Riassunto esame Miglioramento genetico, prof. Chies

Fondamenti di zootecnia

Generalità

La cellula è luogo di importanti processi vitali come il metabolismo (assunzione di sostanze nutritive, trasformazione di sostanze nutritive ed espulsione di prodotti inutilizzati), la respirazione, il movimento, l’eccitabilità e la riproduzione. La cellula animale è delimitata da una membrana cellulare, costituita essenzialmente da lipidi e proteine, la cui funzione è di consentire e regolare gli scambi tra il citoplasma all’interno e l’ambiente esterno. Nel nucleo cellulare si trova la cromatina, che durante la divisione cellulare, si organizza in cromosomi. Questi sono i portatori dei fattori ereditari o geni la cui costituzione chimica è data dall’acido desossiribonucleico (DNA), legato a proteine basiche.

Mitosi o divisione indiretta

L’accrescimento di un animale o di una pianta è basato sulla moltiplicazione numerica delle cellule (iperplasia) e sull’aumento delle loro dimensioni (ipertrofia). Durante la fase iniziale della divisione cellulare (profase) la sostanza cromatica contenuta nel nucleo si condensa in filamenti sottili ben distinti. Questi rappresentano i cromosomi, non distinguibili nella fase di riposo della cellula (interfase). Ogni essere vivente presenta in quasi tutte le cellule dell’organismo un numero n, che è diverso da specie a specie, di coppie di cromosomi che sono detti omologhi, cioè sono corrispondenti a due a due. Le cellule caratterizzate da n coppie di cromosomi, cioè da 2n cromosomi, sono dette diploidi.

Nella divisione cellulare, affinché il numero di cromosomi delle due cellule figlie non sia dimezzato rispetto a quello della cellula madre, occorre che preliminarmente ciascun cromosoma venga duplicato in modo che ciascuna cellula figlia riceva gli stessi cromosomi presenti nella cellula madre. I cromosomi, a questo punto, sono già divisi in due metà identiche, dette cromatidi (profase). Le due metà sono attaccate l’una all’altra in un determinato punto detto centromero. A questo punto (metafase) la membrana nucleare scompare e si forma il fuso, che è costituito da fibre più dense del citoplasma le quali mettono in relazione i cromosomi con i poli del fuso o centrioli, che negli animali sono caratterizzati dalla presenza di due corpi centrali, detti centrosomi. I cromosomi si dispongono quindi al centro della cellula allineandosi e formando la cosiddetta piastra equatoriale.

Nella fase successiva (anafase) il centromero si rompe scindendo ogni cromosoma duplicato in due cromosomi figli identici, che migrano rispettivamente ai poli opposti della cellula. Infine (telofase), mentre il fuso nucleare scompare, i cromosomi figli tornano ad allungarsi e assottigliarsi. Con la divisione completa delle nuove membrane cellulari si ritorna alla fase di riposo o interfase. Ogni cellula figlia che ne risulta presenta le stesse caratteristiche della cellula madre da cui ha preso vita.

Meiosi o divisione riduzionale

Poiché le cellule di un animale sono generalmente diploidi (hanno cioè un numero n di coppie di cromosomi omologhi, e quindi 2n cromosomi), affinché il nuovo individuo che si ottiene nel corso del processo riproduttivo in seguito alla fecondazione sia anch’esso diploide occorre che i gameti maschili (spermatozoi) e femminili (cellule uovo) siano aploidi (abbiano cioè un numero n di cromosomi: uno per coppia). Nella meiosi si hanno due divisioni cellulari, ma durante la prima non si ha il raddoppiamento dei cromosomi. In questa divisione i cromosomi omologhi (corrispondenti) si appaiano nel senso della lunghezza per poi separarsi mantenendo uno o più punti di contatto (chiasmi) in cui può avvenire uno scambio di segmenti (crossing-over) da un omologo all’altro.

La divisione cellulare arriva alla sua conclusione dando origine a due cellule figlie con un numero di cromosomi dimezzato (aploide) e con caratteristiche diverse da quelle dei genitori a causa del crossing-over. La seconda divisione, chiamata divisione maturativa, è in tutto simile ad una mitosi, per cui il numero di cromosomi viene mantenuto costante. Da ogni cellula germinale primordiale si origineranno quindi quattro cellule germinali mature ognuna delle quali possiede metà del numero dei cromosomi caratteristici della specie. Questo processo si presenta uguale sia nel sesso maschile che in quello femminile. Esiste però una differenza: mentre nel maschio tutte e quattro le cellule si differenziano in spermatozoi, nella femmina una cellula dà origine all’uovo e le altre costituiscono i polociti o globuli polari, che finiscono per atrofizzarsi o essere riassorbiti.

La fecondazione consiste nell’unione di un gamete maschile (spermatozoo) ed un gamete femminile (cellula uovo) e ciò porta alla formazione della prima cellula di un nuovo essere vivente (zigote). Con la fusione dei due gameti che sono aploidi (cellule con numero dimezzato di cromosomi) si ottiene il raddoppio del corredo cromosomico, perciò la nuova cellula è diploide. Essa va incontro a continue divisioni semplici, cioè mitotiche, dando origine al nuovo essere vivente.

Cromosomi e geni

Durante la riproduzione i cromosomi vengono trasmessi attraverso le cellule germinali da una generazione all’altra. Nelle cellule somatiche, cioè in tutte le cellule dell’organismo ad eccezione di quelle germinali, i cromosomi si presentano a coppie ed essi uno deriva dal padre e l’altro dalla madre.

Cariogramma: modo di rappresentare i cromosomi di una specie. Nei mammiferi tutti gli individui di sesso femminile possiedono due cromosomi X, mentre quelli di sesso maschile possiedono sia un cromosoma X che un cromosoma Y. Nei volatili, invece, i maschi hanno due cromosomi X, le femmine un cromosoma X e un cromosoma Y. Questo fatto viene sfruttato nell’allevamento, dato che questi cromosomi non sono soltanto portatori dei fattori determinanti il sesso, ma anche di altri, come ad esempio il colore del piumaggio. La trasmissione dei geni da una generazione all’altra è regolata dalle leggi dell’eredità.

Leggi dell'eredità

Nozioni generali

Nel 1865 il monaco agostiniano Gregorio Mendel, studiando gli incroci fra piselli, scoprì le leggi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari. Mendel scelse parecchie varietà di piselli aventi coppie di caratteri differenziati. Nel 1900 queste ricerche furono riconosciute nella loro reale importanza scientifica e rese note come leggi di Mendel. Queste leggi sono applicabili a caratteri che si distinguono chiaramente, come ad esempio il colore rosso e nero del mantello dei bovini, che vengono chiamati caratteri qualitativi, all’opposto dei cosiddetti caratteri quantitativi, che non presentano chiare delimitazioni. Fanno parte di questa seconda categoria tutti i caratteri di importanza economica degli animali domestici, quali la quantità di latte, il contenuto grasso, l’incremento ponderale giornaliero, l’altezza ecc.

Alcune caratteristiche di importanza fondamentale contraddistinguono nettamente i caratteri qualitativi da quelli quantitativi. Infatti i caratteri qualitativi sono classificabili in categorie diverse (due o più) nettamente distinguibili (ad esempio vacche Frisone a mantello pezzato nero o pezzato rosso) e di ciascuna categoria può essere calcolata la frequenza, che può essere espressa tanto come numero di individui raggruppabili nella tal categoria che come incidenza percentuale o assoluta di quegli individui rispetto all’intera popolazione. Invece i caratteri quantitativi sono misurabili: il carattere quantitativo non è dunque classificabile ma solo misurabile, in quanto è caratterizzato da una variabilità continua. Poiché esistono teoricamente molte più classi che individui di una popolazione, non è possibile calcolare la frequenza delle diverse classi, ma si può ottenere la media di quel carattere nella popolazione, oltre alla media è possibile calcolare alcune misure di variabilità.

Un’altra differenza fondamentale sta nel fatto che per la maggior parte dei caratteri qualitativi la manifestazione esteriore del carattere stesso (fenotipo) dipende direttamente e unicamente del patrimonio ereditario (genotipo) dell’individuo. Nel caso, invece, dei caratteri quantitativi, il fenotipo dipende, oltre che dal genotipo, anche da numerosi fattori ambientali (paratipo) che influenzano in misura molto variabile il fenotipo. Il fenotipo di molti caratteri qualitativi è determinato dalle informazioni genetiche (gene) contenute da una sola posizione (locus) di una coppia di cromosomi omologhi.

Poiché le cellule somatiche di un individuo sono diploidi (contengono n coppie di cromosomi omologhi), si può verificare che entrambi i geni che occupano lo stesso locus dei due cromosomi omologhi siano identici (ad esempio sono entrambi costituiti dall’allele che codifica la pezzatura nera), ed in questo caso l’individuo è omozigote (puro) per il carattere considerato, oppure siano diversi (ad esempio un cromosoma porta l’allele delle pezzature nere e quello omologo l’allele delle pezzature rosse), ed in questo caso l’individuo è eterozigote per il carattere considerato. L’accoppiamento di individui caratterizzati da genotipi differenti viene indicato col nome di incrocio. Generalmente si usa indicare le diverse generazioni di un incrocio con i seguenti simboli:

• P: Generazione parentale (cioè i genitori che sono omozigoti per un carattere)
• F₁: Prima generazione di un incrocio o generazione filiale prima
• F₂: Seconda generazione di incrocio o generazione filiale seconda
• R: Generazione di reincrocio originata dall’accoppiamento della generazione F₁ con individui di una delle due popolazioni parentali

AA per indicare la coppia di geni alleli allo stato omozigote. Uno dei due geni presente nel corredo cromosomico delle cellule somatiche. A deriva dall’ovulo della madre, l’altro dallo spermatozoo del padre. I due geni AA sono situati su due cromosomi omologhi.

Legge dell'omogeneità del fenotipo o della dominanza (prima legge di Mendel)

Tutti i figli derivanti dall’unione fra due individui omozigoti, ma differenti per un carattere ereditario, sono fra loro identici o omogenei. Nel caso in cui i figli F₁ presentino un fenotipo, per quel carattere, identico a quello di uno dei genitori, significa che nell’espressione fenotipica l’allele ereditato dal genitore a cui assomiglia i discendenti F₁ prevale sull’altro e viene detto dominante, mentre è recessivo quello che non si manifesta. Se i figli presentano un fenotipo intermedio fra i due, il gene viene detto a comportamento intermedio o additivo.

Legge della disgiunzione o segregazione (seconda legge di Mendel)

I figli F₂ derivanti dall’incrocio degli individui della prima generazione F₁ non sono tutti geneticamente e fenotipicamente omogenei come nel caso dei soggetti F₁. I due alleli diversi che sono presenti nelle cellule degli F₁, all’atto della spermatogenesi, si disgiungono o si segregano (si separano) e per tanto ogni F₁, maschio o femmina che sia, produce metà gameti portatori di un allele e metà portatori dell’altro. Ogni F₁ produce quindi gameti che, per quel carattere, sono uguali a quelli prodotti da entrambi i suoi genitori. Nell’eredità intermedia i discendenti F₂ che assomigliano fenotipicamente ai nonni sono omozigoti per quel carattere e rappresentano pertanto una forma pura riguardo a tale carattere. Nel caso della dominanza-recessione, invece, mentre i discendenti F₂ che presentano il fenotipo recessivo sono omozigoti, quelli dominanti sono omozigoti per questo carattere soltanto per un terzo.

Legge dell'indipendenza dei caratteri (terza legge di Mendel)

Quando nell’incrocio si presentano in considerazione due o più caratteri diversi, codificati dai geni posti su coppie diverse di cromosomi omologhi, si possono ottenere, nelle generazioni discendenti, nuove combinazioni (fenotipi), rispetto a quelle parentali, con una frequenza costante. I geni vengono infatti trasmessi indipendentemente gli uni dagli altri. L’incrocio tra bovini pezzati neri con bovini rossi uniformi dimostra che i fattori ereditari vengono trasmessi indipendentemente gli uni dagli altri. Nella seconda generazione F₂ si presentano quattro fenotipi diversi: nero uniforme, pezzato nero, rosso uniforme e pezzato rosso, (9:3:3:1). Aumentando il numero di coppie di geni presi in considerazione aumenterà anche il numero di possibili combinazioni. Quando più geni sono posti su loci diversi dello stesso cromosoma non sono più indipendenti, ma vengono trasmessi assieme nello stesso gamete (associazione genica o linkage). Durante la formazione delle cellule sessuali si ha uno scambio di geni (crossing-over) che si realizza durante la divisione riduzionale. Con questo meccanismo, all’inizio della meiosi, i cromosomi omologhi formano coppie (sinapsi) disponendosi con gli assi paralleli. Più vicini sono i geni sui cromosomi, minore è la probabilità di una loro separazione dovuta al crossing-over e pertanto, per venire sempre trasmessi in forma associata, i geni devono essere situati non soltanto sullo stesso cromosoma, ma anche molto vicini l’uno all’altro.

Trasmissione ereditaria del sesso e eredita' legata al sesso

La nascita di animali, come anche di uomini, maschi e femmine viene ugualmente regolata da fattori ereditari. Questo meccanismo di controllo fa sì che il rapporto tra i sessi sia circa 50:50. Nei mammiferi un maschio è portatore di un cromosoma X e di un cromosoma Y, mentre la femmina è portatrice di due cromosomi X. Nella divisione cellulare metà dei gameti maschili diventano portatori di un cromosoma X e l’altra metà di un cromosoma Y, mentre i gameti femminili contengono tutti un cromosoma X. La fecondazione a caso di un uovo con uno spermatozoo dà quindi origine a un uguale numero di animali XX e di animali XY e quindi il 50% di discendenti femminili e il 50% di discendenti maschili. Nei volatili la situazione è capovolta e i maschi, che sono XX, producono soltanto un tipo di spermatozoi, mentre le femmine sono portatrici di un cromosoma X e un cromosoma Y e producono quindi due tipi di uova. La ripartizione tra i due sessi rimane comunque invariata.

Nei cromosomi sessuali, oltre ai geni che determinano il sesso, se ne trovano altri che vengono chiamati geni legati al sesso, perché trasmessi insieme ad esso. In alcune razze di polli esistono, ad esempio, fattori ereditari, quali il colore e la lunghezza del piumaggio, che devono essere considerati come legati al sesso. Ad esempio nell’incrocio tra galli di razza Langshan neri con galline di razza Plymouth barrata, nella prima generazione (F₁) i maschi sono barrati, mentre le femmine sono nere. Tale fenomeno risulta molto utile per distinguere, quando i pulcini sono appena nati, i maschi dalle femmine e facilitarne la separazione. A differenza dell’eredità legata al sesso, nei fenomeni dell’eredità influenzata dal sesso, un carattere si manifesta in grado diverso nei maschi rispetto alle femmine.

Gruppi sanguigni

Quando si parla, oggi, di gruppi sanguigni nell’uomo e negli animali, si intende generalmente peculiarità proprie dei globuli rossi. La trasmissione ereditaria dei fattori sanguigni avviene secondo le leggi di Mendel. Esempio di influenza del sesso sulla manifestazione fenotipica della presenza o assenza di corna in individui eterozigoti: il carattere “presenza di corna” è dominante nei maschi e recessivo nelle femmine (incrocio di arieti Suffolk, acorni, con pecore Dorset, con corna).

Fattori letali, sub-letali e mutazioni

Singoli caratteri, controllati da uno o più geni, hanno nel campo zootecnico una particolare importanza economica. Ne fanno parte i fattori letali e sub-letali, che vengono indicati anche con il termine anomalie ereditarie. Mentre i fattori sub-letali causano un minor rendimento dell’allevamento, fattori letali portano alla morte, spesso già durante la vita embrionale, oppure impediscono la sopravvivenza dell’individuo appena nato. La comparsa di tali fattori ereditari è spiegabile con un brusco cambiamento del materiale genetico, detto anche mutazione. Le mutazioni possono insorgere in qualsiasi tipo di cellulare portatrice di materiale ereditario. Le mutazioni possono essere indotte artificialmente mediante irradiazioni, trattamento con alcune sostanze chimiche.

• Fattori letali nel bovino: atricosi (assenza di pelo), agnatia (assenza della mandibola), anchilosi (blocco delle articolazioni), idrocefalo (accumulo di liquido nei ventricoli cerebrali).
• Fattori letali nella pecora: atassia (incoordinamento dei movimenti).

Fattori sub-letali e anomalie che si presentano con maggior frequenza sono:

• Nel bovino: paresi spastica, cecità, brachignatismo (mandibola accorciata), nanismo, albinismo, polidattilia, criptorchidismo (manca discesa dei testicoli nella borsa scrotale).

Generalmente questi sono fattori recessivi, per cui una loro comparsa si manifesta solo nel caso in cui sia il padre che la madre siano portatori del gene recessivo.

Trasmissione ereditaria dei caratteri quantitativi

Caratteri quantitativi

La quantità di latte prodotto, il suo contenuto in grasso, l’indice di conversione degli alimenti, l’incremento ponderale giornaliero e, in generale, la maggior parte dei caratteri attitudinali degli animali sono dei caratteri quantitativi a variabilità continua. La maggior parte dei caratteri quantitativi di interesse zootecnico presenta una distribuzione normale, che segue, cioè, una curva a campana o curva di Gauss. I caratteri che si distribuiscono normalmente sono caratterizzati da un gran numero di individui che presentano valori intermedi, mentre la frequenza (numero) dei...