimuovendo nucleotidi erronei

Sintetizzare la sequenza di RNA durante la trascrizione

Catalizzare la formazione di legami peptidici

Separare i filamenti di DNA durante la replicazione

22. Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo lo splicing alternativo?

Può aumentare la diversità proteica senza aumentare il numero di geni nel genoma

Avviene durante la trascrizione del DNA in mRNA

È un proce