Nomenclatura e definizioni di patologia

Dizionario di patologia

Patologia

La patologia è la branca della medicina che si occupa dello studio delle malattie. Il termine deriva dalla lingua greca pathos, "sofferenza" e -logia, "studio". Patologia, nel gergo corrente medico, è anche sinonimo dotto di malattia, sia dell'uomo che degli animali o delle piante.

Fisiopatologia

Disciplina che studia le modificazioni presentate dalle funzioni organiche nel corso di una qualsiasi condizione patologica. Esiste una fisiopatologia definita per ogni aspetto funzionale in relazione alle caratteristiche di organo o di sistema.

Eziologia

Il termine eziologia deriva dalla lingua greca (aitia = causa e logos = parola/discorso) ed è utilizzato in medicina, diritto, filosofia, fisica, teologia, biologia e psicologia in riferimento alle cause che provocano i fenomeni. In linea generale, si tratta dello studio e dell'approfondimento sul motivo per cui alcuni eventi o processi si verificano, o persino sulle ragioni che si nascondono dietro determinati avvenimenti.

Patogenesi

In medicina, la patogenesi è lo studio dei modi e dei processi fisiopatologici attraverso cui avvengono le alterazioni dello stato fisiologico che portano allo stabilirsi e allo svilupparsi di una malattia. La patogenesi non è da confondere con l'eziologia, ovvero lo studio delle cause della malattia.

Sclerosi

Il termine sclerosi in campo medico viene utilizzato per indicare l'indurimento tissutale. Le cause che portano a tale manifestazione sono innumerevoli, ma solitamente è causato da un rimpiazzo del normale parenchima dell'organo con tessuto connettivo.

Arteriosclerosi

L'arteriosclerosi è un indurimento tissutale, o sclerosi, della parete arteriosa che compare con l'avanzare dell'età, come conseguenza dell'accumulo di tessuto connettivo fibroso a scapito della componente elastica.

Aterosclerosi

L'aterosclerosi è una forma di arteriosclerosi caratterizzata da infiammazione cronica delle arterie di grande e medio calibro che si instaura a causa dei fattori di rischio cardiovascolare: fumo, ipercolesterolemia, diabete mellito, ipertensione, obesità, iperomocisteinemia; si sospetta che possano esservi anche altre cause, in particolare di natura infettiva e immunologica.

Primum movens

La causa in origine che provoca la patologia.

Eziopatogenesi

L'eziopatogenesi o etiopatogenesi, in medicina, è l'analisi del processo di insorgenza di una patologia e del suo sviluppo (patogenesi), con particolare attenzione alle sue cause (eziologia); il termine deriva dalla fusione di eziologia e patogenesi.

Colera

Il colera è una malattia infettiva del tratto intestinale, caratterizzata dalla presenza di diarrea profusa, spesso complicata con acidosi, ipokaliemia e vomito. È causata da un batterio Gram-negativo a forma di virgola, il Vibrio cholerae, identificato per la prima volta nel 1854 dall'anatomista italiano Filippo Pacini e studiato dettagliatamente nel 1884 dal medico tedesco Robert Koch. Il nome deriva dal greco choléra (cholé= bile) e indicava la malattia che scaricava con violenza gli umori del corpo e lo stato d'animo conseguente: la collera.

Vibrione

I vibrioni sono batteri Gram-negativi, aerobi-anaerobi facoltativi, asporigeni e privi di capsula, la cui cellula presenta una curvatura lungo l'asse maggiore in modo da far loro assumere la tipica forma a virgola o a C. Tutti i vibrioni possiedono un unico flagello polare, che ne assicura la mobilità.

Vibrione del colera o Vibrio cholerae

Il Vibrio cholerae è un batterio Gram negativo dalla caratteristica "forma a virgola", non invasivo, aerobio/anaerobio facoltativo, appartenente al genere dei vibrioni ed abitante di due ecosistemi molto differenti: l'ambiente acquatico e l'intestino umano. La specie include ceppi patogeni e non patogeni che ricevono e trasferiscono cluster di geni codificanti tossine, fattori di colonizzazione e resistenze agli antibiotici.

Batteri Gram negativi

Si definiscono Gram-negativi quei batteri che rimangono colorati di rosa dopo aver subito la colorazione di Gram. Si contrappongono ai batteri Gram-positivi, che invece rimangono colorati in blu-violetto all'inizio del procedimento di Gram. Poiché nei batteri esistono principalmente due differenti strutture membranose caratterizzate da diversa composizione molecolare, esistono quindi mediante la colorazione di gram due differenti tipi di colorazione, causate dalla differente struttura biochimica della membrana batterica.

Subunità A e B della tossina colerica

La tossina colerica (CT), è una tossina proteica prodotta dal batterio Gram-negativo a forma di virgola, Vibrio cholerae. È formata da sei subunità, una subunità A (divisa in due componenti A1 ed A2 legate da un ponte disolfuro) e cinque subunità B (B5). Le subunità B si legano ai carboidrati del ganglioside GM1 (glicolipide), situato sulla superficie delle cellule dell'epitelio. Una volta che la tossina è penetrata nella cellula, il ponte disolfuro della subunità A viene scisso, liberando, così, le due frazioni A1 ed A2. La subunità A1 va a legarsi ad una proteina G, detta fattore di ADP-ribosilazione, che ne amplifica l'attività catalitica ADP-ribosilante. Questo complesso, insieme ad una molecola di GTP, catalizza l'ADP-ribosilazione di un'altra proteina G (di 49 Kd) che, in questo stato, si lega ad una molecola di GTP ma non è in grado di staccarsene. Ciò ha come risultato un continuo stato di attivazione della proteina G che va a stimolare l'attività di una adenilato ciclasi. L'elevata presenza di cAMP risultante attiva una PKA che, attivando il canale per il Cloro CFTR, aumenta l'efflusso verso il lume di cloro e di conseguenza sodio, H2CO3 e acqua.

Infarto intestinale

L’infarto intestinale (od ischemia intestinale) si verifica quando i vasi sanguigni che affluiscono all’intestino si contraggono o si ostruiscono, riducendo così l’afflusso di sangue. L’ischemia può colpire l’intestino tenue o il colon, oppure entrambi. La riduzione nel flusso di sangue può causare dolore e procurare lesioni permanenti all’intestino.

Infarto

Per infarto si intende la necrosi di un tessuto per ischemia, cioè per grave deficit di flusso sanguigno. I sintomi sono diversi a seconda dell'organo interessato, tuttavia il sintomo principale è rappresentato da dolore acuto (ad insorgenza improvvisa), di varia intensità; è però possibile che l'infarto sia clinicamente asintomatico, soprattutto qualora sia di dimensioni molto piccole.

Ganglioside

I gangliosidi, appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, sono particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti. Contengono uno o più residui di acido sialico. I gangliosidi sono costituenti funzionalmente qualificati di siti recettoriali di membrana, in corrispondenza dei quali si legano effettori specifici, ad esempio neurotrasmettitori, ormoni, tossine batteriche ecc. per evocare risposte specifiche a livello delle sinapsi.

Ganglioside di membrana GM1

È un membro della serie di gangliosidi che contengono un residuo di acido sialico. GM1 ha importanti proprietà fisiologiche negli effetti di plasticità neuronale e nei meccanismi di riparazione, soprattutto per il rilascio di neurotrofine nel cervello. Oltre alla sua funzione nella fisiologia del cervello, GM1, a livello intestinale, funge da sito di legame sia per la colera tossina ed E. coli enterotossina termolabile (diarrea del viaggiatore).

ADP-ribosilazione

La ADP-ribosilazione è l'aggiunta di uno o più molecole di ADP ribosio a una proteina. L'ADP ribosio proviene da una molecole di NAD+ che viene tagliata rilasciando una molecola di Nicotinamide ad opera di enzimi eucariotici della famiglia di ADP-ribosil-transferasi (ADPRT) che possono essere Poli-ADPRT (come la Poli ADP-ribosio polimerasi (PARP) che catalizzano reazioni di Poli-ADP-ribosilazione oppure ad opera della mono-ADPRT che catalizza una reazione di mono-ADP ribosilazione. Queste reazioni sono reversibili, mentre esistono varie tossine batteriche (tossine della pertosse, colerica, botulinica e difterica) che sono Mono-ADPRT ma catalizzano reazioni irreversibili. Queste reazioni sono coinvolte nella segnalazione cellulare e il controllo di processi cellulari, tra cui la riparazione del DNA e l'apoptosi.

Falcemia o drepanocitemia

Forma di anemia ereditaria detta anche drepanocitemia o anemia falciforme (sickle-cell disease). È causata da una mutazione del gene che determina la struttura della catena dell’emoglobina (sostituzione dell’acido glutammico, tipico dell’emoglobina normale, con una valina). Tale sostituzione è lieve negli individui eterozigoti ma molto grave negli omozigoti: il difetto viene messo in evidenza con l’analisi elettroforetica dell’emoglobina del sangue in un campo elettrico.

Mutazione genica o mutazione puntiforme

La mutazione genica è un cambiamento del materiale ereditario di un gene. Un gene è una sequenza di nucleotidi del DNA, che codifica in genere per una proteina. Una mutazione genica cambia la sequenza nucleotidica del gene; si tratta di un cambiamento molto piccolo, e questo è il motivo per cui una mutazione genica è detta anche mutazione puntiforme. Le mutazioni possono cambiare il significato dei geni. Qualsiasi variazione nella sequenza nucleotidica del DNA rispetto alla sua conformazione originale è detta mutazione. Le mutazioni sono causate da errori nella duplicazione del DNA, da ricombinazione o da agenti mutageni. Una mutazione genica può colpire qualunque gene di una cellula somatica (cellule del corpo) (mutazione somatica) oppure di una cellula germinale (cellula riproduttiva, che produce i gameti maschili, gli spermatozoi, o i gameti femminili, cellula uovo) (mutazione germinale).

Mutazione missenso

È una mutazione genica, in cui la sostituzione di una base di un codone con un'altra base provoca il cambiamento del significato del codone. Ad esempio, il codone AGC che codifica per l'aminoacido serina diventa, a causa della mutazione, AGA, che codifica per un aminoacido diverso, l'arginina. Al momento della sintesi proteica, viene quindi inserito un aminoacido diverso da quello originario. Questo può determinare la perdita della funzionalità della proteina stessa.

Mutazione nonsenso

Una mutazione genica da sostituzione di basi può trasformare un codone senso in un codone non senso (che è un segnale di termine o di stop della sintesi proteica). La sintesi proteica, quindi, termina precocemente in corrispondenza del codone non senso che si è formato per mutazione. Viene pertanto sintetizzata una proteina incompleta, che, nella maggior parte dei casi, non funziona.

Mutazione silente

La mutazione da sostituzione di basi provoca un cambiamento nel codone, ma questo non comporta un cambiamento nell'aminoacido. In questo esempio, si passa dal codone CUA al codone CUG, ed entrambi i codoni codificano per lo stesso aminoacido, la leucina. Poiché non cambia l'aminoacido che viene inserito nella proteina, una mutazione silente non ha effetto.

Mutazione frame-shift

In questo tipo di mutazione, l'inserzione o la delezione di basi, purché non in multipli di tre, alterano la fase di lettura del messaggio genetico, che, quindi, a valle della mutazione viene completamente scombinato. Si forma una proteina alterata, che di solito non funziona.

Rudolf Virchow

Importante figura nella medicina che ha contribuito allo sviluppo della patologia e delle teorie cellulari.

Chaperonine e HPS (Heat Shock Proteins)

Le chaperonine sono proteine fondamentali per l'ottenimento del prodotto genico. Sono chaperone molecolari di II classe, implicate nel corretto folding (ripiegamento) delle proteine. Funzionalmente svolgono un ruolo simile ai chaperones di I classe, le proteine Hsp, anche se sequenza genica, struttura proteica e meccanismi d'azione sono differenti. Le Hsp (Heat Shock Proteins) sono chiamate così poiché rilevate durante studi di denaturazione delle proteine mediante calore. Sono chiamate quindi "HSP", seguite da un numero che identifica il peso molecolare espresso in kDa: HSP100, HSP90, HSP70, HSP60, HSP40, sHSP (small, perché di peso inferiore ai 40 kDa) e ubiquitina.

Miss folder

In medicina riferito a proteine con ripiegamento scorretto.

Ubiquitina

L'ubiquitina è una piccola proteina regolatoria, ubiquitaria negli eucarioti. Con il termine di ubiquitinazione ci si riferisce alla modificazione post-traduzionale di una proteina dovuta al legame covalente di uno o più monomeri di ubiquitina. Tale legame porta, solitamente, alla degradazione della proteina stessa.

Eosinofili

I granulociti eosinofili sono un tipo di granulociti, globuli bianchi il cui citoplasma contiene granuli che legano fortemente l'eosina (colorante istologico) conferendosi un tipico colore rosso-arancio ed hanno funzione di difesa dell'organismo, soprattutto da parte degli elminti. Rappresentano il 2-4% dei globuli bianchi e presentano un recettore per le IgE. Aumentano nelle infezioni parassitarie, nelle reazioni allergiche, ma anche nelle malattie del collagene, della milza e del sistema nervoso centrale. Il loro numero può presentare oscillazioni dal giorno alla notte, a seconda delle stagioni e delle fasi del ciclo mestruale nella donna.

Imbibizione

L'imbibizione consiste nell'assorbimento in assenza di reazioni chimiche delle molecole d'acqua (o altro liquido) all'interno di materiali porosi o comunque liofili (che tende ad assorbire acqua), come il legno e la gelatina, e in senso lato quindi la capacità di questi ultimi di saturarsi in misura più o meno rilevante.

Degenerazione idropica o rigonfiamento idropico

La degenerazione idropica è un processo patologico dovuto all'accumulo di acqua all'interno della cellula. Tale processo è dovuto a un danneggiamento e conseguente difetto delle pompe Na/K, che porta a un eccessivo accumulo di ioni sodio nel citoplasma, dovendo la pompa Na/K pompare il sodio fuori e il potassio all'interno del citosol. Questo comporta, a causa di fenomeni osmotici, un massivo ingresso di acqua all'interno della cellula che può portare alla sua successiva lisi.

Rigonfiamento torbido o metamorfosi torbida

Le principali lesioni in questa metamorfosi siano delle membrane cellulari e dei mitocondri, forse, anche qui, delle strutture limitanti di questi onde viene alterato il comportamento osmotico di tali organuli e della cellula in toto, che rigonfia per imbibizione: mitocondri rigonfiati, idropici per abnorme accumulo di fluido acquoso, dovuto a deterioramento dei sistemi energetici capaci di espellere l'acqua e di mantenere un certo gradiente osmotico. Esiste però anche un rigonfiamento torbido dovuto ad accumulo di proteine, sia proprie della cellula (ipertrofia, vicariante o meno), sia estranee ad essa (proteine riassorbite dai tubuli renali, nel rigonfiamento torbido di questi elementi).

Stress o sindrome da adattamento

Lo stress è una sindrome di adattamento a degli stressor (sollecitazioni). Può essere fisiologica, ma può avere anche dei risvolti patologici, anche cronici, che ricadono nel campo della psicosomatica.

Ipercheratosi

Per ipercheratosi in campo medico, si intende un aumento eccessivo dello strato epiteliale della cute (ispessimento) e della cervice uterina, quando si forma spesso si sovrappone ad un epitelio benigno.

Ipertrofia

L'ipertrofia è l'aumento del volume delle cellule che compongono un tessuto o un organo. Questa modificazione non altera il numero di cellule all'interno del tessuto o dell'organo considerato ma ne aumenta le dimensioni. Generalmente l'ipertrofia è il risultato di una sintesi di maggiori quantità di proteine strutturali della cellula. La maggior parte delle cellule può diventare ipertrofica, esempi comuni di ipertrofia sono a carico delle fibrocellule muscolari dell'utero o dei cardiomiociti.

Atrofia

Con il termine atrofia si indica una riduzione della massa dei tessuti od organi causata dalla diminuzione del numero di cellule o delle loro dimensioni.

Iperplasia

L'iperplasia è il processo biologico progressivo, che porta alla crescita del volume di un organo o di un tessuto per aumento del numero delle cellule che lo costituiscono. Non va confusa con l'ipertrofia, per la quale l'aumento del volume è causato da un aumento del volume cellulare.

Epatite

L'epatite è l'infiammazione del fegato, può essere causata da infezioni virali, consumo eccessivo di alcol, farmaci, e altre cause meno comuni.