Tutte le 900 domande e risposte sia aperte che chiuse dell'esame Genetica Medica - Aggiornate a Novembre 2022

Domande di genetica

1. A/T=G/CA=T;G=C4 È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo? No, non è possibile.

2. Quale di queste affermazioni è esatta: il processo di splicing consiste nella rimozione degli introni da un trascritto primario di RNA.

3. Quando due geni si definiscono contigui? Se si trovano sullo stesso cromosoma.

4. La trasduzione abortiva produce: trasdotti in cui il frammento di DNA del donatore non si è integrato nel cromosoma.

5. Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con 4 alleli? 6.

6. Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCcXAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente? 1/64.

7. Quale delle seguenti formule corrisponde alla regola di Chargaff? (A+G)=(C+T).

8. Cos'è l'anticodone? Una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero.

definizioni è esatta: A. nessuna di queste Cosa si intende per degenerazione del codice? che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione? mancanza di eterogeneità genetica Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica? malattia autosomica dominante a penetranza completa Due geni si dicono sintenici quando: sono localizzati sullo stesso cromosoma Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.01 Quale di affermazioni è giusta? attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti La triploidia è: una aneuploidia Con il termine "allele" si definisce: una delle forme alternative di un gene

gene1 La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: non può avvenire

2 Il favismo è determinato da: deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi

3 rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over inequagli

4 La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: le frequenze geniche

5 Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore? l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione

6 Qual'è il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano? 1 a 1

7 Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici? specificità della subunità sigma

Nell'assemblaggio della RNApolimerasi8 In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo: bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto? bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:19

Che cosa contiene il nucleolo? RNA ribosomico e proteine

Quale delle seguenti affermazioni è vera: le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene eucariotico può codificare per proteine diverse

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: espressività variabile

Due geni sono indipendenti

quando:presentano una frequenza di ricombinazionesuperiore al 40%

5 Le persone con fenotipo Bombay possono essere buonidonatori?si : i loro globuli rossi non hanno né antigeni A, né B, né H.

6 Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed unafemmina) da due donne diverse. Con quale possibilitàquesti due figli sposandosi tra di loro avranno un figliomalato?1/16

7 La determinazione della disposizione di mappa di tregeni in base alle frequenze di ricombinazione:implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza diricombinazione più elevata

8 Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolobayesiano?dal prodotto della possibilità a priori per le possibilitàcondizionali

9 Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenzaattesa di doppiocoefficiente di coincidenza

10 La porfiria variegata, errore congenito del metab. delleporfirine, può causare fotosensibilità cutanea convescicole, dolori

addominali, neuropatia perif. e episodipsicotici; ciò è un esempio di: penetranza incompleta La forma della cresta dei polli è un carattere controllato da due paia di alleli. Dall'incrocio di due polli doppi eterozigoti, quali tipi di creste si ottengono e in quali rapporti? 9/16 cresta a noce, 1/16 cresta a pisello, 3/16 cresta a rosa, 3/16 cresta semplice Quali sono i genotipi corrispondenti rispettivamente a questi 4 tipi diversi di cresta dei polli: cresta a noce, cresta a rosa, cresta a pisello, cresta semplice? A-B-, A-bb, aaB-, aabb In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia? epistasi Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita? 1/2 Y/Y, 1/2 +/+ In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, chetipi di risultati si ottengono? 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali 6 Alcune forme di sordità nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: reversione genica simultanea nei gameti dei genitori 7 Quale di queste affermazioni è falsa? in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno, mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi 8 Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravità della malattia? a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi 9 Un maschio viene definito emizigote: Perché il cromosoma Y esprime solo la metà dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosoma X 10 Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le

1. femmine daltoniche?1/10001
2. Se in una popolazione panmittica sono presenti tregenotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18,aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?3%
3. Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio? L'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore
4. Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codificante? AUG
5. Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta? L'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione
6. Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere? Penetranza completa del carattere
7. Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante,

qualetra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?non paternità 7 Alcune forme di sordità nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. L'unica spiegazione possibile è che la sordità dei genitori sia di origine ambientale 8 Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo? AbB 9 In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente una patologia mitocondriale 10 Un frammento che sta replicando ha una sequenza CATACTTAGGAG, quale sarà la sequenza del filamento appaiato se viene sintetizzato in presenza di BUDR (B)? GBABGAABCCBC 1 Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante? maschio sano x femmina affetta 2 Una donna che ha avuto un figlio affetto da unamalattiaautosomica recessiva che possibilità ha di avere un altrofiglio malato della stessa malattia sposando un fratello delmarito?
^1/43 Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli paritra due cromatidi non fratelli
⁴ Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina? inattivazione casuale
⁵ Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc XAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?
^1/64 La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?
^1/27 Cosa sono le mutazioni pleiotropiche? quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlate
⁸ Qual è il test statistico di significatività?utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il lod score. Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado? 1/8. Cosa sono le sequenze alfoidi? Sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi. Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni: AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1.