Manifestazioni parossistiche - Ritardo mentale - Paralisi cerebrali infantili

RM.

Un altro momento critico è l’ingresso a scuola. Il bambino sente massimamente la frustrazione

perché avverte la differenza con i compagni e perché si vede emarginato, sia dal punto di visto

intellettivo sia dal punto di vista sociale (il prof ci fa l’esempio che molti di questi bambini

quando si gioca a calcio vengono messi in porta, che è una forma di emarginazione dal gioco di

gruppo, perché si relega il bambino ad un ruolo ritenuto poco “impegnativo” e dove non è

necessaria la rapida interazione col gruppo). Alcuni bambini però, traducono la scarsa immagine

di sé e i sentimenti di svalutazione in violenza, che diventa un mezzo di rivendicazione.

I bambini con RM possono avere associati:

- Disturbi psichiatrici 22

- Disturbo ADHD

- Disturbi della condotta

- Disturbi dell’umore

- Disturbi dello spettro autistico

- Disturbi comportamentali con comportamenti problematici

Per porre la diagnosi, è necessario eseguire:

- Esame clinico

- Esame obiettivo neurologico e psichiatrico

- QI con reattivi mentali (Stanford-Binet, Wechsler-WAIS, Termann-Merril)

- Prove verbali e di performance

La pseudoinsufficienza intellettiva è una situazione caratterizzata da ipofunzionamento intellettivo

legato ad ipostimolazione ambientale. Un tipico esempio è il bambino emigrato: nei primi anni ha

difficoltà ad apprendere per incapacità di comprensione del nuovo linguaggio, quindi, una volta che

ha imparato, si riporta al livello dei coetanei.

Il trattamento del bambino con RM è complesso e a vari livelli:

- Trattamento sulla famiglia

- Trattamento farmacologico

- Trattamento educativo-riabilitativo

- Trattamento psicologico

- Trattamento riabilitativo nei primi anni per acquisire le capacità di base

Cause sindromiche di RM:

- (approfondire)

malattie del metabolismo

- (approfondire)

facomatosi

- (approfondire)

encefalopatie eredo-degenerative

- (approfondire)

s. di Klinefelter

- (approfondire)

s. di Turner

- (approfondire)

del(15p) (m. cri du chat)

- S. di Down, trisomia 21(approfondire)

- (approfondire)

S. dell’X fragile

- è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in

Fenilchetonuria,

mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave). In

assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono

essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento,

microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa. I pazienti non trattati

sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento (iperattività) e

disturbi motori. I pazienti spesso presentano un'ipopigmentazione, per effetto del deficit

della tirosina. La forma più comune è nota come fenilchetonuria classica (si veda questo

termine) ed è caratterizzata da una sintomatologia importante. Sono state inoltre descritte

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una forma lieve (PKU lieve; si veda questo termine) e persino forme più lievi, note come

iperfenilalaninemia lieve (HPA lieve o HPA- non PKU; si veda questo termine). È stato

identificato un sottogruppo di pazienti con fenotipi più lievi che rispondono al trattamento

con la tetraidrobiopterina (BH4), il cofattore dell'idrossilazione della fenilalanina (HPA-

rispondente alla BH4, si veda questo termine). La PKU è causata da un'ampia gamma di

mutazioni nel gene PAH (12q22-q24.2), che codifica per la fenilalanina idrossilasi. Sono

state descritte mutazioni non nel gene PAH che causano una condizione nota come

l'iperfenilalaninemia da deficit di BH4 (si veda questo termine). La frequenza delle

mutazioni varia tra i diversi gruppi etnici. I livelli più bassi o l'assenza dell'enzima

fenilalanina idrossilasi determinano sintomi clinici che sono secondari all'accumulo tossico

di fenilalanina nel sangue e nel cervello. La malattia è di solito diagnosticata durante gli

screening neonatali. La trasmissione è autosomica recessiva. La consulenza genetica è

consigliata ai familiari dei pazienti affetti. Il trattamento di elezione per le forme che

richiedono una terapia consiste nella dieta a basso contenuto di fenilalanina e di aminoacidi

misti. Il livello di mantenimento raccomandato è di solito tra i 120 e i 360 micromol/L nei

neonati, mentre nei pazienti più grandi il trattamento è fondamentale, con valori superiori a

600 micromol/L. Tuttavia, non esiste un consenso in merito al livello soglia della

fenilalanina oltre al quale si deve avviare il trattamento e le raccomandazioni variano nei

diversi paesi.

- è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-

S. di Prader-Willi,

pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla

insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica durante l'infanzia e nell'età

adulta, a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali o problemi psichiatrici

gravi. La malattia colpisce 1/25.000 nati. L'ipotonia grave alla nascita comporta problemi

alla deglutizione e all'allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a

attenuarsi parzialmente con l'età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari

(fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e

mani e piedi molto piccoli. Dopo questa fase iniziale, i segni principali sono l'iperfagia e la

mancanza di sazietà che causa spesso, nei bambini affetti di circa due anni, obesità grave. In

assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente. L'obesità è

la causa più importante di morbidità e mortalità dei pazienti. Altre anomalie endocrine

correlate contribuiscono a un quadro clinico caratterizzato da bassa statura, deficit

dell'ormone della crescita, e sviluppo puberale incompleto. Il deficit cognitivo è

estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e a uno sviluppo anomalo

del linguaggio, spesso aggravati dai disturbi comportamentali e psicologici. La malattia è

eterogenea dal punto di vista clinico e genetico. È dovuta ad anomalie della regione critica

del cromosoma 15 (15q11-q13). Gli esperti concordano che la diagnosi debba basarsi su

criteri clinici (i criteri di Holm del 1993, rivisti nel 2001) e essere confermata dalle analisi

genetiche. La maggior parte dei casi è sporadica e i casi familiari sono rari; tutte queste

informazioni dovrebbero essere fornite dalla consulenza genetica. La presa in carico deve

essere globale e multidisciplinare. La diagnosi precoce, la terapia multidisciplinare precoce

e la terapia con l'ormone della crescita (GH) hanno migliorato sensibilmente la qualità della

vita di questi bambini. Al momento non esistono dati sugli effetti a lungo termine della

terapia con GH negli adulti, in particolare circa l'effetto sui disturbi comportamentali e sul

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grado di autonomia raggiunto. Negli adulti, le complicazioni legate all'obesità e

all'autonomia rappresentano i problemi più importanti.

- è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo,

S. di Williams,

associati, nel 75% dei casi, a cardiopatie (di solito stenosi sopravalvolare dell'aorta, SSA),

ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali caratteristici e profilo cognitivo e

comportamentale specifico. L'incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla nascita; esistono

forme parziali, ma la loro incidenza non è nota. Questi bambini presentano una facies

caratteristica con setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro

inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride 'a stella'.

Con l'età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani. Il profilo cognitivo è

caratterizzato da deficit visuo-spaziale, che contrasta con le buone capacità di linguaggio. I

bambini affetti presentano un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre

persone. Sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. La prevalenza

delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto. Dal punto di vista

oftalmologico, il 40% di questi bambini presenta strabismo e/o difetti di rifrazione. Si

possono osservare già alla nascita malformazioni vascolari, come la SSA e la stenosi

dell'arteria renale, che può causare ipertensione arteriosa reno-vascolare. L'ipercalcemia può

evolvere in nefrocalcinosi. La sindrome di Williams è dovuta a una microdelezione

cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7. Non può essere individuata con il

cariotipo standard e è rivelata dalla FISH (ibridazione in situ fluorescente), che permette la

diagnosi nel 95% dei casi. Questa microdelezione, che di solito è sporadica, comporta la

perdita di alcuni geni, compreso il gene dell'elastina. Le malformazioni vascolari

necessitano di un follow-up regolare e di una terapia specifica. Per questa ragione, i bambini

affetti dalla sindrome di Williams dovrebbero essere presi in cura da medici esperti in

cardiologia pediatrica che conoscono questa patologia. Il trattamento dell'ipertensione

arteriosa richiede l'associazione di una terapia farmacologica, di una dieta e di uno stile di

vita appropriati. La decisione di correggere chirurgicamente la stenosi arteriosa renale deve

tenere in considerazione lo sviluppo globale delle pareti vascolari in questa malattia.

L'ipercalcemia viene trattata mediante una dieta povera di calcio. La pressione arteriosa e la

funzione renale devono essere controllate per tutta la vita. La gestione educativa dei bambini

con sindrome di Williams deve basarsi su un approccio multidisciplinare che coinvolga

pediatri, ortodonzisti, psicomotricisti, logopedisti e psicologi. I pazienti adulti sono

raramente autosufficienti.

- è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso

S. di Rett,

centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di

deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e

la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1/30.000. La RTT classica è

caratterizzata da sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita e,

successivamente, perdita della motricità grossolana e fine già acquisita, perdita della

capacità di interagire e socializzare e comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La

scoliosi è presente in molti pazienti attorno ai 25 anni. L'evoluzione e la gravità della

mala