Malattie genetiche umane

Malattie genetiche umane

Le leggi della genetica valgono anche per l’uomo. Non essendo possibile effettuare sull’uomo esperimenti diretti mendeliani di incrocio, in presenza di patologie associate ad anomalie genetiche è possibile studiare alberi genealogici delle famiglie. Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi (cromosomi che non partecipano alla determinazione del sesso) si manifestano solo se sono in forma di omozigote nel genotipo; gli individui eterozigoti per il gene sono in genere privi di sintomi clinici manifesti.

Esempi di malattie recessive

Esempi di malattie recessive di questo tipo (omozigote) sono molteplici. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia in cui manca l’enzima in grado di demolire l’aminoacido fenilalanina, ciò determina un accumulo di sostanze dannose per il sistema nervoso in via di sviluppo. Anche il morbo di Tay-Sachs è una malattia neurologica connessa a cecità.

Vi è poi l’anemia falciforme e l’anemia mediterranea: nella prima si hanno globuli rossi a forma di falce contenenti un’emoglobina anomala; nella seconda, la talassemia, i globuli rossi sono microcitici (molto piccoli) e non in grado di sintetizzare l’emoglobina.

Vi sono poi la fibrosi cistica e l’albinismo, nella prima patologia sono colpite le cellule secretorie respiratorie con eccesso di muco denso che finisce nel polmone, mentre nell’albinismo si ha mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, per incapacità a produrre un pigmento scuro detto melanina.

Patologie genetiche dominanti

Altra patologia genetica recessiva è la corea di Huntington che è la malattia ereditaria più nota provocata da un allele dominante; la malattia è progressiva e porta alla distruzione delle cellule cerebrali e alla morte dell’individuo. Tuttavia l’anomalia più comune causata da un allele dominante è il nanismo acondroplastico caratterizzato da statura molto bassa, viso con fronte sporgente e appiattimento del ponte nasale, arti corti.

Malattie legate al sesso

Esistono poi tutta una serie di patologie umane che sono legate al sesso, vale a dire a geni dei cromosomi sessuali (XX o XY). Fra queste vi è il daltonismo (i geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X, il soggetto affetto dal difetto non distingue il colore verde dal rosso oppure gli appare il colore rosso come verde), l’emofilia (gruppo di malattie in cui il sangue non coagula), la distrofia muscolare di Duchenne (grave insufficienza dei muscoli volontari), la sindrome dell’X fragile (è la causa più frequente di ritardo mentale nei maschi dopo la sindrome di Down).