Meiosi, associazione e ricombinazione dei geni, interferenza, alberi genealogici

PROBLEMA

In Drosophila tre geni recessivi associati codificano per l'ala storta (a), per le setole corte (b) e il colore giallo (c). Una linea tripla omozigote recessiva è incrociata con una linea tripla omozigote dominante. La linea F1 risultante è in seguito reincrociata con una linea tripla omozigote recessiva, ottenendo la seguente progenie:

Genotipo	N° osservato
abC	80
ABc	95
ABC	2500
abc	2780
AbC	1200
aBc	1100
aBC	200
Abc	300
TOTALE	8255

Determinare l'ordine dei geni sul cromosoma e le distanze di mappa.

Per l'ordine dei geni, si sfruttano i genotipi del doppio scambio. Abbiamo 3 possibilità:

1. A al centro
2. B al centro
3. C al centro

Ipotesi 1: A al centro

Ipotesi da rifiutare perché i gameti risultanti non sono uguali a quelli del doppio scambio in tabella.

Ipotesi 2: B al centro

Ipotesi da rifiutare perché i gameti risultanti non sono uguali a quelli del doppio scambio in tabella.

sono uguali a quelli del doppio scambio intabella.

Ipotesi 3Ipotesi accettata perché i gameti Abc e abC corrispondo a quelli riportati in tabella per ildoppio scambio.

Il triplo eterozigote risulta essere quindi:

I gameti del crossing-over tra A e C saranno Abc e aBC,che in tabella corrispondono rispettivamente a 300 e 200individui.

I gameti del crossing-over tra C e B saranno AbC e aBc,che in tabella corrispondono rispettivamente a 1200 e1100 individui.

La distanza di mappa tra A e C = = 8 cM = 8% freq.ricombinazione.

La distanza di mappa tra C e B = = 30 cM = 30% freq.ricombinazione.

PROBLEMA

Le mutazioni recessive b (corpo nero), st (occhi scarlatti) e sn (setole arricciate)identificano 3 geni autosomici di Drosophila. La sequente progenie è stata ottenuta per reincrocio di femmine eterozigoti per i tre geni. (per i caratteri dominanti si usa +) (reincrocio= incrocio con individuo omozigote recessivo)

FENOTIPO N° OSSERVATO GENOTIPO

Corpo nero, occhi scarlatti 243 b st

Corpo nero 241 b

Setole arricciate 235

snOcchi scarlatti, Setole arricciate, 226

st snCorpo nero, setole arricciate 15 b

snCorpo nero, occhi scarlatti, setole arricciate 10 b st

snOcchi scarlatti 12

Fenotipo selvatico 18

Per comodità, scriviamo il genotipo. Non essendoci due classi più numerose e due meno numerose, i tre geni non sono associati sullo stesso cromosoma. Per stabilire quali sono associati tra loro, si considerano 2 geni alla volta.

Consideriamo b e st.

GENOTIPO N° OSSERVATO

b st 253

b st 243

b + 241

b + 256

+ + 253

+ + 235

+ st 226

+ st 238

b + 15

Dato che tutte le classi sono ugualmente rappresentate, i geni b e st non sono associati.

+ st 12

+ + 18

Consideriamo st e sn.

GENOTIPO N° OSSERVATO

st + 255

st + 243

+ + 259

+ + 241

+ sn 250

+ sn 235

st sn 236

st sn 226

+ sn 15

Dato che tutte le classi sono ugualmente rappresentate, i geni st e sn non sono associati.

+ st 12

+ + 18

b e sn GENOTIPO N° OSSERVATO GENOTIPO N° OSSERVATO b + 484 b + 243 + sn 461 b + 241 b sn 25 + sn 235 + + 30 + sn 226 b sn 15 b e sn sono associati sullo stesso cromosoma, st si trova su un cromosoma differente. + + 12 + + 18 Distanza tra b e sn = 5,5 cM INTERFERENZA CROMOSOMICA E COEFFICIENTE DI COINCIDENZA Si intende l'impedimento di un crossing-over per interferenza cromosomica nelle immediate vicinanze di un crossing-over già in atto. Si calcola: I = 1- CDC CDC = COEFFICIENTE DI COINCIDENZA CDC = DCO attesi = freq.(DCO attesi) * n° tot. Indiviui freq.(DCO attesi) = prodotto delle distanza di mappa (in decimali) dei geni in considerazione PROBLEMA In Drosophila è stato effettuato un incrocio tra femmine di fenotipo recessivo per i tre geni c, v, s e maschi di fenotipo selvatico. Tutte le femmine della F1 sono selvatiche e tutti i maschi della F1 erano mutati per i tre geni. Incrociando le femmine della F1 e i maschi selvatici, si ottiene tra i maschi queste classi.

1. fenotipiche:GENOTIPO N°OSSERVATOsc v s 314 Più numerose, quindi sono le parentali+ + + 28+ s v 150 Singolo Crossing Over (SCO)sc + + 156sc + v 46 Singolo Crossing Over (SCO)+ s + 30sc s + 10 Meno numerose, quindi sono frutto dei Doppio CrossingOver (DCO)+ + v 14
2. Stabilire su quale cromosoma sono localizzati i 3 geni
3. Stabilire i genotipi dei moscerini della generazione parentale e F1
4. Stabilire l'ordine dei tre geni e le distanze di mappa tra essi
5. Calcolare il coefficiente di coincidenza e l'interferenza

Dato che sono individuabili due classi più numerose e due classi meno numerose, i tre geni sono associati sullo stesso cromosoma.

Dato che ci sono differenze fenotipiche tra maschi e femmine, 3 geni sono localizzati sul cromosoma X.

L'ordine dei 3 geni è sc v s. Dimostrazione:

Il testo del problema dice che il primo incrocio è tra femmine con fenotipo recessivo e maschi selvatici, quindi:

GEN. P. Femmine sc v s Maschi + +

XFemmine sc v s Maschi YGen. F1 + + + Ysc v s + + + / sc v s sc v s / Ysc v s + + + / sc v s sc v s / YFemmine eterozigoti Maschi emizigoti recessividominanti
Il SCO tra sc-v nella femmina della F1 darà:
+ v s che in tabella corrisponde a 150 individui
+ + +sc v s sc + + che in tabella corrisponde a 156 individui
Il SCO tra v-s nella femmina della F1 darà:
+ + s che in tabella corrisponde a 30 individui
+ + +sc v s sc v + che in tabella corrisponde a 46 individui
Distanza di mappa sc-v = [(156+150+10+14)/1000]*100 = 33 U.M.
Distanza di mappa v-s = [(46+30+10+14)/1000]*100 = 10 U.M.
DCO osservati = 10+14 = 24
DCO attesi = freq (DCO attesi) * n° tot. Individui = (0.33 * 0.1) * 1000 = 33
CDC = 24/33 = 0.73
I = 1- 0.73 = 0.27
PROBLEMA
Tre geni associati k, v, l sono disposti sul cromosoma in modo che la distanza k-v sia di
+ + +sia di 23U.M. Considerato l'incrocio12 U.M. e la distanza v-l k v l/k v l X k v l/k v l ,stabilire le classi genotipiche ottenute dal SCO tra v-l, la

frequenza di ciascuna classe supponendo che l'interferenza cromosomica sia pari a 0:

Calcolare poi la frequenza nel caso in cui l'interferenza sia 0.6.

I gameti del SCO tra v-l e le loro rispettive classi genotipiche sono:

+ + + + + +

+ + l

k v l

k v +

k v l

k v +

k v l

Per calcolare la frequenza di queste classi si sfruttano le distanze di mappa. Tuttavia il calcolo di queste è comprensivo dei DCO. Bisogna trovare quindi prima la frequenza di questi.

Freq. (DCO attesi) = 0.12 * 0.23 = 0.028

Dato che I = 0 CDC = 1 DCO attesi = DCO oss freq(DCO attesi) = freq(DCO oss)

Freq (SCO v-l) = 0.23 - 0.028 = 0.202

Nel caso in cui I = 0.6 CDC = 0.4 DCO oss = 0.4 * DCO attesi = 0.4 * 0.028 = 0.011

Freq (SCO v-l) = 0.23 - 0.011 = 0.219

Sia 0.202 che 0.219 sono le frequenze del SCO tra v-l. le frequenze dei gameti derivanti da questo SCO e le relative classi genotipiche sono uguali a 0.202/2 = 0.101 e a 0.219/2 = 0.1095.