Oncogenomica per i professionisti sanitari

Quale dei seguenti tipi di test è più adatto Analisi dell'intero esoma

per la rianalisi dei dati? Le varianti geniche a basso rischio possono

Quale delle seguenti affermazioni è essere utilizzate per valutare il punteggio di

sbagliata? rischio poligenico

Quale delle seguenti NON è attualmente una

componente del processo di consulenza

genetica sul cancro? Test per i punteggi di rischio poligenico

Le sindromi genetiche tumorali autosomiche

recessive si presentano spesso con: più fratelli affetti

Quale dei seguenti elementi può spiegare la

presentazione sporadica del cancro

ereditario? Mutazione germinale de novo

Quale dei seguenti geni è associato ad

effetto di origine parentale? SDHD

mutazioni post-zigotiche

Il mosaicismo per le varianti patogenetiche

nei geni di predisposizione al cancro è di

solito una conseguenza di:

Quale dei seguenti tumori è associato alla

sindrome di Li-Fraumeni (causata da difetti

nel gene TP53)? Carcinoma del plesso coroideo

Quale gene è associato al carcinoma renale

papillare di tipo 2? FH

un software per la stima della probabilità di

una variante patogenetica costituzionale in

BRCA1 o BRCA2 e in altri geni di

predisposizione a carcinoma mammario e

CanRisk è: ovarico

Quale dei seguenti agenti può essere

utilizzato per ridurre il rischio di cancro nella

sindrome di Lynch? Aspirina

A quale età si dovrebbe iniziare la

sorveglianza mediante risonanza magnetica

nelle donne portatrici di varianti

patogenetiche di BRCA2? 25-30 anni

La salpingo-ooforectomia bilaterale è

consigliata alle portatrici di varianti

patogenetiche nei geni BRCA. A quale età è

consigliabile eseguirla? 35-40 anni

identificare i parenti a rischio quando una

variante patogenetica è stata individuata in

Il test a cascata viene utilizzato per: una famiglia

Qual è la definizione di farmacogenomica,

secondo il documento pubblicato Lo studio delle varianti del DNA e del RNA in

dall'Agenzia Europea del Farmaco? relazione alla risposta ai farmaci

Attualmente le tecnologie farmacogenomiche

Tra le seguenti affermazioni, qual è quella sono applicate di routine nei tumori

corretta? ematologici e nei tumori solidi

Un tipo di trattamento che ha come bersaglio

Nella medicina di precisione, che cos'è la le proteine che controllano la crescita, la

terapia mirata? divisione e la diffusione delle cellule tumorali

Secondo le definizioni fornite dall'Agenzia

Europea del Farmaco, quale delle seguenti I biomarcatori genomici non includono le

affermazioni è SBAGLIATA? varianti del DNA a singolo nucleotide

Secondo le definizioni fornite dall'Agenzia

Europea del Farmaco per la Qualsiasi tipo di intervento terapeutico,

farmacogenomica, il termine "farmaco" che compresi i farmaci, i vaccini, i farmaci

cosa include? biologici

Qual è l'obiettivo principale della Ridurre l'incertezza della risposta clinica

farmacogenomica nella pratica clinica? quando si elabora una terapia

Le varianti genomiche possono essere utili

biomarcatori in farmacogenomica - quale Le varianti germinali nei geni correlati alla

affermazione sulle varianti genomiche farmacocinetica possono essere esaminate in

germinali e somatiche è vera? tutti i tessuti del corpo

In base alle attuali linee guida e agli studi di

alta qualità finora disponibili, qual è il La genotipizzazione preventiva di specifiche

consiglio principale sui test farmacogenomici varianti del gene DPYD può ridurre gli eventi

per le fluoropirimidine? avversi e i costi legati al trattamento

Ecco alcuni farmaci frequentemente

prescritti a pazienti affetti da cancro, con il

loro biomarcatore genomico di

accompagnamento. Qual è la corretta coppia

farmaco-biomarcatore ai fini della

farmacogenomica? Trastuzumab ed espressione di HER2/ERBB2

Prima di effettuare il test farmacogenetico su

Che tipo di implicazioni etiche devono essere DNA germinale, i pazienti devono essere

considerate per le applicazioni informati sulle implicazioni per loro stessi e

farmacogenomiche in ambito sanitario? per la loro famiglia

Quando le applicazioni farmacogenomiche

vengono introdotte nell'assistenza sanitaria,

Quale delle seguenti considerazioni sulla dovrebbero essere affrontate le questioni

farmacogenomica in oncologia può essere organizzative (ad esempio la creazione di un

sostenuta? team multidisciplinare)

Se è stata dimostrata l'utilità clinica, le

applicazioni della farmacogenomica devono

Ad oggi, per quanto riguarda la essere fornite in egual misura a tutti i pazienti

farmacogenomica in oncologia: che ne possono beneficiare

La maggior parte delle varianti genetiche nel

nostro genoma sono: benigne

Tutti i tumori sono malattie genetiche, ma non

Quale delle seguenti affermazioni è corretta? tutti i tumori sono ereditari

Dominante

Gli oncogeni agiscono tipicamente in modo: Varianti patogenetiche rilevate in un gene

Nei test basati sul sequenziamento mirato di che non è direttamente correlato al fenotipo

pannelli genici, cosa sono le cosiddette che ha motivato la richiesta dell'analisi

mutazioni "fuori target fenotipico"? genetica

Le VUS (Variants of Uncertain Significance)

non dovrebbero essere utilizzate per la

gestione clinica perché: il loro significato clinico non è chiaro

Quale dei seguenti è un gene ad alta

penetranza per il cancro del colon-retto? MUTYH

L'esposizione all'amianto aumenta il rischio

di mesotelioma soprattutto per i soggetti

che: presentano varianti inattivanti del gene BAP1