Psicologia clinica - il morbo di Alzheimer

Il significato di demenza e la malattia di Alzheimer

Con il termine “demenza” si intende una sindrome clinica a decorso cronico-progressivo, caratterizzata da perdita della memoria a breve e a lungo termine, associata a deterioramento di altre funzioni cognitive.

Forme di demenza: afasia, aprassia, agnosia

L'Alzheimer è la forma più frequente, responsabile di circa il 50-60% delle demenze, con una prevalenza che è maggiore nel sesso femminile, e aumenta con l’aumentare dell’età.

Incidenza e fattori di rischio

Studi su popolazione di diverse aree del mondo occidentale hanno dimostrato che la prevalenza della demenza di Alzheimer aumenta in maniera esponenziale in soggetti tra i 65 e gli 85 anni di età.

Oltre all’età, anche altre variabili socio-demografiche e ambientali (sesso, scolarità, professione, familiarità, traumi cranici) sono state generalmente riconosciute come probabili fattori di rischio.

Fattori anatomo-patologici

L’aspetto anatomo-patologico dell’AD è rappresentato da un processo degenerativo costituito da perdita di neuroni in specifiche aree cerebrali (corteccia cerebrale, ippocampo, e strutture sottocorticali, quali il nucleo basale di Meynert), presenza di placche neuritiche o senili (nucleo centrale di B-amiloide, circondato da processi neuritici in degenerazione e da cellule gliali reattive) e degenerazione neurofibrillare (accumulo intracitoplasmatico di ammassi di fibrille argirofile).

Un’alterazione del metabolismo della B-amiloide può essere uno dei meccanismi patogenetici responsabili dell’insorgenza della malattia. Le cellule principalmente colpite nell’AD sono quelle che utilizzano l’acetilcolina come neurotrasmettitore. Biochimicamente vi è una diminuzione dell’enzima attivo che produce acetilcolina, essa viene interessata all’elaborazione della memoria.

Eziologia e ipotesi genetica

L’eziologia dell’AD è tuttora oggetto di ricerca, grande interesse riscuote l’ipotesi genetica. Nel 20-30% dei casi, la malattia si manifesta con aggregazione familiare, senza i caratteri dell’ereditarietà mendeliana e con ulteriori fattori aggiuntivi quali età e sesso.

L’AD è estremamente rara prima dei 50 anni, mentre aumenta con maggior incidenza nei soggetti dai 65 agli 85 anni. Molti studi hanno rilevato un rischio maggiore di sviluppare demenza nel sesso femminile, potenzialmente legato a una diminuzione o assetto ormonale.

Impatto di scolarità e professione

La prevalenza dell’AD sembra essere più alta nei soggetti con bassa scolarità. La professione riveste un'importanza notevole, l’aver svolto una professione che impegna l’intelligenza sembra essere un fattore che riduca il rischio di AD, rispetto a chi ha svolto una professione manuale.

Traumi cranici e malattie cerebrovascolari

I traumi cranici pregressi sono stati recentemente osservati come fattori di rischio “dubbi” per l’AD. La presenza di uno o più piccole lesioni ischemiche a livello della sostanza bianca periventricolari o profonde, sono state identificate come fattore favorente dell'AD.

Effetti del fumo e degli estrogeni

È stato recentemente dimostrato l’effetto protettivo della nicotina sui recettori colinergici cerebrali, ma il fumo nei soggetti affetti da AD aumenta il rischio di ictus. Gli estrogeni migliorano le funzioni cognitive tramite diversi meccanismi: aumento dell’attività della colino-acetiltransferasi, stimolazione della rigenerazione neuronale e delle funzioni sinaptiche a lungo e medio termine.

Mutazioni genetiche e Alzheimer

Recenti lavori scientifici hanno permesso di evidenziare che nelle forme familiari a esordio precoce sono coinvolte mutazioni in almeno tre diversi geni, situati su cromosomi: 1, 14 e 21. Questi geni sono responsabili della produzione di tre proteine denominate presenilina 1 (cromosoma 14), presenilina 2 (cromosoma 1) e proteina precursore dell’amiloide (cromosoma 21).

La mutazione del gene della presenilina 1 è responsabile di circa il 50% dei casi familiari a esordio precoce. Il genotipo E4 (cromosoma 19) dell’apolipoproteina E (ApoE) determinerebbe un aumento di circa il 3% di sviluppare la malattia. L’associazione tra ApoE-E4 e il rischio di malattia di Alzheimer è stata per la prima volta riportata nel 1993, e molti studi successivi gli hanno attribuito la responsabilità della malattia.

Sintomi della malattia di Alzheimer

L’Alzheimer ha in genere un insidioso decorso cronico progressivo e colpisce le cellule nervose della corteccia cerebrale, ovvero della porzione dell’encefalo che presiede alle funzioni psichiche più complesse, quali la parola, la scrittura e l’elaborazione del pensiero. I sintomi dell’AD comprendono la progressiva perdita delle facoltà che dipendono dalla corteccia: il malato non riesce a coordinare...