Riassunto esame Biologia

Gli esseri viventi

La biologia è la scienza che studia gli esseri viventi: si definisce essere vivente qualsiasi entità in grado di nascere, crescere, riprodursi e morire. Ogni essere vivente è costituito da unità fondamentali, le cellule, che compiono un ciclo vitale o ciclo cellulare: ogni tappa del ciclo cellulare prevede un insieme di funzioni complesse e l’attivazione di meccanismi molecolari determinati da un programma genetico, scritto in un insieme di tratti di acido desossiribonucleico (DNA) che prendono il nome di geni. I geni sono trascritti in molecole di acido ribonucleico (RNA), molte delle quali vengono utilizzate per produrre le proteine, molecole deputate a compiere le funzioni vitali.

Caratteristiche degli esseri viventi

• Utilizzo dell'energia proveniente dall'ambiente
• Scambio di materia con l'ambiente
• Costruzione delle proprie strutture
• Ereditarietà

Tutti gli organismi sono costituiti da cellule, le quali possono essere considerate:

• Centrali biosintetiche, in quanto sono in grado di sintetizzare le proteine e le macromolecole organiche
• Centrali energetiche, perché capaci di produrre ed utilizzare energia chimica
• Centrali informazionali, in quanto dotate di DNA, contenente tutte le informazioni necessarie per il ciclo vitale

Le macromolecole biologiche

Tutti gli esseri viventi sono costituiti da acqua e da quattro molecole organiche fondamentali: i carboidrati, i lipidi, le proteine e gli acidi nucleici (DNA e RNA). Queste macromolecole sono costituite da cinque elementi fondamentali (C, H, O, N, S) legati tra loro da legami chimici a formare strutture, chiamate monomeri. I monomeri sono i precursori delle macromolecole: infatti più monomeri dello stesso tipo si condensano per formare polimeri o macromolecole. Poiché queste molecole vengono continuamente sintetizzate, rielaborando i composti che l’essere vivente assume dall’ambiente esterno attraverso la dieta, gli organismi viventi non sono sistemi chiusi, ma in continua interazione con l’ambiente.

Carboidrati

I carboidrati (glicidi) sono la più importante fonte di energia chimica necessaria per le attività cellulari. Nelle cellule animali vengono conservati sotto forma di glicogeno in grande quantità nel fegato e nelle cellule muscolari. Sono formati da C, H, O.

• Funzione: di riserva (amido, glicogeno) e di sostegno (cellulosa)
• Monosaccaridi: formati da pochi atomi di C, fino a un numero di sette
• Glucosio (C₆H₁₂O₆): formato da 6 atomi di carbonio e viene definito esoso
• Ribosio: formato da 5 atomi di carbonio e viene definito pentoso
• Struttura: possono presentarsi in forma lineare con tutti gli atomi di carbonio legati ad un gruppo idrogeno e ad un gruppo idrossilico –OH, eccetto uno che può assumere la struttura di un aldeide (H-C=O), se posto ad una estremità della catena (come nel glucosio) o un chetone (C=O), se interno alla catena (come nel fruttosio)
• I monosaccaridi formati da 5 o più atomi di C possono assumere anche una struttura ciclica ad anello, ripiegandosi su se stessi attraverso l’interazione tra due gruppi reattivi all’interno della catena (come nel glucosio)
• Disaccaridi: costituiti da due monosaccaridi (es. saccarosio: comune zucchero da tavola formato da glucosio + fruttosio)
• Polisaccaridi: unione di più monosaccaridi, anche diversi tra loro (lunghe catene) (es. glicogeno: polimero formato dall’unione di più molecole di glucosio, accumulato nel fegato e nei muscoli, come riserva energetica. Può essere rapidamente scisso quando diminuisce il livello di glucosio nel sangue)
• Oligosaccaridi: unione di più monosaccaridi (brevi catene)

Lipidi

Lipidi, molecole biologiche formate da idrocarburi e caratterizzate da una scarsa solubilità in solventi polari, come l’acqua, e buona solubilità nei solventi organici apolari (acetone, benzene, cloroformio).

• Funzioni: costituenti fondamentali di tutte le membrane cellulari; importante fonte di energia, quando vengono immagazzinati all’interno della cellula; sono in grado di modulare le attività cellulari (ormoni)
• I lipidi neutri: molecole non polari, insolubili in acqua, sintetizzati a partire da una molecola di glicerolo, alcool a tre atomi di C cui sono legati tre gruppi ossidrilici, sui quali si possono legare tre catene laterali di acido grasso.
• Un acido grasso è una catena idrocarburica formata da 4 o più atomi di C, avente un’estremità –COOH che le conferisce proprietà acide: maggiore è il numero di carboni contenuti nella catena, maggiore è il suo carattere idrofobico.
• Presenza nella catena idrocarburica di legami singoli tra atomi di C rende l’acido grasso saturo; mentre uno o più legami doppi rendono l’acido grasso insaturo.
• Gli acidi grassi insaturi hanno catene carboniose che sono in grado di piegarsi, e ciò rende la molecola più fluida alle temperature biologiche rispetto agli acidi grassi saturi.
• Quando una molecola di glicerolo si condensa con tre molecole di acido grasso si forma il trigliceride, lipidi che negli organismi viventi fungono da riserva energetica.
• I fosfolipidi: si formano quando la molecola di glicerolo usa due dei suoi tre gruppi –OH per legare due molecole di acido grasso e il terzo gruppo –OH per legare un gruppo fosfato polare. L’estremità che contiene gli acidi grassi è apolare e idrofobica. L’estremità con il gruppo fosfato è polare e idrofilica.
• Gli steroidi: lipidi formati da quattro anelli carboniosi, a cui si attaccano gruppi laterali più o meno polari (es. steroli: nei quali a una estremità della struttura ciclica è disposto un gruppo –OH che conferisce una caratteristica polare, mentre all’estremità opposta è situata una catena idrocarburica apolare come il colesterolo, presente nelle membrane cellulari). Questa duplice proprietà rende gli steroli molto simili ai fosfolipidi e permette loro di inserirsi nelle membrane biologiche, allineandosi alle molecole fosfolipidiche. Ormoni steroidei: influenzano e regolano molti processi biochimici (ormoni estrogeni e androgeni che regolano lo sviluppo sessuale femminile e maschile).

Proteine

Le proteine sono macromolecole che determinano la struttura delle cellule e svolgono la maggior parte delle funzioni cellulari.

• Enzimi
• Fattori di trascrizione, si legano a sequenze di DNA e determinano l’accensione o lo spegnimento di un gene.
• Proteine di membrana (trasportatori; recettori di membrana, riescono a riconoscere un segnale specifico)
• Ormoni e fattori di crescita
• Anticorpi
• Trasporto (es. emoglobina, trasportata tramite una proteina; LDL o HDL, portano le particelle di colesterolo)

Sono polimeri formati dall’unione di 20 diversi monomeri fondamentali, chiamati aminoacidi, tenuti insieme dal legame peptidico, sintetizzati a partire da altre molecole o derivano dalla degradazione delle proteine assunte con gli alimenti. Gli aminoacidi si associano in quantità e ordine diversi da proteina a proteina, formando catene lineari, o catene polipeptidiche, che si ripiegano assumendo una tipica struttura tridimensionale essenziale per la funzione della proteina.

Le proteine monomeriche, costituite da una sola catena polipeptidica. Le proteine polimeriche, costituite dall’unione di 2 o più catene polipeptidiche. Gli aminoacidi sono composti chimici che contengono una struttura comune formata da un atomo di carbonio centrale a cui si legano:

• Un gruppo amminico –NH₂
• Un gruppo carbossilico –COOH
• Un atomo di idrogeno (H)
• Un gruppo laterale, gruppo radicale R, la cui struttura varia da aminoacido ad aminoacido: può essere un atomo di H (aminoacido glicina) o una catena carboniosa (metionina), o un anello carbonioso complesso (tirosina). I diversi gruppi R determinano le diverse caratteristiche dei singoli aminoacidi.

Alcuni gruppi R sono polari e formano legami idrogeno con l’H₂O, o apolari. Altri portano o una carica positiva o una negativa, rendendoli in grado di comportarsi come basi o come acidi. Altri sono reattivi perché formano legami all’interno della stessa catena o con altre. Tutte le proteine hanno una struttura primaria, secondaria e terziaria; alcune assumono anche una struttura quaternaria, quando si organizzano attraverso l’unione di più polipeptidi.

La sequenza di aminoacidi di una particolare catena polipeptidica si definisce struttura primaria: determina le diverse strutture tridimensionali che la proteina può assumere e le sue funzioni. È stabilizzata dal legame peptidico che si stabilisce tra i diversi aminoacidi. Questo legame è il prodotto di una reazione di condensazione tra il gruppo –COOH di un aminoacido e il gruppo -NH₂ del successivo. Una catena aminoacidica viene quindi sempre sintetizzata con un gruppo –NH₂ all’estremità di inizio (estremità amino-terminale) e con un gruppo –COOH all’estremità di termine (estremità carbossi-terminale). L’alterazione anche di un solo aminoacido può alterarne la struttura tridimensionale e di conseguenza modificarne o annullarne la funzione.

La catena aminoacidica si ripiega nello spazio secondo due schemi fondamentali che ne stabiliscono la struttura secondaria:

• La struttura ad alfa-elica, si forma quando la catena polipeptidica si ripiega su se stessa a costituire una spirale in cui i gruppi radicali degli aminoacidi si localizzano esternamente alla struttura centrale disposta intorno all’ideale asse longitudinale. Questa struttura è stabilizzata da legami idrogeno che si formano tra i gruppi amminici –NH e carbonilici –CO, che derivano dalla formazione dei legami peptidici. Il gruppo –NH di un legame interagisce col gruppo –CO del quarto legame peptidico posto in successione nella catena polipeptidica.
• La struttura a foglietto beta, la catena aminoacidica si dispone a zig-zag su un piano lineare: la catena si ripiega più volte formando filamenti che hanno direzione uguale o opposta e che sono tenuti insieme da legami idrogeno tra un gruppo –NH di un legame peptidico e il gruppo –CO di un legame posto più a valle nella medesima catena.

Spesso queste due diverse regioni sono unite da strutture ad avvolgimento casuale, in cui la catena proteica assume una disposizione ripiegata irregolare. Il ripiegamento su se stesse delle regioni ad alfa-elica e foglietto-beta fa assumere alla catena una struttura tridimensionale, chiamata struttura terziaria o conformazione della proteina.

È stabilizzata da legami idrogeno tra i gruppi radicali, da interazioni idrofobiche, da interazioni elettrostatiche tra gruppi carichi di segno opposto, da deboli forza di van der Waals e da legami covalenti chiamati ponti disolfuro. Dispone i gruppi radicale all’interno o all’esterno della conformazione, rispettando le loro proprietà chimiche e in particolare la maggiore o minore affinità per il sistema acquoso.

Molte proteine raggiungono un ulteriore grado di complessità strutturale perché sono formate da più catene polipeptidiche, unite a formare la struttura quaternaria: anticorpi, emoglobina, miosina (esamerica), la DNA polimerasi (formata da una decina di catene aminoacidiche). Le catene polipeptidiche sono unite dagli stessi tipi di legami chimici che stabilizzano la struttura terziaria.

Dominio proteico: in molte proteine il ripiegamento della o delle catene polipeptidiche nella configurazione tridimensionale dà origine a strutture distinte che prendono il nome di domini. Un determinato dominio conferisce una tipica o specifica funzione e quindi più domini presiedono, nella stessa proteina, a diverse funzioni. Esempio: dominio chinasico, è in grado di compiere una fosforilazione.

L’attività di una proteina può essere regolata da:

• Regolazione allosterica, esiste una molecola che si lega alla proteina (legame debole); non richiede intervento di enzima; passa da uno stato non attivo a uno stato attivo
• Regolazione per modificazione covalente, un gruppo chimico viene inserito all’interno della proteina; richiede l’intervento di enzimi

Le proteine sono in grado di interagire e formare legami stabili con altre molecole:

• Possono legare lipidi, per formare lipoproteine
• Possono legare carboidrati, per formare glicoproteine
• Possono legare metalli, per formare metallo proteine
• Possono interagire con la molecola di DNA o RNA

Acidi nucleici

Gli acidi nucleici sono costituiti da catene lineari di nucleotidi, monomeri formati da uno zucchero a 5 atomi di carbonio numerati in senso orario da 1’ a 5’, una base aromatica contenente azoto (base azotata) ed un residuo di acido fosforico. Lo zucchero è il desossiribosio nel DNA e il ribosio nell’RNA.

Il DNA

L'acido desossiribonucleico (DNA) è la molecola depositaria dell’informazione genetica, responsabile in tutti gli esseri viventi eucarioti e procarioti. Il contenuto di DNA di una cellula e l’informazione in esso contenuta rappresenta il genoma della cellula, che specifica:

• La struttura primaria delle proteine
• La destinazione delle proteine all’interno della cellula
• La presenza o assenza della proteina
• La struttura primaria di RNA non tradotti

Il DNA è localizzato nel nucleo delle cellule eucaristiche sotto forma di cromatina o di cromosoma. Il desossiribosio ha gli atomi di carbonio numerati da 1’ a 5’ in senso orario, a partire dall’atomo di ossigeno, posto al vertice della struttura.

• Il carbonio CH-OH in posizione 1’ interagisce con la base azotata (gruppo reattivo)
• Il carbonio in 2’ ha due valenze occupate dal legame con due atomi di H, anziché da un atomo di H e un gruppo ossidrilico –OH, come invece avviene nel ribosio
• Il carbonio CH-OH in posizione 3’ interagisce con un residuo di acido fosforico appartenente ad un altro nucleotide (gruppo reattivo)
• Il carbonio CH₂-OH in posizione 5’ lega il residuo di acido fosforico (gruppo reattivo)

Le basi azotate, composti ad anello contenenti azoto, sono prodotti di condensazione di atomi di carbonio e azoto che attraverso legami semplici e doppi formano anelli ciclici. Le basi azotate entrano a formare i quattro nucleotidi del DNA e dell’RNA e si distinguono in:

• Pirimidine: basi azotate formate da 6 anelli a 6 atomi: citosina (C), timina (T); uracile (U), presente solo nell’RNA
• Purine: formate dalla condensazione di 2 anelli, uno a 6 e uno a 5 atomi, che porta alla formazione di una struttura ciclica a 9 atomi: adenina (A) e guanina (G)

La condensazione dello zucchero con una qualsiasi base azotata dà origine a un nucleoside che nel DNA vengono chiamati desossiribonucleosidi e prendono nomi diversi a seconda della base azotata che legano, come desossiadenosina, desossitimina. Quando un desossiribonucleoside lega un residuo di acido fosforico si genera un desossiribonucleoside 5’ monofosfato, chiamato anche (desossiribonucleotide).

I 4 nucleotidi che formano il DNA sono indicati con C, A, G, T e la loro condensazione lineare determina la sequenza nucleotidica di un filamento di DNA. Il legame chimico che tiene uniti due nucleotidi prende il nome di legame fosfodiesterico perché il residuo di acido fosforico è legato al secondo nucleotide da un legame esterico e al primo nucleotide da un secondo legame esterico.

I legami fosfodiesterici del filamento di DNA e degli acidi nucleici sono legami covalenti stabili, che si formano sempre in direzione 3’ → 5’, cioè tra il C-OH 3’ del primo nucleotide e il C-P 5’ del secondo: per questa ragione il filamento di DNA cresce con un’estremità 5’-P libera (quella del primo nucleotide) e con un’estremità 3’-OH libera (quella dell’ultimo nucleotide): ne consegue che il filamento di DNA è costruito con una polarità intrinseca 5’-P 3’-OH.

Struttura del DNA

Nel filamento si distingue uno scheletro portante (polare e quindi affine al sistema acquoso del nucleo cellulare), formato dagli zuccheri e dai residui di acido fosforico; e una struttura variabile, rappresentata dalle basi azotate (meno idrosolubili che rimangono orientate all’interno della doppia elica, che esclude l’acqua, per tenere uniti i due filamenti). Crick e Watson nel 1953 dimostrarono che il DNA è una molecola a doppio filamento, in cui i due filamenti si avvolgono con andamento elicoidale l’uno sull’altro, a formare una struttura a doppia elica.

La struttura permette la trasmissione dell’informazione genetica nelle diverse cellule di un organismo. I filamenti, tenuti insieme dall’interazione tra le basi azotate (legate da legami H che si formano tra un atomo di O e uno di N o tra due atomi di N, sono antiparalleli: un filamento è orientato 5’-P 3’-OH, mentre l’altro è orientato in direzione opposta.

Regola della complementarietà delle basi: la pirimidina T si appaia sempre con la purina A attraverso due legami H; la pirimidina C forma tre legami H con la purina G. Questi appaiamenti specifici di coppie di basi (bp) che mantengono uniti i due filamenti sono perpendicolari all’asse longitudinale della doppia elica e stabilizzati da legami chimici deboli.

La loro disposizione in successione, chiamata sequenza nucleotidica, costituisce l’informazione genetica; la regola garantisce il mantenimento dell’informazione genetica. L’ordine dei nucleotidi è lo stesso per tutti gli individui di una stessa specie, e specifica per geni diversi. Nel DNA sono presenti raggruppamenti di bp specifiche, che prendono il nome di cassette o box di sequenza: spesso ricche in GC o TA, e sono segnali riconosciuti.