Neuropsicologia dell'adulto e dell'anziano

Neuropsicologia dell'adulto e dell'anziano

Cap. 1

Parte introduttiva: la nascita della neuropsicologia

Neuropsicologia è la disciplina scientifica che studia i deficit cognitivi ed emotivo-motivazionali causati da lesioni o disfunzioni del sistema nervoso centrale.

Duplice finalità:

• Scopi euristici (neuropsicologia sperimentale): esplorare la struttura funzionale della mente e i suoi correlati neurali
• Finalità diagnostiche e riabilitative (neuropsicologia clinica)

Le due componenti sono strettamente collegate e interdipendenti.

La neuropsicologia viene considerata una scienza interdisciplinare a partire dalla seconda metà del secolo scorso, integrando le conoscenze di neurologia e psicologia per indagare le relazioni delle funzioni mentali con il cervello.

Le prime osservazioni che suggeriscono un'associazione tra deficit delle funzioni mentali e lesioni cerebrali risalgono all'antichità, ma la relazione acquista una base scientifica nell'800 con Gall e Spurzheim, che svilupparono una teoria delle relazioni mente-cervello.

Localizzazionismo ipotizzava che:

• Il cervello è l'organo della mente
• La mente è costituita da un numero definito di componenti distinte (facoltà)
• Le facoltà sono innate e localizzate in regioni specifiche della superficie del cervello (corteccia cerebrale)
• Le dimensioni di ciascun organo forniscono una misura dello sviluppo della facoltà lì localizzata
• La corrispondenza tra lo sviluppo di una facoltà e il volume della regione cerebrale determina la comparsa di una protuberanza o di una depressione sulla parte di osso cranico sovrastante
• Palpando le diverse regioni del cranio è possibile determinare lo sviluppo delle facoltà mentali di un singolo individuo.

Le idee di Gall sono state riprese da vari scienziati cognitivi e neuropsicologi nell'ultimo trentennio, poiché l'idea di un'organizzazione della mente in componenti distinte è oggi il paradigma prevalente delle neuroscienze cognitive.

Contributi storici alla neuropsicologia

Marie-Jean-Pierre Flourens concluse che le attività psichiche più elevate erano sostenute dagli emisferi cerebrali, il movimento dal cervelletto e le funzioni vitali dal midollo allungato.

Jean-Baptiste Boulliaud suggerì una localizzazione del linguaggio nei lobi frontali nel 1825.

Nel 1861, Paul Broca descrisse il caso di un paziente affetto da emiparesi destra che si esprimeva solo con le sillabe “tant tan”; l’esame anatomo-patologico post mortem rivelò lesioni nell’emisfero cerebrale sinistro e Broca mise in relazione il disturbo del linguaggio articolato con una lesione della parte più ventrale della terza circonvoluzione frontale.

La scoperta di Broca può essere considerata l'atto di nascita della neuropsicologia in quanto illustra alcuni principi essenziali della neuropsicologia moderna:

• La mente è costituita da componenti separate e in larga misura indipendenti
• Queste componenti sono localizzate in diverse regioni del cervello
• Lesioni cerebrali limitate a tali aree possono compromettere in modo selettivo le diverse componenti dell’attività mentale

Bouillaud e Broca introdussero il metodo della correlazione anatomo-clinica: la sede e l’estensione di una lesione cerebrale sono messe in relazione con i deficit delle funzioni mentali presentati dal paziente. Questa relazione consente sia di stabilire che la lesione di una specifica regione del cervello determina un particolare deficit che di inferire che la funzione mentale compromessa è localizzata in quella regione.

Periodo classico della neuropsicologia

1861-1920: periodo classico della neuropsicologia. Studiando il caso singolo, furono descritti i principali deficit delle funzioni mentali superiori e le loro basi cerebrali, come i disordini del linguaggio (afasia), il deficit di identificazione di oggetti (agnosia) e del movimento volontario (aprassia), nonché disordini della mancata consapevolezza della malattia (anosognosia) e i primi studi sui deficit della memoria.

Nel periodo classico, la struttura delle funzioni mentali superiori fu concepita secondo lo schema centri-e-connessioni: i centri localizzati in specifiche regioni della corteccia cerebrale contengono particolari rappresentazioni. Le connessioni collegano i centri (sostanza bianca che collega sostanza grigia), consentendo il trasferimento dell’informazione e la trasformazione di una rappresentazione in un'altra (ricodificazione).

Modello di Wernicke: osservando pazienti con comprensione uditiva verbale compromessa ma non la produzione del linguaggio, ipotizzò l’esistenza di un secondo centro, localizzato nella parte posteriore del giro temporale superiore e collegato da un fascio di sostanza bianca (fascicolo arcuato) con il centro per l’immagini motorie verbali (area di Broca).

Nel modello di Wernicke, un deficit neuropsicologico può essere causato non solo dall’alterazione di un centro, ma anche dalle connessioni che li collega (es., afasia di conduzione), con un deficit di ripetizione dello stimolo verbale udito, risultante dalla disconnessione fra area di Wernicke e Broca.

Modello di Lichtheim: aggiunge il centro dei concetti (centro b), non localizzato in una parte specifica, ma basato sull’attività di tutta la corteccia mentre M (Broca) e A (Wernicke) sono localizzate rispettivamente nella corteccia prefrontale premotoria sinistra (area di Broca) e nel giro temporale superiore sinistro (area di Wernicke).

Il metodo di indagine dei neurologi ottocenteschi comprendeva due passaggi successivi:

• Analisi clinica qualitativa dei deficit del paziente
• Se possibile, il successivo esame post-mortem per determinare la sede e l’estensione della lesione cerebrale responsabile dei sintomi e dei segni osservati in vita

In questo modo era possibile stabilire la correlazione anatomo-clinica tra la sede della lesione e i deficit comportamentali, localizzando la funzione compromessa.

Da un punto di vista metodologico, a partire dal secondo dopoguerra del secolo scorso, molti ricercatori osservarono che nel periodo “classico” le osservazioni empiriche erano limitate a pochi pazienti, studiati individualmente, in quanto la presenza di un deficit grave ed evidente aveva attirato l’attenzione del ricercatore (casi positivi) ma non venivano esaminati i cosiddetti casi negativi ovvero pazienti cerebrolesi non affetti dal deficit di interesse.

Inoltre, le prestazioni dei pazienti non erano esaminate mediante metodi quantitativi; non si utilizzavano test standardizzati e tarati, non erano attribuiti punteggi numerici ai comportamenti dei pazienti e inoltre non era presente un gruppo di soggetti indenni paragonabile a quello dei pazienti.

Evoluzione della neuropsicologia dal secondo dopoguerra

A partire dagli anni '50 del secolo scorso diversi neuropsicologi sostennero un approccio diverso:

• La ricerca neuropsicologica ha luogo in gruppi di pazienti, non selezionati sulla base della presenza di un particolare deficit evidente all’osservazione clinica, ma piuttosto del lato e eventualmente della sede della lesione cerebrale
• L’esame neuropsicologico è costituito da test standardizzati, che forniscono una misura quantitativa del comportamento dei pazienti
• La prestazione dei pazienti cerebrolesi va confrontata mediante procedure statistiche con quella di un gruppo di soggetti neurologicamente indenni

Dalla fine degli anni '60, i progressi della psicologia cognitiva con i modelli scatole-e-frecce di analisi dell’informazione hanno messo in evidenza come l’organizzazione della mente sia assai articolata. L’utilizzo di questi modelli interpretativi ha dato nuovo vigore allo studio di casi singoli.

Negli anni '80, alcuni neuropsicologi hanno preso una posizione estrema: data la complessità del sistema cognitivo, risulta assai improbabile che una lesione cerebrale comprometta in modo identico le funzioni mentali in due pazienti diversi; è quindi difficile formare gruppi di pazienti omogenei rispetto al deficit oggetto di indagine. Inoltre, anche se i pazienti risultano omogenei rispetto ai criteri della ricerca non vi è garanzia che lo siano ancora rispetto ai risultati dello studio sperimentale. Per questi motivi, gli studi neuropsicologici vanno condotti solo in singoli pazienti, non classificati a priori in alcuni modo.

Questo tipo di neuropsicologia rende difficile la replica delle osservazioni tra paziente e paziente e l’indagine dei correlati neurali dei deficit neuropsicologici e delle funzioni compromesse.

Questo approccio teoretico e metodologico basato sui modelli scatole-e-frecce chiamato neuropsicologia cognitiva ha avuto due effetti principali:

• Ripresa dello studio di singoli pazienti mediante test tarati e standardizzati
• Riflessione sui fondamenti epistemici della neuropsicologia

La possibilità di trarre conclusioni circa l’organizzazione anatomo-funzionale multicomponenziale dei processi mentali analizzando i deficit neuropsicologici dei pazienti cerebrolesi ha tre presupposti:

• I processi mentali sono articolati in componenti distinte o moduli (modularità)
• Esiste una relazione tra l’organizzazione funzionale della mente e quella neurologica del cervello (corrispondenza)
• Dopo una lesione cerebrale la struttura anatomo-funzionale dei processi mentali non si riorganizza per fenomeni di plasticità, in modo da risultare qualitativamente diversa da quella esistente prima della lesione cerebrale (costanza)

Se il presupposto della costanza non è rispettato ogni inferenza sul comportamento deficitario dei pazienti è priva di significato.

Attualmente, le ricerche neuropsicologiche indagano i deficit determinati da lesioni cerebrali sia in singoli pazienti che in gruppi. Infine, i metodi di neuroimmagine strutturale e funzionale che visualizzano in vivo la sede e l’estensione della lesione responsabile del deficit e forniscono misure dell’attività cerebrale, hanno dato un nuovo vigore agli studi di correlazione anatomo-clinica.

Associazioni, dissociazioni e il concetto di sindrome

L’indagine della struttura multicomponenziale dell’attività mentale si basa su due tipi di relazione tra i deficit neuropsicologici osservabili in un paziente o in un gruppo di pazienti: l’associazione e dissociazione.

Associazione: il concetto di associazione di sintomi e segni ha origini dalla medicina; un particolare insieme di segni si verifica con frequenza elevata, costituendone una sindrome, la quale suggerisce un meccanismo patogenetico comune ai deficit associati.

In neuropsicologia la sindrome suggerisce che la lesione di un’area specifica causa la comparsa di quei particolari deficit. Le associazioni fra sintomi hanno un ruolo importante nel definire la tassonomia dei disordini psicologici.

Si distinguono due tipi di sindrome neuropsicologica:

• Sindrome funzionale: l’associazione fra n deficit è determinata da un unico meccanismo, che altera la funzione F. La sindrome funzionale si dice forte, in quanto non è aperta a dissociazione, perché l’associazione tra sintomi è determinata dal fatto che essi riflettano il danno di una specifica funzione (non per la vicinanza delle aree).
• Sindrome anatomica: determinata dal fatto che diverse funzioni sono localizzate in aree cerebrali vicine, e che quindi possono essere lese insieme con frequenza. La sindrome anatomica si definisce debole, perché aperta alle dissociazioni. L’associazione tra i sintomi è di natura probabilistica (sede ed estensione della lesione); una lesione piccola e localizzata può danneggiare selettivamente una delle funzioni la cui funzione è associata a quella di altre, anatomicamente vicine.

Se le aree sono molto vicine, è molto probabile che una lesione grande le distrugga tutte e si generino un determinato numero di sintomi. Dato che le aree sono distinte può succedere che una lesione piccola ne danneggi solo alcune e produca solo certi sintomi (è aperta a dissociazioni). La sindrome anatomica si verifica con una certa frequenza, ma è aperta a dissociazioni poiché le diverse funzioni sono localizzate in aree vicine che possono essere selettivamente lese.

Sindrome anatomo-funzionale (mista) aggiunge le caratteristiche dell'anatomica a quella funzionale. Le funzioni sono localizzate in parti specifiche del cervello, e allora si può avere un’associazione debole anatomica, se la lesione è grande da coinvolgere più aree con tante funzioni, ma non prevede una dissociazione altrimenti vi sarebbe frazionamento. Combina le proprietà della sindrome anatomica e di quella funzionale: due funzioni la cui lesione determina un deficit (lesione F1-> n1 n2 n3 + lesione f2-> n4 n5 n6), sono localizzate in due regioni anatomicamente vicine. Se la lesione cerebrale coinvolge entrambe le aree, la sindrome si manifesta nella sua interezza; se è lesa solo una area compaiono solamente i deficit ad essa associata.

Dissociazione: la dimostrazione che una funzione è indipendente da un’altra si basa su un insieme di prestazioni in prove comportamentali.

Esistono due tipi di dissociazione:

• Dissociazione semplice: un paziente, o un gruppo di pazienti, ha una prestazione nel compito A peggiore di quella nel compito B. La dissociazione semplice può essere:
  • Forte; quando la prestazione peggiore del paziente (compito A) è inferiore a quella di un gruppo di soggetti neurologicamente indenni di controllo, mentre quella migliore (compito B) è nei limiti della norma.
  • Debole; quando sia le prestazioni A sia B sono inferiori alla norma. Considerando la dissociazione semplice, sia quella forte sia quella debole, si basano sul fatto che esistono due funzioni indipendenti, di cui una selettivamente danneggiata. Tuttavia l’interpretazione della dissociazione debole è più complessa poiché il paziente ha una prestazione scadente in entrambi i compiti. Occorre quindi ipotizzare un ulteriore deficit supplementare, inoltre anche nella sua forma forte la dissociazione semplice non è una dimostrazione interamente convincente dell’indipendenza di due funzioni. Infatti è possibile che il compito A, in cui la prestazione è più scadente, sia più difficile e che richieda più risorse, ma che la funzione esaminata dai due compiti sia unica. In questo caso, se la lesione cerebrale ha determinato una riduzione delle risorse, è possibile che un paziente dimostri una dissociazione solo quando un compito è più difficile, ma non perché dipendente dalla funzione distinta da quella esaminata nell’altro compito.
• Doppia dissociazione: anche questa può essere forte o debole. Un paziente o un gruppo di pazienti ha una prestazione peggiore nel compito A rispetto al compito B, mentre l’altro paziente o gruppi di pazienti ha un comportamento opposto. La presenza di una doppia dissociazione dimostra come due funzioni siano indipendenti ed essa diviene dal '800 lo strumento più importante per dimostrare l’indipendenza di funzioni mentali. Una doppia dissociazione anatomo-funzionale permette di concludere non solo che le funzioni sono distinte, ma anche che le loro basi neurali sono localizzate in zone diverse del cervello, rafforzando ulteriormente l’indipendenza di queste funzioni.

Cap. 2

Esame neuropsicologico

I disturbi delle funzioni cognitive richiedono un attento esame, che comprende sia una valutazione di base relativamente comune a tutti i pazienti, sia modalità diverse da caso a caso. L’esame deve essere via via più mirato secondo il profilo che emerge nel corso della valutazione; per fare ciò è fondamentale l’esperienza dell’esaminatore che sceglierà i test utili per approfondire i deficit del paziente.

L’esame neuropsicologico può avere molteplici scopi:

• Mira a fornire un quadro completo del paziente dando informazioni sulle sue abilità cognitive (strumento diagnostico)
• Può fornire indicazioni sull’esito di alcune patologie (prognostico)
• Pianificazione dell’assistenza e degli interventi
• Valutare la necessità di un trattamento e indirizzare un progetto riabilitativo mirato a ripristinare le funzioni deficitarie, individuando contemporaneamente le abilità residue.
• Legale-assicurativa: in seguito a un atto criminale, può essere richiesto se c’è ragione di sospettare che il danno cerebrale abbia contribuito a determinare il comportamento oppure può essere richiesta la descrizione di uno stato. La certificazione può servire a valutare il grado di invalidità di un paziente.

Il motivo per cui viene richiesta una visita neuropsicologica fornisce una prima informazione rilevante. Il paziente può giungere spontaneamente; spesso viene accompagnato dai familiari oppure è inviato dal medico curante o da un altro specialista.

Fasi della valutazione

La valutazione neuropsicologica comprende una serie di passaggi che iniziano con l’incontro con il paziente per arrivare ad identificare gli aspetti cognitivi da indagare in modo più approfondito.

Prima visita: l’obiettivo è ottenere un profilo neuropsicologico, per formulare un’ipotesi interpretativa sui deficit riscontrati.

La prima visita comprende le seguenti fasi:

• Raccolta dei dati anamnestici: raccolta della storia clinica del paziente, mirata a raccogliere tutti gli elementi che sono in stretta relazione con il motivo per cui il paziente è giunto all’attenzione del neuropsicologo.