Manifestazioni parossistiche - Ritardo mentale - Paralisi cerebrali infantili

Manifestazioni Parossistiche

Con il termine di manifestazioni parossistiche (MP) vengono indicati episodi critici (o semplicemente,

con un inizio brusco, di breve durata

crisi), , caratterizzati da fenomeni di diversa natura (motori,

Tali manifestazioni

sensoriali, psichici), che possono associarsi o meno a disturbi della coscienza .

1

vanno ad interrompere un equilibrio clinico (ad esempio una banale sincope, un tic, un tremore, una scossa,

un sussulto,un mioclono e così via).

Le crisi rappresentano l’espressione di una disorganizzazione acuta dell’attività cerebrale, sono

particolarmente frequenti in età evolutiva, in relazione ad una fisiologica instabilità dell’attività

cerebrale, legata all’immaturità.

In rapporto alla natura di tale disorganizzazione, le manifestazioni parossistiche vengono suddivise

in due grandi gruppi:

A. le manifestazioni parossistiche epilettiche;

B. le manifestazioni parossistiche non epilettiche.

La maggior parte delle MP sono non epilettiche. Le manifestazioni parossistiche non epilettiche sono,

fortunatamente, le più frequenti.

Le Manifestazioni Parossistiche Non Epilettiche

Le manifestazioni parossistiche non epilettiche (MPNE) costituiscono un problema molto rilevante di

diagnostica differenziale con le crisi epilettiche vere . Nell’affrontare la valutazione di qualunque

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episodio riferito di tipo convulsivo, le MPNE vanno costantemente tenute presenti, in

considerazione della loro elevata frequenza in età evolutiva.

Alcuni tipi di MPNE sono più caratteristiche di alcune fasce d’età, altre invece possono manifestarsi in

qualsiasi epoca della vita.

I (movimenti oscillatori, ritmici, pendolari) sono a percezione immediata, non pongono

tremori

particolari problemi di dd (diagnosi differenziale) con l’epilessia. Possono essere causati da ansia, da

Parkinson, da tremore essenziale, da freddo, da ipoglicemia/ ipocalcemia.

In epoca neonatale e nel 1° anno di vita, possono creare problemi di dd i tremori e le clonie degli

arti, soprattutto nel pretermine e nei nati con ipereccitabilità da sofferenza neonatale o

con pallore e/o cianosi

sussulti crisi di apnea

ipoglicemia e/o ipocalcemia, i durante il sonno e le

3

dovute a reflusso gastro-esofageo . Le apnee sono frequenti nel lattante.

mioclono benigno del sonno ( o mioclonie ipnagogiche)

Molto più raro è il , caratterizzato da clonie

ripetitive e migranti a carico delle estremità e del tronco che va estinguendosi, in genere, verso il

Le mioclonie ipnagogiche sono benigne, fisiologiche, talora massive (il bambino può

4°/6° mese di vita.

cadere dal letto).

Nel 1° anno di vita e, in genere, nella prima infanzia, sono di frequente riscontro gli

spasmi affettivi respiratori. Tipici dei bambini nel primo anno di vita (un anno e mezzo, due anni di

sbobina integrazione di informazioni, a mio avviso, importanti;

Legenda: ; integrazione di informazioni

1 NB: il cap12 del ”Militerni”, da cui ho integrato, è stato scritto dal Prof. Coppola.

extra.

2 Il neurologo pediatrico si trova spesso di fronte a manifestazioni parossistiche e deve discernere

se si tratta di MP epilettiche o non.

3 Le sono motivo di pronto soccorso: i genitori arrivano scalzi al PS, “morti di paura”, col

crisi di apnea del lattante

piccolo tra le braccia pallido ed ipotonico. È un’urgenza, quindi l’anamnesi verrà fatta in un secondo momento. È

necessario verificare se il problema è a livello centrale o meno (ad esempio: reflusso gastro-esofageo). Nel dubbio è

meglio tenere il lattante in osservazione. 1

vita), un po’ “viziatelli”, iperprotetti che, di fronte ad un NO, piangono, si bloccano nel respiro e

presentano convulsioni; talvolta questi bambini diventano ipertonici, si inarcano, con retropulsione dei

globi oculari e, a volte, hanno a che un fenonemo finale di tipo vibratorio ( fenomeno tonico con fase

Ne esistono

vibratoria finale; può quindi mimare un fenomeno convulsivo! E porre problemi di dd).

due varianti: la cianotica e la pallida; nella prima forma, dopo un pianto vigoroso, il

bambino presenta un blocco in fase inspiratoria, inarcandosi tipicamente all’indietro,

con conseguente cianosi del volto ed ipotono generalizzato, seguito in genere da

pronta ripresa dell’equilibrio clinico. Nella variante pallida, successiva spesso ad un

trauma anche minore, il bambino presenta pianto minimo o assente seguito da

perdita di coscienza e pallore marcato della durata di qualche minuto. In entrambe le

forme si realizza una riduzione del flusso ematico cerebrale; gli EEG risultano nella norma e gli

accessi tendono ad esaurirsi al 3°/4° anno di vita. (che possono manifestarsi a tutte

sincopi

Altra manifestazione molto frequente è rappresentata dalle

le età) che consistono in crisi anossiche improvvise, di cui si distinguono tre varietà di attacchi, in

base al diverso grado di severità:

 la lipotimia;

 la sincope;

 la sincope convulsiva.

La lipotimia consiste in obnubilamento della coscienza accompagnato da pallore marcato,

vertigini e nausea, di durata raramente superiore a 3-4 sec. Essa può essere intesa come un primo

grado della sincope.

La sincope vera e propria dura circa 10 sec.; inizia come una lipotimia ed evolve in totale perdita

della coscienza ed abolizione del tono muscolare, che determina la caduta a terra del soggetto.

sincope convulsiva Il soggetto,

La dura più di 10 sec. ed inizia come sincope semplice.

caduto a terra, presenta uno spasmo tonico che può anche essere seguito da alcuni

movimenti clonici (di tipo liberatorio sottocorticali-reticolari) con morsicatura della lingua e

tutto ciò può porre non pochi problemi di dd con una crisi vera

perdita di urine;

convulsiva tonico-clonica.

Sul piano etiopatogenetico, è possibile distinguere tre principali varietà di sincopi:

cardiache, bulbari e riflesse. Queste ultime rappresentano il 90% di tutte le sincopi e si

dolore caldo

presentano particolarmente nell’infanzia; tra gli stimoli scatenanti va segnalato il , il ,

la vista del sangue

, la disidratazione, la tosse, il singhiozzo, la febbre, l’ipoglicemia,

l’ortostatismo

, il pianto (gli spasmi affettivi respiratori di cui già si è fatto cenno), il reflusso gastro-

esofageo, la minzione (sincope enuretica).

Una MPNE che può porre problemi di dd con crisi epilettiche di tipo parziale è la

vertigine parossistica benigna dell’infanzia: il bambino all’improvviso, sente

(2-3 anni),

girare tutto intorno, è spaventato e tenta di afferrarsi alle gambe della madre o di

rimanere in braccio ad essa. Presenta nistagmo orizzontale e diventa rosso, senza

Tutto dura alcuni minuti, con rapido e completo ritorno alle normali

perdere coscienza.

attività. Questo tipo di accesso parossistico si presenta soprattutto tra i 2 ed i 4-5 anni,

per poi tendere a scomparire. “È dovuto ad iperattività labirintica ma la prove calda (calorica) è

complicata, laboriosa e scocciante per il bambino”, quindi la diagnosi si basa sulla storia clinica, sulla

sintomatologia e sull’esclusione dell’epilessia con l’EEG. Le manovre (diagnostico-terapeutiche) che si

fanno per l’adulto nel bimbo non vengono effettuate, anche perché questo è un disturbo autolimitante. 2

Nei bambini più grandi, in età scolare, possono talora simulare accessi epilettici gli attacchi di

4 (psicogene o

crisi isteriche

cefalea, in particolare quella ad esordio brusco e di breve durata, e le

pseudo crisi). Sono tipiche dell’adolescente/ pre-adolescente. Possono porre problemi di dd. Per alcune

di queste ultime, soprattutto quelle ipermotorie, di tipo acinetico e aparetico, è necessario porre in atto

un attento iter diagnostico comprendente soprattutto videoregistrazioni-EEG.

Esempio di ragazzino con crisi isterica ipercinetica (di natura psicogena) simulante una crisi tonico-clonica epilettica

tipo grande male, riconosciuta da un occhio esperto. Il tracciato EEG è ricco di attività artefattuale di tipo miogeno. Non

sussiste il pericolo del morso della lingua in quanto la simulazione non prevede “il farsi male”.

Caso di un bimbo monoparetico e con qualche episodio di “mezzo svenimento”, giunto anche egli all’osservazione del

5 ci

prof. in terapia antiepilettica, dopo aver girato per molti ospedali, con tracciato EEG negativo volle un po’ di

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tempo per risolvere la sintomatologia monoparetica grazie a tecniche di plagio psicologico (placebo). Ovviamente, le

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cause che avevano scatenato la sintomatologia isterica non possono essere risolte così semplicemente.

Caso con sintomatologia isterica di tipo cefalalgico e sincopale.

Esempio di ragazzina in età adolescenziale-preadolescenziale: arrivò all’osservazione del prof. in terapia con due

farmaci antiepilettici per “crisi generalizzate”, presentava manifestazioni durante il sonno di basculamento del bacino,

aveva un tracciato EEG negativo. Aveva quindi delle pseudo-crisi, il prof. le tolse la terapia farmacologica ed ipotizzò

un abuso sessuale.

tics

In alcuni casi i , soprattutto quelli fissi, interessanti un segmento corporeo quale un emivolto, un

Possono essere più o meno massivi,

arto etc., vanno differenziati dalle crisi convulsive parziali motorie.

possono interessare il distretto cefalico o essere anche di tipo vocale, con la massima espressività nella Gilles

de la Tourette.

Manifestazioni Parossistiche Notturne

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I disturbi del sonno comprendono le parasonnie e le dissonnie. Sono disturbi benigni del sonno ma che,

talvolta, possono nascondere delle insidie e, sotto tale veste, nascondere, per esempio, delle crisi orbito-

frontali .

I disturbi del ritmo circadiano, la difficoltà di addormentamento etc. non pongono problemi di dd con le

MP epilettiche. durante il sonno

Un gruppo a parte è costituito dalle manifestazioni parossistiche non convulsive del

mioclonie ipnagogiche, rappresentate da scosse brevi

bambino: tra queste vanno menzionate le pavor

a carico delle estremità , spesso con alternanza di lato, tipiche delle prime fasi del sonno. Il

nocturnus il bambino si risveglia piangendo terrorizzato, si

è poi il disturbo più frequente:

mette a sedere nel letto con lo sguardo fisso nel vuoto, in preda a panico,

sudorazione e scarsa consolabilità finché non riprende, dopo 10-15 minuti, un sonno

tranquillo.

4 Le crisi isteriche sono più tipiche degli adolescenti, ma possono comparire anche in fasce d’età inferiore (2 anni).

5 ATTENZIONE: le anomalie elettroencefalografiche in un bambino con sintomatologia del genere vanno interpretate,

NON vanno automaticamente messe in correlazione con la sintomatologia!

6 Servono per dare al bimbo una “via di uscita”.

7 Cause: conflittualità, disagio psicologico, situazione familiare e personale difficile: bimbo maltrattato, famiglia con

difficoltà economiche, patrigno.

8 Le Parasonnie sono legate prevalentemente ai disturbi psicologici del sonno e dei sogni: Bruxismo , Enuresi notturna,

Incubo notturno, Sindrome da gambe senza riposo, Sonniloquio.

Pavor nocturnus, Sonnambulismo,

Le Dissonnie ostacolano l'individuo dal prendere sonno o ne provocano il risveglio precoce. Sono caratterizzate da

qualità, quantità od orari disfunzionali del sonno. Le persone che ne soffrono lamentano difficoltà ad addormentarsi,

rimanere addormentati, veglia notturna, o combinazioni di questi sintomi. Fattori scatenanti comuni, a volte di

disturbi transitori, possono essere lo stress, l'assunzione di caffeina, l'abitudine del riposo diurno ed altri. Sono:

Insonnia, Ipersonnia, Narcolessia, Disturbi del ritmo circadiano. 3

sonnambulismo

In una minoranza di casi, può manifestarsi il , soprattutto nella prima parte del

sonno notturno. Il bambino si mette a sedere nel letto, compiendo atti perseverativi ed 9

oltre al passeggiare possono includere aperture di porte e finestre , andare in

automatismi motori, che

bagno etc. Il sonnambulismo può durare da alcuni minuti a circa mezz’ora. La dd si pone con le crisi

il sonnambulismo può nascondere dei focolai frontali.

notturne psicomotorie, sonniloquio

Da ricordare ancora sono il , caratterizzato da parole più o meno intellegibili, l’incubo

notturno, associato a sogni particolarmente terrorizzanti, e la iactatio capitis nocturna, che consiste

in movimenti ritmici in senso antero-posteriore e latero-laterale del capo e dell’intero corpo,

durante le prime fasi del sonno.

Esempio di bimba che dorme, urla ed ha movimenti di calciamento e di pedalaggio: veniva etichettata come affetta da

manifestazione parossistica notturna tipo “distonia parossistica notturna” (quindi un disturbo benigno del sonno),

invece, osservando meglio gli EEG e la risposta farmacologica alla carbamazepina, si è compreso che aveva un focolaio

epilettico frontale. È risultata essere una forma di epilessia familiare con mutazione genetica del recettore per

l’aceticolina (CHRNA4: primo gene identificato come causa di epilessia ). Dovrebbe essere:

nel 1995

l'Epilessia Notturna del Lobo Frontale Autosomica Dominante (ADNFLE)

È una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze di crisi convulsive che

si verificano per lo più durante la notte. In alcuni casi, le crisi si accompagnano a particolari movimenti del

paziente, che può alzarsi e camminare per casa. In altri ancora, la persona colpita può urlare o emettere

suoni durante la crisi. Molto spesso, le convulsioni sono precedute da alcuni sintomi comuni (definiti nel

complesso come aura), tra cui: tremori, sensazione di nausea, sensazione di essere spinti o di cadere,

sensazione di mancanza di respiro o, al contrario, iperventilazione. In genere, la malattia si manifesta durante

l'infanzia e tende e migliorare con il passare del tempo. Le funzioni cognitive rimangono di solito intatte, ma i

pazienti possono sviluppare disturbi psichiatrici e difficoltà intellettuali.

La malattia è causata da mutazioni in uno dei geni (CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2) codificanti per le varie

componenti del recettore nicotinico per l'acetilcolina. Si trasmette con modalità autosomica dominante.

Alcuni casi si manifestano in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia.

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica, ma può essere raffinata attraverso

elettroencefalogramma oppure con l'analisi genetica, cioè la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Terapia: buoni risultati si ottengono in genere con il farmaco carbamazepina, benché non sia mai stato

condotto uno studio clinico per dimostrarne definitivamente l'efficacia. Alcuni pazienti sviluppano nel tempo

una resistenza agli anticonvulsivanti. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/epilessia-

notturna-del-lobo-frontale

È ovvio che, in generale, l’elettroencefalogramma

risulta sempre nella norma in presenza di manifestazioni

parossistiche non epilettiche; va precisato che MPNE

sono ovviamente possibili anche in bambini con

epilessia e che è, dunque, sempre fondamentale un

approfondito esame clinico ed anamnestico, dedicato

alla valutazione critica delle manifestazioni accessuali.

Le Manifestazioni Parossistiche Epilettiche

L’epilessia è la più frequente tra le malattie croniche, dopo il

ritardo mentale. Esordisce nell’infanzia e nell’adolescenza

nell’80% dei casi; nel restante 20%, le epilessie che

9 Ricordo del bimbo che è stato ritrovato morto a piazza Malta a Salerno, perché durante la notte aveva avuto un

episodio di sonnambulismo e si era buttato giù dalla finestra. Ciò ci insegna che è molto importante, durante la notte,

chiudere bene porte e finestre.

Il luogo comune che “il sonnambulo non va svegliato” è falso! Possono essere tranquillamente svegliati, ma è più

opportuno riaccompagnarli tranquillamente a letto. 4

esordiscono a qualunque età (dopo i 18 anni) sono soprattutto epilessie di natura vascolare (stroke) e/o

tumorale. Abbiamo anche una quota di epilessie idiopatiche su base genetica, ma sono più rare.

È importante discernere le dall’epilessia: tutti possiamo avere una crisi occasionale per

crisi occasionali

un abbassamento della soglia epilettogena, per una febbre, per una sbronza, per un disturbo

idroelettrolitico (vomito, diarrea da gastroenterite acuta causata, ad esempio, da Salmonella o

Stafilococco aureo, “mangiando un polletto da Gennarino ‘o Vibrione” XD ), per un fatto neurotossico.

In età evolutiva le crisi occasionali sono molto frequenti: basti pensare, ad esempio, alle convulsioni

febbrili o alle crisi in corso di encefaliti, di ipoglicemia, di traumi, di intossicazioni da farmaci, etc.

La è una scarica improvvisa, rapida ed ipersincrona dei potenziali generati da una

crisi convulsiva

popolazione (non uno o due neuroni!) più o meno vasta di neuroni situati in una determinata area

corticale cerebrale di Brodmann . La scarica ipersincrona,

, evento che è registrabile grazie all’EEG

generata dalla popolazione neuronale, può rimanere più o meno localizzata all’area di partenza oppure

diffondersi, sia alle altre aree cerebrali, sia verso il midollo e verso il secondo motoneurone: ciò sarà

responsabile dei fenomeni motori che fanno parte del corteo sintomatologico critico (crisi tonico clonica

generalizzata).

A seconda della regione (frontale, motoria, temporale, occipitale, parietale) del focolaio di partenza

avremo una semeiologia caratteristica: crisi temporali, crisi occipitali, etc.

 Se il focolaio (f.) coinvolge l’area motoria avremo una sintomatologia (s.) di tipo motorio; il

lobo frontale è enorme, va dalla scissura di Rolando posteriormente, con l’