Nomenclatura e definizioni di patologia

GLUTERALDEIDE:

tensoattivo non ionico.

ORGANOGENESI:

L'organogenesi è il meccanismo di costruzione e crescita

delle varie parti dell'embrione che rispetta parametri

quantitativi e qualitativi tali da far riconoscere un

individuo come appartenente a una determinata specie.

COIBENTAZIONE,COIBENTARE,COIBENTATNTE,COIBENTE:

La coibentazione è una tecnica per isolare due sistemi aventi

differenti condizioni ambientali.

XERODERMA PIGMENTOSO:

Lo xeroderma pigmentoso è una genodermatosi(malattia

dermatologica di forma ereditaria) ad ereditarietà autosomica

recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità,

predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro

invecchiamento della pelle ed alterazioni nella riparazione

del DNA.

MESOTELIOMA:

Il mesotelioma è una neoplasia che origina dal mesotelio, lo

strato di cellule che riveste le cavità sierose del corpo:

pleura, peritoneo, pericardio, cavità vaginale dei testicoli.

La quasi totalità dei casi attualmente rilevati del tumore si

riferisce a mesotelioma pleurico, ed è correlata

all'esposizione alle fibre aerodisperse dell'amianto

(asbesto), con una latenza temporale particolarmente elevata

- quindici-quarantacinque anni - e un decorso di uno-due

anni.

DIOSSINA:

La diossina (inglese dioxin), è un composto organico

eterociclico la cui struttura consta di un anello con quattro

atomi di carbonio, insaturi, e due di ossigeno di formula

bruta C H O .

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CARCINOMA PAPILLARE:

Il riscontro di noduli tiroidei è un evento molto frequente.

Tuttavia il carcinoma della tiroide si riscontra solo in una

bassissima percentuale di noduli tiroidei rappresentando

circa lo 0.3% di tutti i noduli.Il carcinoma papillare

o carcinoma papillifero della tiroide è il tumore tiroideo

più frequente rappresentando circa l’80% delle neoplasie

tiroidee.Fortunatamente, tuttavia, oltre ad essere il più

frequente, il carcinoma papillare è anche quello con prognosi

migliore, soprattutto se al momento della diagnosi non sono

presenti metastasi.

PAPILLA:

Piccola formazione circoscritta, spesso rilevata, di forma,

natura e significato diversi.

SPLICING:

In biologia molecolare e in genetica, splicing (dall'inglese:

montaggio) è una modifica del nascente pre-mRNA che avviene

insieme o dopo la trascrizione, nella quale gli introni sono

rimossi e gli esoni vengono uniti. Cio è necessario per il

tipico RNA messaggero prima che possa essere usato per

produrre una corretta proteina tramite la traduzione o

sintesi proteica.

ETEROGENICITA' GENETICA:

L'eterogeneità genetica è il fenomeno per cui mutazioni in

loci genetici diversi possono avere lo stesso effetto

fenotipico.Per questo fenomeno una stessa patologia genetica

può avere origine da anomalie multiple e diverse del DNA.

DUPLICAZIONE CROMOSOMICA:

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o

mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un

tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un

cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di

geni per lo stesso locus. Una duplicazione può essere il

risultato di un crossing over diseguale o errato.

ESPANSIONI DI TRIPLETTE:

Le malattie da espansione di triplette (TRED) sono una serie

di malattie, circa una ventina, accomunate dalla stessa

causa: un aumento eccessivo di ripetizioni di triplette

nucleotidiche, in genere CGG, in determinate sezioni del DNA,

a causa di un errore nella sua sintesi. Tutte queste malattie

sono associate a quadri degenerativi.

DOMINANT NEGATIV o ALLELE NEGATIVO DOMINANTE:

un dominante negativo è un allele mutante codificante per un

prodotto, RNA o proteine, che hanno perso la funzione.

ISOCROMOSOMA:

L'isocromosoma è il risultato di un'aberrazione cromosomica

strutturale intracromosomica causata da un errore di

divisione durante l'anafase. Il nuovo cromosoma sarà quindi

formato dall'esatta duplicazione di uno dei due bracci.

GWAS: Nell'epidemiologia genetica, uno studio di associazione

genome-wide (in inglese genome-wide association study, o

GWAS).

FIBROMATOSI o NF:

Raggruppamento di numerose lesioni del tessuto connettivo,

costituite da una proliferazione di fibroblasti (cioè delle

cellule del connettivo fibroso), che possono insorgere a

qualunque età e in qualunque sede.

NEUROFIBROMINA 1 o NF1 o NF 1:

La neurofibromina 1 è una proteina codificata negli esseri

umani dal gene oncosoppressore NF1, che regola negativamente

l'attività di Ras.

ELEFANTIASI:

L'elefantiasi è una malattia tropicale caratterizzata

dall'abnorme ispessimento della pelle e del sottostante

tessuto connettivo, in particolare a livello degli arti

inferiori, dei genitali maschili, della vulva e delle

mammelle.

FIBRILLINA:

Proteina ad alto peso molecolare che costituisce

microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice

extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i

polmoni, i reni, la cartilagine e i tendini, e il

rivestimento dei vasi sanguigni.

TRASFERIMENTO ORIZZONTALE:

il trasferimento verticale avviene da genitori a prole e da

prole alla generazione successiva e cosi' via.

TRASFERIMENTO VERTCALE:

nel trasferimento orizzontale,il trasferimento del materiale

genetico avviene tra fratelli della stessa generazione.

EMAZIA,EMAZIE:

e emazie sono i globuli rossi del sangue e hanno il compito

più importante. Una sola goccia di sangue contiene milioni

di emazie che viaggiano di continuo nel corpo fornendo

ossigeno e rimuovendo i rifiuti. Se non ci fossero, il vostro

corpo morirebbe lentamente.

AMANTIDINA o ALFA AMANTIDINA o 1 AMANTIDINA:

L'amantadina (o 1-adamantilammina) è un farmaco che,

inizialmente sviluppato come antivirale, ha dimostrato di

essere anche efficace in alcune forme della malattia di

Parkinson.

ACIDO OROTICO:

Gli orotati sono sali minerali della vitamina B13 (acido

orotico). Sono estremamente efficaci come vettori dei

minerali in quanto l'acido orotico forma con essi dei legami

tali da resistere al passaggio nel sistema digestivo,

riuscendo a trasportare i minerali nelle parti del corpo ove

sono richiesti e portandone l'assorbimento (che altrimenti

sarebbe al 3% circa) fino al 60% - 80%. Sono coinvolti anche

in rare forme di litiasi urinaria.

CORYNEBACTERIUM:

Il Corynebacterium è un genere di batteri appartenente alla

famiglia delle Corynenacteriaceae.Comprende una trentina di

specie piccole, a forma bastoncellare, diritta o curva.Sono

gram-positivi, cosmopoliti e aerobi. Parassitano piante

(soprattutto Solanacee) e animali, uomo compreso.

ACTINOMICINA D:

L’actinomicina D, detta anche dactinomicina, è un agente

chemioterapico appartenente al gruppo delle

actinomicine,antibiotici prodotti da vari tipi di batteri

della specie Streptomyces. Si usa per il trattamento di

alcune forme tumorali, tra cui il tumore di Wilms (detto

anche nefroblastoma), la neoplasia più frequente in età

pediatrica, il rabdomiosarcoma e il carcinoma del testicolo.

RABDOMIOSARCOMA:

Il Rabdomiosarcoma (RMS) è un tumore maligno, specificamente

un sarcoma, in cui cellule tumorali si formano nei tessuti

connettivi.

CICLOESAMIDE o CICLOESIMIDE:

La cicloesimide è un composto chimico che inibisce la sintesi

proteica in cellule eucariote bloccando l'attacco e l'uscita

del tRNA dal ribosoma. Induce apoptosi in vari tipi

cellulari.È prodotta dal batterio Streptomyces griseus.

EMOSIDEROSI:

Condizione patologica caratterizzata dall’accumulo nei

tessuti di quantità abnormi di emosiderina, un pigmento

contenente ferro derivato dall’emoglobina dei globuli

rossi.L’e. può essere un processo a carattere locale,

limitato cioè a un determinato distretto dell’organismo in

tal caso è la conseguenza più comune delle emorragie: i

globuli rossi travasati vengono distrutti e l’emoglobina,

inglobata da cellule istiocitarie, viene trasformata in

emosiderina che può persistere a lungo nel tessuto.

MORBO DI HUNTER:

Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una

tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara

alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte

dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo

lisosomiale. Le manifestazioni cliniche più caratteristiche

della sindrome di Hunter sono: macrocefalia, ritardo mentale,

disturbi dell'umore e del carattere che comportano

un'aggressività anormale.

MALATTIA DI NIEMANN-PICK:

La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la

malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata

dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi.

Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte

dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo

lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo, causate da

mutazioni genetiche.Le tre forme di più comune riscontro sono

denominate malattia di Niemann-Pick tipo A, B e C.

DIARREA SECRETIVA:

causata da una ipersecrezione intestinale di acqua ed

elettroliti. Molte infezioni o intossicazioni alimentari sono

responsabili di questo tipo di diarrea che può essere causata

anche da tumori intestinali ormonosecernenti o da alcuni tipi

di lassativi. A causa di questa flogosi (infiammazione) le

feci contengono notevoli quantità di acqua e spesso si

arricchiscono di proteine, pus e sangue (dissenteria).

DIARREA OSMOTICA:

ausata dall'assunzione di sostanze non assorbibili ed

osmoticamente attive (richiamano acqua). In questi casi la

diarrea può essere causata da lassativi osmotici (sali di

magnesio ecc., alimenti dietetici (presenza di polialcoli o

di grossi quantitativi di fruttosio) malassorbimenti,

intolleranze alimentari (al lattosio, al glutine, alle

proteine della soia ecc..

DIARREA INFIAMMATORIA:

Sono caratterizzate da un danno della mucosa intestinale

dovuto allo svilupparsi di un processo infiammatorio che può

essere causato da svariati fattori: autoimmunità,

ipersensibilità, infezioni, radiazioni, ischemia intestinale,

farmaci. Tra le cause di diarrea infiammatoria vanno

ricordate: il morbo di Crohn, la rettocolite ulcerosa, il

morbo celiaco, le allergie alimentari.Il danno infiammatorio

stimola le cellule staminali delle cripte intestinali le

quali si moltiplicano e si differenziano. Esse, poi, vanno a

rimpiazzare quelle perse ma, a differenza di quest'ultime,